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【摘要】 目的 评价女性假两性畸形的CT表现特点及其临床价值。方法 回顾性分析4例经手术及临床诊断为女性假两性畸形的CT表现。结果 4例患者均未经激素治疗，双侧肾上腺内外肢弥漫性增粗、迂曲、延长，1例表现为结节状、串珠状增生，均轮廓清晰，密度均匀，增强扫描呈明显、均匀、同步强化。结论 女性假两性畸形是遗传性疾病，早期诊断和早期治疗极其重要。肾上腺弥漫性、串珠状增生有一定的特征性，但必须结合临床表现和实验室检查，综合分析，才能做出正确诊断。
【关键词】 女性假两性畸形；先天性肾上腺皮质增生；CT
Diagnostic value of CT findings in female pseudohermaphroditism
SHI Yi-bing，HAO Jing-ming，XU Qing-song，et al.Department of CT，The Central Hospital of Xuzhou，Jiangsu 221009，China
【Abstract】 Objective To evaluate the CT findings of female pseudohermaphroditism. Methods The CT findings in 4 cases of female pseudohermaphroditism were analyzed retrospectively. Results The 4 cases were untreated by hormone agents.Thickening , prolongation and twist of bilateral adrenal glands was found in these cases.These cases were with clear figure,uniform density,and on contrast CT,these cases showed uniform,synchronous enhancement. Conclusion Female pseudohermaphroditism is a genetic disease ,early detection and early treatment are very importment. Thickening , prolongation and twist of bilateral adrenal glands are characteristic features.Correct must combine the clinical symptoms with laboratory examination.
【Key words】 female pseudohermaphroditism；congenital adrenal cortex hyperplasia ；CT
女性假两性畸形的核型为46XX，染色质阳性，有卵巢等女性内生殖器官及阴道，但外生殖器官表现为不同程度的男性化。最常见的病因是先天性肾上腺皮质增生，常有遗传性［1］。现回顾分析自2006～2007年间4例经本院临床证实的病例，并结合有关文献，着重探讨其肾上腺的CT表现特征。
1 资料与方法
1．1 一般资料 本组4例社会性别均为女性，年龄11～21岁，自幼发现两性畸形，均未经激素治疗。4例均有阴蒂肥大，1例呈男性阴茎型，尿道外口位于阴蒂下方，开口呈男性尿道下裂状；2例有正常阴道，1例阴道开口较小，1例未发现阴道口。2例全身毛发浓密，3例乳房未发育，2例青春期后无月经来潮。实验室检查：睾酮（T）明显升高（474～592.8ng/dl）。4例均行妇科B超检查，均可见子宫、卵巢，子宫发育不良2例，均未见睾丸。
1．2 检查方法 采用PQ6000螺旋CT及PHILIPS 64排螺旋CT，扫描范围从肾上腺上方开始至肾门水平，在肾上腺病变区域加扫薄层或薄层重建，扫描层厚3～5mm，重建间距1～3mm。其中2例行增强扫描，采用高压注射器经肘前静脉注射60％非离子型碘对比剂80ml，注射速率2～3ml/s，扫描延迟时间55～65s。
2 结果
2．1 CT评判标准 正常肾上腺其厚度≤1cm，不超过同一扫描层面膈肌脚的最大部分［2］，若超过则诊断肾上腺增粗。
