1 病例资料
患者，男，18岁，因皮肤瘀点瘀斑10天，伴发热5天，于1998年10月入院。病人于入院前10天，无明显诱因出现足背部、手、上肢、躯干、头面部皮肤出血点，当时未注意。此后出现鼻衄、牙龈出血，肉眼血尿。同时发热，体温39℃，伴咽痛、胸痛;血红蛋白:96g/L，红细胞:3.38×10 12 /L，血小板:300×10 9 /L，白细胞:2.7×10 9 /L。为进一步治疗，转来我院。查体:体温39.5℃，
贫血貌，皮肤散在瘀点、瘀斑;睑结膜苍白;咽部充血（+）;胸骨压痛阴性;双肺听诊呼吸音清，心界不大，心率95次/min，律整，二尖瓣听诊区可闻及收缩期杂音;腹软，肝脾不大;双下肢无水肿。血象:白细胞2.6×10 9 /L，血红蛋白:8.7g/L，红细胞:3.02×10 9 /L，血小板:35×10 9 /L，网织红:1.0×10 9 /L，SF:572.60μg/L（16.4～323.00μg/L），尿常规:潜血:（+++），尿胆原:（+），尿红细胞:（++），尿蛋白:（+）。骨髓象:增生低下，粒/红=2.5/1，粒系增生明显减少占2%，各阶段细胞缺如;红系增生减低，中、晚幼红为3%，形态正常;淋巴细胞占73%，形态无异常;大量非造血细胞，网状细胞3%，组织细胞1%，浆细胞6%，组织嗜碱4%，脂肪细胞1%。骨髓活检:全为脂肪组织所替代，造血细胞高度减低。
临床诊断:重型再障。经造血因子加免疫抑
制剂等综合治疗，血象示各系均有不同程度升高但仍需间断输注红细胞悬液进行支持。间断输血1500ml。13个月后病人出现消化道失血。查:全身皮肤色素沉着，呈古铜色，睑结膜苍白，巩膜黄染，口腔黏膜色素沉着，肝肋下4cm，剑突下7cm，质硬，表面光滑无压痛。
化验:SI420μg/dl，SF1240μg/L，运铁蛋白饱和度96%，尿含铁血黄素试验（+），血糖:16mmol/L，大便潜血（+++），血象、骨髓象未见特殊改变。病人因上消化道大出血死亡。死亡诊断:再生障碍性贫血，继发性血色病，
糖尿病并发上消化道出血。肝尸检:肝细胞内大量含铁血黄素沉着，纤维结缔组织增生。
2 讨论 血色病指器官组织中铁沉积过多，引起受累器官功能损害的疾病。常见临床特点:有肝硬变，糖尿病，性功能不全，心功能不全及皮肤色素沉着。继发性血色病常见于:（1）铁利用障碍所致贫血及严重慢性溶血性贫血:主要是见于重型-β-珠蛋白生成障碍性贫血，铁粒幼细胞贫血，
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶或丙酮酸激酶缺陷引起的溶血性贫血。由于无效性红细胞生成，溶血或铁利用佳，以及肠道内铁吸收增加，造成肠道内铁负荷过多。最常见β-珠蛋白生成障碍性贫血，反复输血治疗前，就可能存在体内铁负荷过多，反复输血加重其发展，早期就有血色病症状，儿童期即有肝纤维化，青少年期即可因心脏问题致死。静脉放血，适用不贫血，或红细胞生成性血色病患者。为每周放血1次，1次400ml持续2年，以后每2～4个月放血1次，维持轻度贫血状态，血红蛋白在110g/L，SF<100μg/L，SI<150μg/dl，并注意补充血浆蛋白。
（2）长期反复大量输血:长期反复大量输血后，每克血红蛋白含铁3.4mg，则每输入血红蛋白为120g/L的血100m1，即输入铁质40.8mg，当输入的血红蛋白最终被破坏时，其中分解出的铁质沉积于单核-巨噬细胞内，而长期大量输血所引起的铁质广泛沉积，最终会破坏心、肝、胰、睾丸等脏器功能，导致皮肤色素沉着，心功能障碍，继发性糖尿病。每日排便约排出铁1mg加之疾病本身的代谢异常，患者若一旦发现血色病，治疗棘手，殊难获救。治疗:去铁胺10mg/（kg·d）肌肉注射或1.5～2.0g/24h静点，去铁胺开始应用可口服小剂量维生素C以提高疗效。对症治疗:对糖尿病、心脏病、
肝硬化、性功能减退应给予相应治疗。
（3）摄入铁过多:因食物中含铁过多，而发生血色病多见于非洲南部的班图族中，当地习惯用铁器酿酒，用铁器烹制食物，故食物中的铁含量特多。他们饮食中铁含量最高时，每日达100mg。但每日铁的正平衡估计也不过2mg，可见日积月累，中年以后，体内积累的铁就可以发生血色病。这种患者肠道对铁的吸收功能是正常的，只是因肠道内铁浓度过高，较多的铁能弥散入肠黏膜细胞。
（4）酒精性
肝病:西方的血色病40%伴有酒精性肝病，其体内铁过多有两种情况。一种是肝内可染铁轻度到中度增多，但体内总铁量不增加，这是因为肝细胞坏死，铁释放过多，这种患者有酒精性肝硬化，而无血色病;另一种情况肝铁含量增多，体内总铁量也增多，从而发生血色病。后一种情况很可能原有遗传性血色病杂合子型，同时酗酒便使之发展为典型血色病。因酒精可促进铁吸收，加重肝损害。
（5）遗传性转铁蛋白缺乏:又称无铁蛋白血症，因遗传缺陷导致体内血浆中缺乏转铁蛋白，而产生小细胞低色素性贫血，本病极罕见。本病属常染色体隐性遗传，其父母为转铁蛋白缺乏杂合子，不贫血，病人为纯合子，血浆中转铁蛋白缺乏。一方面患者肠黏膜吸收功能正常，另一方面由于血浆缺乏转铁蛋白，不能将铁运至骨髓，导致血红蛋白合成障碍。肝、脾、胰、肾等脏器含铁血黄素增多，纤维组织增生，但骨髓无含铁血黄素增多。自幼起病，进行性贫血，有乏力、心悸、气短，可见肝、脾肿大。因贫血和含铁血黄素增多，可致心衰死亡。对无转铁蛋白血症，可用纯化转铁蛋白输注，其半衰期为8～12天，但在此期间骨髓中铁已够红细胞生成血红蛋白，红细胞在血循环中生存120天，故每2～4个月补充1次。对于继发性血色病，尚有较多的临床及基础研究、治疗方法有待进一步探讨，希望与大家共同研究。
作者单位:132001吉林吉林，吉林市医院血液科
吉林桦甸，桦甸市医院
作者：
张维忠 周大成 张秀玲等 2005-8-8