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实习医师（汇报病历）:患儿，男，11天，为G 1 P 1 ，足月因宫内窘迫而剖宫产，生后无窒息。因“皮肤黄染6天，阵发性青紫1天，持续青紫半天”于2004年7月28日入院。6天来皮肤黄染逐渐加重，1天来患儿阵发性青紫，不动少吃，呼吸急促，偶有呛咳。半天来持续青紫不能缓解，持续喘憋伴有呻吟。入院查体:T37.6℃，P156次/min，R70次/min，Wt3.9kg，经皮SaO 2 0.60～0.68，一般情况差，反应差，全身皮肤中度黄染、发青发灰，口唇及四肢末端紫绀。呼吸急促，吸气凹陷，呼气性呻吟，双肺呼吸音粗，无干湿性 口 罗 音。心律规则，心音尚有力，胸骨左上缘闻2/6级收缩期杂音。腹部不胀，肝脏右肋下5cm，剑突下6cm，表面平滑，质地韧，脾脏右肋下2cm，质地偏韧。四肢肌张力减低，刺激足底无哭声，拥抱反射、觅食反射均不能引出。总胆红素321.5mmol/L，间接胆红素309.8mmol/L。入院诊断:新生儿肺炎，心力衰竭，新生儿病理性黄疸。入院后给予氧气吸入、奥格门汀抗感染、小剂量多巴胺静脉滴注以及蓝光照射等治疗20h。患儿仍呼吸急促、呻吟，口唇、甲床青紫，肤色发青发灰持续无改善，经皮SaO 2 0.60～0.70。
住院医师（甲）:患儿有黄疸肝大、呼吸困难、呻吟、肋下凹陷、心率增快，入院后测4次体温，3次为37.5℃～37.6℃，考虑新生儿感染性肺炎，心力衰竭。有针挑口腔黏膜史，黄疸逐渐加重、肝大，本例患儿不排除败血症可能。应用强心剂后肝脏无回缩，支持败血症诊断。新生儿肺炎不以湿 口 罗 音为诊断依据，心脏杂音与肺炎缺氧动脉导管开放有关。治疗时间不足24h，抗生素尚未发挥作用，建议加强支持疗法。
主治医师（甲）:此患儿最突出的特点是逐渐加重的紫绀，吸氧无改善。紫绀是新生儿常见的症状之一，遇到新生儿紫绀，应首先鉴别周围性还是中心性 ［1～2］ 。前者主要是由于各种原因引起的血液通过周围毛细血管时，血流速度减慢，组织耗氧量增加，致局部还原血红蛋白增多，动脉SaO 2 和PaO 2 正常。紫绀部位多见于四肢末梢（指趾），无黏膜（球结膜、口唇、口腔黏膜）紫绀。本例病儿有黏膜紫绀，SaO 2 明显下降，临床症状严重，可判断是中心性紫绀。下一步则要鉴别，是心源性的、肺源性的还是血液疾病引起的（如高铁血红蛋白血症） ［1］ 。由于SaO 2 明显下降，后者可以排除。现在主要的是心源性紫绀与肺源性紫绀的鉴别，一般来说，肺部病变所致紫绀程度较轻，吸气凹陷、鼻翼煽动、呼气性呻吟程度重，且吸氧后紫绀减轻或消失，SaO 2 回升 ［2～3］ 。仔细观察此患儿就会发现，紫绀程度重而吸气凹陷、呼气呻吟轻、无鼻翼煽动，吸氧后紫绀无减轻，SaO 2 无回升，综合考虑应为心源性紫绀。笔者查阅了产科病历，患儿出生时体重4.15kg，11天时体重3.90kg，降低了250g。再看喂养情况，患儿系母乳喂养，从生后吃奶时多汗，每次喂奶需时间较长，据此可判断有心功能不全，入院前1天发生急性心功能衰竭。患儿有明显紫绀、心脏杂音、心力衰竭，应诊断为先天性心脏病 ［2］ 。心脏彩超检查可明确诊断。该患儿是否做了心脏彩超检查?
