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【关键词】 肾小管；酸中毒；误诊
肾小管酸中毒（renal tubular acidosis,RTA）是一组由不同原因引起的肾小管排泌H+和回吸收HCO-3发生障碍使尿酸化受损，以高氯性酸中毒为主要临床表现的疾病［1］。RTA在临床上并非罕见，但其缺乏特异性，易误诊。早期诊治可避免儿童由于反复发生代谢性酸中毒导致的生长发育迟缓、骨质疏松、骨骼畸形甚至骨折，肾钙化等严重并发症。我院1995年10月～2008年6月肾小管酸中毒误诊21例，分析如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 本组21例，男16例，女5例，年龄32天~12岁，其中0~1岁9例，1~3岁6例，3~6岁4例，6~12岁2例。起病年龄18天~11岁，病程最短12天，最长达8年。就诊至确诊时间最短23天，最长1年。临床表现生长落后18例，骨骼畸形11例，肌无力7例，骨折1例，恶心、呕吐、喂养困难6例，多饮多尿2例，心律失常2例。
1.2 辅助检查 代谢性酸中毒19例，均为阴离子间隙(AG)正常的高氯性代谢性酸中毒。pH失代偿（<7.35）18例，代偿于正常范围（7.35~7.45）3例。低血钾18例，低血钠2例，血糖、血肌酐及尿素氮正常，尿pH5.5~8.0(18例尿pH>6.0)，肾脏超声17例中发现肾结石2例，肾钙化2例，肾实质回声增强4例。骨骼X线摄片11例中佝偻病活动期征象9例，骨龄落后7例，病理性骨折3例。
1.3 误诊疾病 因骨痛、骨骼畸形误诊佝偻病7例，因乏力、四肢软瘫误诊周期性低钾麻痹3例，格林-巴利综合征1例，因生长缓慢误诊营养不良3例，呕吐、腹胀误诊巨结肠1例，呕吐、腹泻误诊腹泻病并电解质紊乱4例，呕吐、喂养困难误诊胃食管反流1例，幽门痉挛1例，多饮、多尿误诊尿崩症1例，糖尿病1例。
1.4 治疗及转归 均接受碳酸氢钠静脉补碱纠酸，口服10%枸橼酸钠钾合剂，合并佝偻病时加用维生素D及钙剂，经过治疗血电解质及酸碱平衡紊乱均得到不同程度好转，临床症状缓解。
2 讨论
2.1 临床特点 肾小管酸中毒是以肾小管酸化功能障碍为主的肾脏疾病，分原发性和继发性两大类，儿童以原发性肾小管酸中毒多见，认为与遗传因素有关，主要见于常染色体显性遗传，其次为常染色体隐性遗传或散发起病［2］。按受累的部位和主要特点分四类［1］：Ⅰ型即远端肾小管泌H+障碍，尿pH>6，持续性高氯性酸中毒，血钾多<3 mmol/L。多有生长障碍和佝偻病体征，病程长的部分患儿可继发肾脏微细结石症或肾钙化。Ⅱ型即近端肾小管再吸收HCO-3障碍，表现高氯性酸中毒，低血钾，碳酸氢钠负荷试验>15%；有生长缓慢、酸中毒症状、肌无力，还可有多尿、脱水症状，一般无骨骼改变，亦不出现肾钙化。Ⅲ型即混合型，近端和远端肾小管均受损，同时具有Ⅰ型和Ⅱ型的表现。Ⅳ型为远端肾小管泌H+、泌K+障碍，临床表现肾小管酸中毒和高血钾。本组病例以原发性远端肾小管酸中毒为多数，符合儿科特点。
2.2 误诊原因 （1）医师缺乏对本病的认识。本病临床表现多样化，且缺乏特异性，易被临床忽视，诊断时过多考虑常见病、多发病。如生长缓慢多误诊为营养不良并电解质紊乱、佝偻病。（2）不重视尿常规与分析的检查，未能将尿pH值与血气分析pH值对照，酸中毒患儿合并碱性尿未能仔细分析。如本组1例患儿因腹泻病入院，发现合并严重酸中毒，血pH 7.26而尿pH 6.8未引起重视，因酸中毒难以纠正，住院25天后确诊为Ⅰ型肾小管酸中毒。（3）对电解质紊乱仅对症治疗，未能认真思维，鉴别诊断。如本组3例患儿四肢乏力就诊，血生化检查发现低钾血症，接受补钾治疗症状好转，但反复发作，诊断周期性低钾麻痹。工作中未能对低钾的原因认真思维，低钾麻痹是由于钾离子分布异常所致，而肾小管酸中毒时Na和水的重吸收减少，细胞外液容量减缩，刺激肾素-血管紧张素-醛固酮系统的分泌和活性增加，促进Na-K交换，尿排钾增多，导致低钾血症。（4）多饮多尿患儿考虑内分泌及代谢紊乱，未能考虑肾脏功能障碍伴发多尿。（5）对佝偻病未能进行鉴别诊断。
2.3 误诊预防 对有下列表现者应警惕肾小管酸中毒可能，注意检查肾小管功能，对疑似病例可做氯化铵负荷试验，必要时可做碳酸氢钠负荷试验协助诊断［2］。（1）原因不明的代谢性酸中毒，特别是较为难治或停用碱剂后见酸中毒加重的病例；（2）原因不明烦渴、多饮多尿，并排除尿崩症者，尿糖阳性而血糖正常伴酸中毒者；（3）生长发育落后或营养不良不能用其他原因解释者；（4）不明原因四肢乏力、腹胀、精神萎靡、嗜睡、便秘呕吐或低血钾者；（5）顽固的活动性佝偻病合并消化功能不良厌食、呕吐者。
【参考文献】
1 胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学,第7版.北京：人民卫生出版社，2002,2165-2170.
2 沈惟堂.肾小管酸中毒的诊断和治疗.中国实用儿科杂志，2000，15（2）：77-79.
作者单位：湖南娄底,娄底市中心医院