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1病历摘要
患者，男，日龄1天。以皮肤脱屑1天于2006年9月17日入院。患儿系G3P1（第1、2胎均药物流产），胎龄35周，剖宫产，生后无窒息，阿氏评分不详，胎盘、羊水正常，出生体重2500 g。出生后全身皮肤透亮，12 h后出现干裂、脱屑，眼睑、口唇外翻。体格检查：T 365 ℃,P 136次/min，R 40次/min，体重2300 g，神志清，精神反应欠佳，全身皮肤薄，发亮，如涂过油的羊皮纸，部分皮肤可见脱皮，裸露浅红色嫩皮。头发线绒样，耳、鼻因被皮肤拉紧，故较平坦，耳廓软，紧贴颅骨，双眼睑、口唇外翻，口微张。心、肺检查无异常。腹平软，肝脾未触及，肠鸣音正常。双下肢水肿，指（趾）甲未达指（趾）端。肛门及外生殖器无畸形，睾丸未全降至阴囊。四肢肌力、肌张力偏低，觅食反射、吸吮反射正常，握持反射及拥抱反射差。追问病史，父母双方家族中无类似疾病史，其母36岁，体检时发现乙肝“小三阳”。入院诊断为先天性鱼鳞病；早产儿；低出生体重儿。治疗：将患儿置于暖箱中，给予维生素E油浴，干裂皮肤用1%呋喃西林液湿敷，静脉滴注抗生素。住院期间合并重症肺炎，给予机械通气等辅助治疗。住院1个月，病愈出院。
2讨论
先天性鱼鳞病是一种罕见的遗传病，分为以下几种类型：（1）常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病，本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有多人罹患，但无性别差异。组织病理特征为角质层显著增厚，颗粒层变薄或消失。其角质层增厚与角质层细胞间的桥粒退化迟缓，与角质层细胞未能正常脱落有关。棘层细胞变薄，基底层色素增加。由于角化过度伸入毛囊形成毛囊角栓。汗腺皮质腺可萎缩。真皮无明显改变，或在血管周围有少数淋巴细胞浸润。(2)性联遗传寻常鱼鳞病，本型临床较少见，由于本病的基因在X染色体上，故仅见于男性，可于生后或婴儿期发病。皮损与上型略异，鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，往往遍布全身。组织病理特征为角化过度，颗粒层正常或增厚，棘层轻度增厚，真皮无明显变化，有时可在血管周围见有淋巴细胞浸润。(3)表皮松解性角化过度鱼鳞病，又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，是具有高畸变率的常染色体显性遗传病，临床少见。生后或生后数月，可有泛发性及局限性损害。组织病理特征为表皮角化过度，颗粒细胞层增厚，棘层上部细胞有网状空泡化，有时桥粒仅与一侧棘细胞相连，表皮细胞有棘突松解，表皮内可见有水疱或大疱，真皮浅层有慢性炎症浸润。(4)板层状鱼鳞病，系常染色体隐性遗传，生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧地包裹，多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥漫性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身，以肢体屈侧、肘窝、腘窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌跖过度角化，指甲及毛发过度生长，病程经过迟缓，可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑仍存在。本病属常染色体显性或隐性遗传。通常临床所见的先天性鱼鳞病主要为后两种类型。本病例属于第4种类型，Hallopeau等1982年首先用“火棉胶婴儿”生动地描述这种临床表现。有学者认为其原因可能是脂质代谢异常、维生素A不足及表皮增生和脱落不平衡等。婴儿出生时全身皮肤被紧束的油胶样膜或称羊皮纸样膜所覆盖，使肢体活动受限。出生24 h内，开始出现膜的干裂和脱落，有些病例很快好转或完全恢复，有些则局部持续脱屑，甚至可增厚成甲片。本病无特效治疗方法，可将患儿置入湿度较高的环境中，可给予口服维生素E、维生素A以补充脂溶性维生素，用1%呋喃西林液湿敷干裂皮肤以湿润皮肤和预防感染，溃疡糜烂处涂湿润烧伤膏控制感染、祛腐生肌以促进创面愈合，给予全身抗感染，并适量补液，配合对症支持治疗。
作者单位： 450000 河南郑州，河南中医学院第一附属医院儿科
(编辑：夏琳)