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【摘要】 目的 探讨小儿发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其诊断治疗。方法 对2002年1月～2006年12月我院住院及门诊16例PKD患儿进行临床分析并随诊。结果 16例患儿均服用卡马西平，治疗效果好。结论 PKD是发作性运动障碍性疾病四大类型之一，是一种由运动诱发的、短暂的不随意运动，属离子通道病，用抗癫痫药疗效佳。
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍；诊断；治疗
小儿发作性运动诱发性运动障碍（PKD）患儿在发作前均有明显的诱发因素，大多有突然运动、紧张、过度换气。临床表现为发作性肌张力障碍、投郑样运动、舞蹈样动作或手足徐动，通常为一侧患病，有时伴有语言障碍，持续5 s～1 min，偶尔可达5 min，每周数次或每日数十次不等。发作时意识清楚，发病年龄5～14岁。脑电生理及神经影像学检查均正常，卡马西平类药物治疗疗效满意。现将笔者收治的16例PKD患儿分析如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 本组16例均为我院2002年1月～2006年12月住院及门诊病例，男12例，女4例，男女之比3∶1。发病年龄5～14岁，平均7.5岁。其中4例有阳性家族史。16例患儿均以突然运动为诱发的运动障碍，以一侧肢体为主，感觉患肢僵硬，短时间内不能支配肢体活动，扭曲（肌张力障碍）以及非特异性运动过度（舞蹈样运动或手足徐动）。有时紧张、惊吓、过度换气也可诱发。持续5 s～1 min，最长不超过5 min。发作期意识清楚。2例伴语言功能障碍，发作终止，语言功能恢复。
1.2 辅助检查 16例脑电图检查均正常，未发现病理波，13例头颅CT检查正常，8例头颅MRI检查未发现异常。
1.3 治疗方法 14例服用卡马西平［10～15 mg/（kg·d）］均控制，其中5例反复发作，卡马西平控制不理想，测其血药浓度均低于有效血浓度，加量卡马西平后发作得以控制。2例因误诊为“癫痫”，口服丙戊酸钠［30～40 mg/（kg·d）］，服药2～4周无效，改服卡马西平后控制。
2 结果
本组以运动诱发，由坐位突然站立或者跑步启动瞬间发生的运动障碍，紧张、惊吓、过度换气也可诱发，发作持续时间短，一般不超过1 min。脑电生理及影像学检查均正常，16例患儿均服用卡马西平治疗，对卡马西平治疗敏感。
3 讨论
PKD属于阵发性运动障碍（PD）的一类。一般情况下，根据诱发因素，将PD分为四类：阵发性运动源性舞蹈样手足徐动/运动障碍（PKC/PKD）、阵发性非运动源性运动障碍（PNKD）、阵发性活动诱发的运动障碍（PED）和阵发性睡眠性运动障碍（PND）。而PKD呈常染色体显性遗传，致病基因定位于2 q，编码的蛋白尚不明确，可能与离子通道有关。其诊断不难，诊断标准［1］：特定的触发因素（如突然的运动），短促的发作持续时间（＜1 min），发作时无意识障碍或疼痛，抗癫痫药物治疗有效，排除其他器质性疾病，起病年龄为1～20岁（有家族史的病例不受此限）。本病应与运动诱发的反射性癫痫鉴别，而后者有时伴发作后状态，持续时间长，发作时伴意识障碍，脑电图检查异常，因此两者鉴别时应详细询问病史、发作特点，应尽量做VEEG以明确发作性质。本病病因除常染色体显性遗传外，据报道［1］与基底节功能异常有关，在PKD患者发作期和发作间期SPECT检测结果显示，发作肢体对侧基底节结构的灌注异常。随着药物治疗对发作的控制，这种灌注异常也减轻或消失。另有资料显示［2］，此类病人成人卡马西平推荐剂量为1.5～2.0 mg/（kg·d），而小儿则使用足量［10～15 mg/（kg·d）］，达血药有效浓度，方可有效，与文献报道符合［1］。本组2例伴语言障碍，考虑与面肌及下颌肌张力障碍有关。因苯妥英钠毒副作用相对大，治疗窗较窄，影响小儿认知功能，故建议小儿PKD选用卡马西平足量治疗。
（编辑：江 宇）
【参考文献】
1 徐江涛.阵发性运动源性运动障碍的研究.疑难病杂志,2006,5（5）:390-391.
2 李军杰.阵发性运动障碍25例临床分析.脑与神经疾病杂志,2006,14（4）:243.
作者单位：810007 青海西宁，青海省妇女儿童医院神经内科