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骨软骨瘤为良性骨肿瘤,又称外生性骨疣。有单发性及多发性两种。单发性无遗传，不影响骨骼的发育。多发性有遗传家族史，发生的范围及瘤体较多较大，常可引起家族几代人的骨骼发育异常，造成肢体畸形，故又称为遗传性畸形性软骨发育异常症。本病发病率较少，具有家族性的更为罕见，各种文献报告亦较少。笔者遇到3例，发生在同一个家族，现报告如下。
1 病例资料
例1：患者，男，62岁，为先症者，非近亲结婚，婚后生一男二女，男孩成年后被发现此病，患者1994年9月因外伤后疼痛，无意中触及肿物，而来本院就诊。查体：体形较矮小，智力正常，双膝关节轻度外翻畸形，关节周围皮肤无异常表现，膝关节屈曲、伸展试验阳性。实验室检查：血钙、磷正常，碱性磷酸酶升高，＞15金氏单位。超声提示：右侧股骨下端骨软骨瘤？CT诊断：右侧股骨下端外生性骨软骨瘤。
例2：患者，男，30岁，为先症之子，1998年5月因左膝关节无明原因疼痛，时轻时重，而来本院检查。查体：体形矮胖，智力正常，双上肢短粗，双下肢膝关节轻度外翻畸形，于左胫骨上端干骺端处可触及一硬性肿物，质硬，周围皮肤无异常变化，膝关节屈曲试验阳性。实验室检查未见异常。超声提示：遗传性骨软骨瘤。
例3：患者，男，4岁，为例2之子，父母非近亲结婚。2004年8月因双膝关节疼痛，外观略变形，而来院检查。查体：股骨内侧髁，外侧干骺端及腓骨小头下方均触及硬块，质硬与骨相连，双侧膝关节轻度变形，无红肿，皮肤正常，肝脾未触及。体形较正常儿童矮小，智力基本正常，实验室检查未见异常。超声提示：遗传性多发性骨软骨瘤。手术取样：行右腓骨小头切开术取样，病理检查报告：骨软骨瘤，无恶变。
2 讨论
遗传性多发性骨软骨瘤，多为良性肿瘤，少数可有恶变。3例患者经11年随访无恶变。其发病原因尚不完全明了。曹来宾教授认为，本病可能由于先天性胚浆基因遗传缺陷所引起，Keith氏认为由于干骺端骨膜发育不完全，不能约束骨软骨的增生，引起软骨细胞的畸形生长而形成骨软骨瘤。本病经父系遗传者占73%，本文3例即为经父子遗传而发生。患者家族为父、子、孙三代人，均有发病。父母均非近亲婚配，从发病机制上符合该病。临床上此病的共同点是患者身材矮小，肢体短粗，关节轻度畸形发育，尤以双下肢为显著，各关节部位可触及肿块，伴发关节间歇性疼痛。随着病体的逐渐增大，局部可出现疼痛，靠近关节者可引起活动障碍，严重者可造成骨骼畸形。曹来宾教授认为，本病比单发性骨软骨瘤更易恶变。约有11%～12%恶化为软骨肉瘤。恶变时瘤体生长迅速，骨皮质出现破坏。故经超声或CT定期复查，以防恶变。
本病应与多发性内生软骨瘤即软骨营养不良（Ollier氏病）相鉴别。Ollier氏病多发生于骨干骺端的骨内，与本病的瘤体突出于骨干伸入软组织内生长而不同，且本病有遗传性家族史。
作者单位： 015000 内蒙古巴彦淖尔，巴彦淖尔市蒙医医院超声科
（编辑：石 岚）