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【摘要】 目的 探讨本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常状况。 方法 检测1050例有不良孕产史，智力低下，性征发育异常者，进行外周血染色体检查。 结果 发现染色体异常核型84例，异常检出率为8.00%。常染色体数目和结构异常69例，占异常总数82.14%。性染色体数目和结构异常15例，占异常总数17.86%。其中有2例异常核型经鉴定系国内外未见报道。 结论 遗传咨询门诊患者行染色体检查，对指导临床诊断与治疗，以及优生工作的开展都是一项十分重要的措施。
关键词 遗传咨询 染色体 优生
反复自然流产、死胎、死产、畸形儿产史、智力低下及性征发育异常是优生与遗传咨询的主要研究对象。对这些咨询者进行染色体检查是十分必要的，现对在本院遗传室检查的1050例外周血淋巴细胞培养核型分析结果进行分析，报告如下。
1 对象与方法
1.1 研究对象 病例来自本院遗传咨询门诊共计1050例，年龄最大37岁，最小5d。其中有不良孕产 史581例，智力低下294例，性征发育异常175例。均详细询问病史及体检。
1.2 方法 采用外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体标本，G显带染色体分析 ［1］ ，每例镜下计数30个分裂象，核型分析3个，异常者加倍计数与分析。特殊核型显微照像分析。
2 结果
84例异常染色体。见表1。
表1 84例异常核型一览表 (略)
1050例患者中，发现染色体异常84例，异常核型检出率为8.00%。常染色体数目和结构异常69例，占异常总数82.14%。性染色体数目和结构异常15例，占异常总数17.86%。其中有2例异常核型经鉴定系国内外未见报道，见图1～2。
图1 患者，生育两胎兔唇、狼咽畸形儿，外周血染色体核型为46，x，t（x;22）（xqter→xp11::22q11→22pter;22pter→22q11::xp11→xpter）图2 患儿，4岁，智力低下，外周血染色体核型为46，xx，-5，+der（5），t（1;5）（1qter→lq23::5p13→5qter）
3 讨论
3.1 习惯性流产、死胎、畸形儿产史组 在581例受检夫妇中，共发现异常核型45例，其中有29例是夫妇一方为染色体平衡易位携带者。研究表明，染色体异常是习惯性流产的主要原因之一，在染色体异常引起的反复流产夫妇中以平衡易位最为多见，由于染色体平衡易位携带者无遗传物质的丢失，所以外表正常，但在形成生殖细胞的减数分裂时期，可产生各种染色体不平衡配子，因而造成流产、死胎、 畸形胎儿。例如，我们检查1例46，x，t（x;22）（xqter→xp11::22q11→22pter;22pter→22q11::xp11→xpter）（见图1）的女性生育两胎都是兔唇、狼咽畸形儿，在出生2～3天死亡。因此，我们给患者予以指导，不宜再孕，建议领养孩子。由此可见，做好遗传咨询，及时检出易位携带者，进行生育指导和产前诊断，是提高人口素质的主要环节。
3.2 智力低下组 本组受检病例294例，共发现异常核型24例，其中21三体综合征15例，嵌合体型7例，其他染色体异常2例。染色体异常是引起小儿智力低下的常见原因之一，21三体综合征（先天愚型），又称唐氏综合征是新生儿中最常见的染色体异常疾病。先天愚型是人类最早发现的第一个染色体病。在新生儿中的发病率为1/600 ［2］ 。21三体的产生一般是由于卵子在发生过程中，减数分裂时发生第21号染色体不分离所产生的结果，嵌合体则发生于受精卵的前几次分裂时，染色体发生不分裂所致。而造成染色体不分裂的因素，除年龄因素和遗传因素外，还与环境因素、病毒感染有关 ［3］ 。除了21三体外，其他染色体异常也可导致智力低下，我们检查1例智力低下患儿，足月顺产，表型正常，4岁时只能讲简单词语，不认人（核型为46，xx，-5，+der（5），t（1;5）（1qter→1q23::5p13→5qter），（见图2）但父母核型正常。可能是外界环境因素影响染色体畸变所致，因此要防止先天愚型儿的出生，做好优生指导和产前筛查是十分重要的具体措施。
3.3 性征发育异常组 受检人数为175例，发现异常核型15例。在原发性闭经的病例中检出的染色体异常多数是性染色体异常，并且以uners综合征居多。患者除原发性闭经外，多数为身材矮小，性器官发育幼稚，均在成年后发现异常就诊。结果表明，临床医生和家长应当重视生长发育落后的儿童，尽早进行染色体检查，以明确病因，进行必要的激素补充治疗，促进身高及第二性征的发育，对患者的心理健康有十分重要的意义。（本图1、2核型经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室夏家辉、戴和平教授鉴定为国内外罕见报道）。
参考文献
1 刘权章.人类染色体方法学.北京:人民卫生出版社，1992，280- 284.
2 陆国辉.产前遗传病诊断.广州:广东人民卫生出版社，2002，265.
3 王凤菊，杨锡明，王明毅.856例遗传咨询者细胞遗传学纷析.中国优生与遗传杂志，1997，5（3）专辑:70-71.
（编辑刘 静）
作者单位:332000江西省九江市妇幼保健院