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肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson’s disease,WD）。儿科近年来发现本病不断增多，但早期常被误诊，影响预后。现结合我院收治20例WD讨论本病的误诊与临床分型。
1 临床资料
1.1 一般资料 本组20例，男12例，女8例，年龄5～12岁，发病年龄最小4岁。入院病程：0～6个月10例，7个月～1年4例，1年以上6例。入院最短病程7天（以急性溶血入院），最长6年。首次就诊诊断：急性病毒性肝炎10例，肝豆状核变性、急性溶血性贫血各13例，肝炎合并溶血2例，急性肾炎、结缔组织病各1例。
1.2 主要症状、体征 本组出现神经症状（四肢活动不灵、肌张力增加、口语不清、流涎等）13例，发热8例，最高41℃（合并溶血），黄疸11例，肝大16例，脾大10例，有出血倾向9例，双下肢水肿、腹水各7例，关节肿痛4例，K-F环（裂隙灯检查）19例阳性。
1.3 实验室检查 铜蓝蛋白受检20例均降低，最低为17活性单位（正常95～270活性单位）。尿铜受检18例均增高，最高为1388μg/L（正常＜50μg/L）。肝功能大多有轻度损害。肝炎标志物受检20例，其中19例甲、乙、丙肝均为阴性，1例HBsAg（+）。
1.4 结果 确诊后经用青霉胺、硫酸锌等及对症治疗。平均住院19日，症状完全控制11例，缓解5例，无效3例，死亡1例。
2 讨论
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病，致病基因位于13号染色体长臂（13q14～21)［1］。铜在体内蓄积是基本病理生理改变。因受损组织先后和程度不同，临床表现差异较大。临床大多误诊为病毒性肝炎或肝硬化（本组首次就诊误诊为病毒性肝炎10例占50.0%）或其他神经系统疾病，亦有误为精神病者。少数起病类似肾炎（本组1例曾3次误诊为急性肾炎）。亦有被诊断为胆肾结石、肾性佝偻病者。不少病例以急性溶血性贫血而发病（本组合并溶血5例占25.0%），临床极易误诊。
肝豆状核变性目前误诊原因有：（1）本病较少见，多数儿科医生不熟悉本病无法诊断；（2）部分儿科医生对本病的临床表现或类型不熟悉，警惕性不高；（3）本病临床表现多种多样，无特异症状与体征肉眼可见；（4）临床询问病史不详，仅满足临床诊断，缺乏综合分析，未作有关检查。
关于本病的临床分型，目前尚未统一。按Scott与Lange分为3型：（1）肝神经型或肝脑型；（2）肝型或腹型；（3）神经型或假性硬化型，是本病典型表现。但在临床上本病首发或单一不典型症状并非少见，常被误诊，影响预后。因此笔者建议：按首发症状或临床主要表现进行临床分型。这不仅体现了该病的常见或主要表现，也有助于对出现不典型或单一症状危重患者的早期诊治。
肝豆状核变性临床表现可分以下5型：（1）肝型：此型最常见，主要为学龄儿童，也有在3岁或更早发病者［2］。症状可轻可重，大多表现为慢性肝炎、肝硬变，部分可合并溶血或其他系统表现。少数发病急骤，极易误诊为暴发性肝炎，重者，发生肝功能衰竭死亡。肝损害小儿较成人多见，肝活检大多有肝硬化证据［3］。此型主要是肝损害表现，以前称肝型或腹型，笔者认为称肝型为宜，以免和腹腔其他内脏器官疾病相混。（2）脑型或神经型：本病脑损害仅次于肝脏［3］。脑症状常在肝病症状后出现，亦可为首发症状。脑损害后症状大多出现较早［4］，且发展较快，主要表现为锥体外系症状。常为震颤或舞蹈样动作、共济失调、吞咽困难、语言障碍等。小儿学习成绩下降，重者痴呆。偶有癫痫发作。脑症状发生与年龄有关，大龄儿童易出现神经、精神症状，但较成人少。本病颅脑CT示基底节、豆状核有低密度改变［3］。本病脑任何部分均可受损。（3）肾型与骨骼型：本型较少见。发病可缓可急，一般类似急性肾炎表现，经对症治疗亦可缓解，但易反复。重者可发生急性肾衰竭。肾型可伴有或相继出现脑型或其他系统症状。少数影响钙磷代谢发生肾性或抗维生素D性佝偻病、肾结石等。钙磷代谢障碍也可出现骨骼症状，易误为风湿、类风湿病或其他骨骼疾病。（4）溶血型：溶血过去认为少见，现知并非少见，有统计约占15%［2］。亦有报道就诊前一半的病例已有溶血证据。本病溶血发生可轻可重，溶血一般为一过性，亦可反复发作。溶血表现临床可单独或与肝型及其他症状同时或相继出现。本病溶血可为首发症状而发生严重溶血或合并肝功能衰竭。笔者认为以溶血为首发或主要症状的称溶血型有助临床医生提高警惕，对本病单纯溶血或以溶血为主患儿的早期诊治。（5）发热型：少见。少数病例早期以发热为主，一般低～中度发热，偶有高热。退热后无明显自觉症状，一般情况较好，肝脾不大或轻度肿大。如及时作有关检查方可确诊本病。
【参考文献】
1 廖清奎.临床儿科学.天津：天津科学技术出版社，2000，536-538.
2 杨锡强，易著文.儿科学，第6版.北京：人民卫生出版社，2004，171-174.
3 吴斌.小儿肝豆状核变性的诊治进展.国外医学·儿科分册，1997，4：204.
4 王德成.肝豆状变性16例报道.四川医学，1999，6：618-619.
作者单位：1 610041 四川成都，四川大学华西附二院
2 四川成都，成都体育医院
(编辑：李建伟)