2．2 CT表现 3例表现为双侧肾上腺内、外肢弥漫性增粗、延长、迂曲，1例表现为结节状、串珠状增生；4例均轮廓清晰，密度均匀，CT值为30～55HU；增强扫描呈明显均匀强化，增生结节亦与其余部分同步强化，CT值为80～140HU（见图1～4）。
3 讨论
3．1 病理生理 所谓两性畸形是指性染色体与相应的第二性征和外生殖器不一致。两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为女性假两性畸形、男性假两性畸形和真两性畸形。
女性假两性畸形染色体核型为46XX，性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征发育有男性化倾向。最常见的病因是先天性肾上腺皮质增生，常有遗传性。由于先天性因素，皮质醇前驱物因各种羟基酶缺乏，在不同阶段不能被酶催化最终合成皮质醇，从而刺激垂体促肾上腺皮质激素分泌增加，促使双侧肾上腺皮质增生、肥大；而皮质醇前驱物被肾上腺和肝脏合成过量的雄性激素，导致女性生殖器男性化发育。羟基酶的缺乏可以是完全性，但多数是部分性，既可单独缺乏，也可以多种共同缺乏。临床上以21-羟化酶缺乏最为常见，约占单纯性女性假两性畸形的60％［3］。
临床上实验室检查常有1项或多项雄激素指标异常，染色体检查是确诊本病的金标准［4。5］。可由于性染色体检查尚未普及，影像学检查就显得尤为重要。
3．2 影像表现 以往对女性假两性畸形肾上腺改变的报道不多，且多集中在超声检查，CT报道较少。国内有报道［6］，认为CT对肾上腺皮质增生的诊断敏感性为83％，特异性为81.5％，定性正确诊断率81.5%。本病的肾上腺增生同时侵犯双侧肾上腺内外肢，增生程度相仿，增生的肾上腺延长、迂曲，其中部分呈结节状改变［7］。增强扫描呈均匀强化，增生结节亦与肾上腺其余部分保持同步。部分病例由于肾上腺弥漫增大，周围脂肪间隙变薄，因此，增生的肾上腺有时与周围组织分界欠清。
3．3 鉴别诊断 先天性肾上腺增生，通常为双侧性，肾上腺肢体增粗、延长，轮廓饱满，边缘膨隆，若为弥漫性增生，肾上腺基本形态无明显改变；若结节性增生，较大结节需与腺瘤鉴别。若为单侧单一皮质结节，以腺瘤居多，而双侧多个小结节多为皮质增生；其密度均匀，与普通肾上腺皮质增生无明显差异，但体积增大常较一般的皮质增生显著，大小可达正常肾上腺的4～10倍。
肾上腺皮质腺瘤：常单侧发生，肿块累及肾上腺一侧，境界清楚，对侧肾上腺常缩小；若为多发腺瘤，则难与肾上腺结节增生鉴别，需结合临床。
肾上腺皮质腺癌：肿瘤一般较大，且密度不均匀，可有钙化，侵及周围组织或伴有转移灶时易确诊，但小的腺瘤与腺癌难鉴别。
4 结论
一个性别不明的儿童及其家长，在精神和心理上的创伤是无法估量的。如果雄激素对内生殖器长期抑制，性腺可能部分退化，导致月经不调或不能生育。本文所提及的患者均在发育以后来就诊，生理和心理都已经或正在成熟，如果能对该病有较多认识，及早就诊，就可以为治疗以及以后的性别角色转换带来更多益处。因此女性假两性畸形的早期诊断、早期治疗是极其重要的。
女性假两性畸形是一种遗传性疾病，其肾上腺弥漫串珠状增生在CT表现上有一定的特征性。再结合临床表现及实验室检查，包括染色体核型的测定便可做出正确诊断，并且肾上腺的影像学表现可作为疗效观察指标［8］。
就肾上腺功能性疾患的鉴别而言，必须将形态学的改变和临床表现、实验室检查结合起来，综合分析，才能做出正确诊断。
【参考文献】
1 王中琨，李希华．假两性畸形的诊断和治疗．现代泌尿外科杂志，1996，1（2）：74．
2 卢光明，陈君坤．CT诊断与鉴别诊断．南京：东南大学出版社，1999，405．
3 俞天麟．肾上腺性征异常症．济南：山东科技出版社，1993，993－1002．
4 廖二元，超楚生．内分泌学．北京：人民卫生出版社，2001，1207－1216．
5 李莉平，徐建平，孟钊．假两性畸形临床－细胞遗传学分析．现代临床医学生物工程学杂志，2002，8：128－129.
6 白人驹．肾上腺病变的CT诊断．国外医学·临床放射学分册，1987，1：15．
7 Norris AM，O’Driscoll JB ，Mamtora H．Macronodular congenital adrenalhyperplasia in an adult with female pseudohermaphroditism．Eur Radiol ,1996,6：4702472.
8 王俭，薛峰，韩希年．女性假两性畸形影像表现．中华放射学杂志，2005，39（1）：66.
（编辑：余 强)
作者单位：221009 江苏徐州,徐州市中心医院CT室