住院医师（乙）:在向家长讲明心脏彩超检查的必要性和风险性，征得家长充分理解并签署协议后，带患儿吸着氧气行彩超检查，彩超室工作人员第一印象是单心室，后经进一步检查诊断报告是:先天性心脏病，左心发育不良综合征。请主任谈谈该病特点和治疗。
副主任医师（甲）:左心发育不良综合征是一种很少见的先天性心脏病，国外报道占先天性心脏病的1.5%。虽然少见，但在生后1周内死亡的先天性心脏病患者中，约占25%。
本综合征属左心梗阻型先天性心脏病之一（另外3种是重症主动脉瓣狭窄、婴儿型主动脉缩窄和主动脉弓离断，后者我院8年前曾尸解1例 ［4］ ）。本病临床特点是发病早而突然，进展迅速，多于2周内死亡，平均死亡年龄为8天。患儿多为足月产，出生体重正常，出生即刻无症状，多于生后2～10天突然气急、紫绀，1～2天内急症入院，有明显心力衰竭表现（如呼吸困难、心率增快、肺部多水泡音、肝脏显著增大、可伴水肿）。半数患儿有心源性休克表现（面色青灰、肢端发凉、皮肤花纹、反应低下、体温不升等）。多数在胸骨左缘闻及2/6级收缩期杂音。内科治疗无效均于入院后1～3天内因紫绀加重和呼吸衰竭而死亡 ［1］ 。本患儿符合此诊断，随时有生命 危险，应向家长严肃告知。
主治医师（乙）:将病情向家长说明，家长决定不再用贵重药品，仅维持生命体征。患儿于入院后28h死亡。征得家长同意，于死后16h行尸体解剖。解剖结果及病理报告结果请病理科主任介绍。
副主任医师（病理科主任）:患儿身长52cm，肤色青灰，口唇甲床紫绀，背、臀部可见尸斑。心血管:由心脏发出一较粗动脉干，1/2周长25mm，出心脏8mm处动脉干背部发出左右肺动脉，双肺动脉相距6mm，粗细相等，1/2周长5mm，随后像正常主动脉弓一样，发出无名动脉、左颈总动脉、左锁骨下动脉，向下延续为降主动脉，无动脉导管。心脏的前面为增大的心室。心脏的后上为左右心房，上、下腔静脉，肺静脉回流无异常。将心脏从前面剖开，可见其流入道经三尖瓣通向右心室，流出道即是动脉干，动脉干有3个松软的瓣叶。心室腔内无残余室间隔，无左心室及其流入道和流出道。左右心房相通，双肺瘀血，肝脏瘀血肿大，脾、肾均瘀血肿大，双肾表面凸凹不平疑多囊肾。组织切片:肺脏:血管扩张、瘀血;肝脏:肝小叶结构大致正常，小叶中央静脉高度扩张;脾脏:脾瘀血，部分红细胞外渗;肾脏:新生儿大致正常肾结构。病理诊断:先天性心脏病，永存（共同）动脉干（Ⅱ型），单心室B型，房间隔缺损，肺瘀血，肝瘀血肿大，脾、肾瘀血。死亡原因:心力衰竭、呼吸衰竭。
主任医师:本例患儿是两种少见的先天性心脏病同时存在，临床罕见。心脏彩超未能明确诊断，与超声经验不足、病情危重检查时间短有关。
永存动脉干，又称共同动脉干，也有称为动脉总干。系指主、肺动脉在胚胎发育过程中未能完全分隔开，自心脏发出的主动脉为单一的一支动脉干，在解剖学上亦不见肺动脉出自右室的痕迹。一般认为占先心病的1%～3%。1946年Collett RW和Ed-wards JE将永存动脉干分为4个类型:Ⅰ型:单一的一个肺动脉干起源于永存动脉干上（此型占48%）;Ⅱ型:左右肺动脉很靠近而又分别起源于永存动脉干的背侧面（此型占29%）;Ⅲ型:1支或2支肺动脉分别起源于永存动脉干的两侧（此型占11%）;Ⅳ型:永存动脉干上无肺动脉起源，肺动脉及动脉导管缺如，肺循环血流由总干上的支气管动脉供血（此型占12%）。显然，此患儿为第Ⅱ型。由于体循环血同时灌注进入相对低阻力的肺脏，故肺血量很高，多数患儿在新生儿期、婴儿早期出现充血性心力衰竭症状。永存动脉干患儿常合并心内外其他畸形，其中伴右位主动脉弓27%～33%，伴房间隔缺损20%，伴主动脉弓中断近20%，伴三尖瓣闭锁、完全性心内膜垫缺损、单心室亦有少量报道。患儿症状出现的早晚和严重程度，取决于肺小动脉阻力的高低及合并畸形的复杂程度。早期常是喂奶困难，可逐渐出现心力衰竭的全部表现。其自然经过及预后不佳，50%患儿在生后1个月内死亡，30%可生存3个月。内科治疗主要是控制心力衰竭和治疗感染，最根本的治疗是早期手术矫正。早年的手术死亡率高达56%～73%，近年来趋向于在婴儿期进行手术矫正。1984年，Ebert PA等报道对77例6个月以内的本病患儿行矫正手术，死亡率只有9%，其远期效果，据Mc Goon DC等报道，术后1年、5年及10年生存率分别为95%、83%和75% ［1，5］ 。
