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彩色多普勒超声心动图:左心室增大，主动脉根部及升主动脉内径明显增宽，主动脉窦扩张，向外膨出，无冠窦压迫左房，左房变小，主动脉右冠瓣、左冠瓣回声增强瓣尖钙化，以右冠瓣为著，舒张期主动脉瓣关闭对合不拢。M型超声显示主动脉瓣增厚、回声增强，关闭时呈双线回声，二尖瓣前叶舒张期细震颤（+）。彩色多普勒血流显像:心尖五腔心切面，左室流出道内舒张期探及大量源于主动脉口的五彩镶嵌的血流束。频谱多普勒显示左室流出道内探及舒张期正向湍流频谱，流速2.79m/s，平均压差31.2mmHg。诊断:马凡综合征，主动脉瓣钙化，主动脉瓣关闭不全。
讨论:马凡综合征是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，其病因可能与结缔组织代谢缺陷有关，主要累及心血管系统、骨骼系统和眼部，常有家族史，4项中具有2项或2项以上方可诊断。二维超声可清楚显示主动脉根部内径明显增宽，主动脉窦扩张，彩色多普勒血流显像示左室流出道内探及大量五彩镶嵌的血流束，均是马凡综合征心血管病变的特征性表现，患者又具有上颚高拱、手指细长等骨骼系统的表现，不难确诊此患者为典型马凡综合征。
作者单位:256651山东省滨州市第二人民医院