单心室是指心脏只有一个心室腔，同时接受两个心房血液的先天性心脏畸形，是一种罕见而复杂的先天性心脏病，发病率占先心病的1.5%～3.0%，男女之比为2～4∶1。分类方法之一是Van Praagh分类方法:A型:缺乏右心室窦（即右室流入道），单心室腔是左心室结构（此型占78%）;B型:缺乏左心室窦（即左室流入道），单心室腔是右心室结构（此型占5%）;C型:左右心室窦未分，缺乏室间隔或仅有残余室间隔组织（此型占7%）;D型:左右心室窦都缺乏，只有漏斗部存留，也称原始心室（此型占10%）。显然，此患儿为B型单心室。单心室的病理生理、症状、预后、转归，均取决于其病理类型和是否合并畸形，特别是其病理类型与其合并的畸形导致的肺血管的阻力高低。肺血管阻力高，肺血流量减少，回左房血流量减少，单心室内氧合血减少，缺氧紫绀明显。反之肺血管阻力低，肺血流量增多，回左房血多，单心室腔容量负荷增大，紫绀较轻，但心力衰竭重。手术治疗，根据不同情况可选择姑息性手术或根治性手术。通常，凡肺血少（如伴肺动脉发育不良或严重肺动脉瓣狭窄）者，应先做心外体、肺循环分流术（Blalock分流术），可提高血氧含量，促进肺动脉发育，以便今后行Fontan手术。对肺血多常有充血性心力衰竭，内科药物治疗难以控制者，应先做肺动脉缩带术（肺动脉环扎术），减少肺血流量，保护肺血管，以便今后做心室分隔术（室间隔重建术）。对于年龄大于5～6岁，心室腔足够大可考虑实施心室分隔术，根治的手术还有改良的Fontan手术，对肺动脉阻力正常的单心室患者效果好。一般来说，改良的Fontan手术效果比心室分隔术好，后者手术死亡率接近50%。但Fontan手术远期疗效尚待进一步观察研究 ［1，5］ 。
本例患儿永存动脉干（Ⅱ型）合并单心室（B型），根据以上介绍和此例患儿的转归，可判断出主要是永存动脉干影响了其预后。患儿体循环血同时灌注了低阻力的肺循环，肺血流量增多明显，肺静脉血回流入左心房，又经缺损的房间隔入右心房，与回流至右心房的上、下腔静脉血混合经三尖瓣流入单心室，心室容量负荷过重，而于生后不久即出现充血性心力衰竭。心力衰竭缺氧致肺小动脉收缩，肺循环阻力增加，肺血流量减少，回流入左心房的氧合血减少，PaO 2 更加下降，紫绀明显而持续。
心功能不全早期，肺瘀血，间质水肿，机体调节使肺淋巴回流增加，此时肺泡尚未水肿，换气功能正常，缺氧引起呼吸深、快。病情加重，肺顺应性下降，呼吸逐渐转为浅、快。病情进一步加重，肺泡瘀血、水肿、渗出，肺泡表面有液体、蛋白质，肺泡壁增厚，换气功能障碍，表现为呼吸困难加重，出现肋下凹陷、呻吟、紫绀加重 ［6］ 。需要强调的是，呼吸增快、吸气凹陷、鼻翼煽动、呼气呻吟、呼吸节律改变等表现，除见于呼吸系统和循环系统疾病外，还可见于神经系统疾病和代谢紊乱 ［6］ 。同一种疾病的不同时期表现也不同。鉴别需详细的病史询问、仔细的体格检查、比较各种体征的轻重，还要动态观察各种症状、体征出现的时间及在病情进展中的演变，判断以哪一组体征为主，定位疾病在哪个系统。应争取条件进行相应的辅助检查，本例患儿心脏彩超虽与尸解结果不符，但也明确了系先天性心脏病引起心力衰竭的诊断。根据吸氧后紫绀是否改善鉴别心肺疾病，并非完全可靠 ［2，5］ 。总的说来，青紫患儿吸纯氧15min如PaO 2 超过20kPa（150mmHg），应考虑肺部疾病 ［5］ ，或吸纯氧后，PaO 2 升至33.25kPa（250mmHg）以上，可除外任何原因引起的右向左分流 ［2］ 。现在i-STAT便携式血气分析仪的引进，使NICU随时用微量血检测PaO 2 成为可能，NICU的工作将会有更大提高。
参考文献
1 王惠玲.小儿先天性心脏病学.北京:北京出版社，1998，873-1099.
2 金汉珍.黄德珉.官希吉.实用新生儿学，第3版.北京:人民卫生出版社，2001，233-234.
3 李晏真.实用新生儿症状鉴别诊断.沈阳:辽宁科学技术出版社，1991，132.
4 高建生，姜春萍.新生儿呼吸困难、双肺湿 口 罗 音、肝脾大.新医学，1999，30（1）:38.
5 杨思源.小儿心脏病学，第2版.北京:人民卫生出版社，1994，232-507.
6 许植之，陈自励.新生儿呼吸系统疾病学.北京:中国医药科技出版社，1993，92-108.
（编辑海 天）
作者单位:276100山东省郯城县第一人民医院儿科