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1 病历摘要
患者，24岁，孕2产0，足月妊娠临产入院。平素月经规律，末次月经2003年9月8日，停经40多天有轻度恶心、呕吐、食欲不振等早孕反应，4个月自觉胎动持续至今。孕期健康，未服用过任何药物，孕期检查无异常，规律性腹痛4h，已见红，无阴道流水。既往身体健康，曾于2年前因停经50天行人工流产术1次，无烟酒等特殊嗜好。其配偶身体健康，无烟酒嗜好，夫妻双方家庭均无特殊病史及畸形家族史，孕前TORCH筛查均正常。孕妇一般情况好，心肺听诊无异常，腹部膨隆，足月妊娠腹形，无压痛及反跳痛，可触及阵缩。肝脾未触及，无移动性浊音，肠鸣音正常，双下肢无水肿，脊柱及四肢正常，生理反射存在，病理反射未引出。产科检查:宫高34cm，腹围90cm，胎位LOA，头先露，已入盆固定，胎动好，胎心140次/min，估计胎儿体重3000g左右，骨盆外测量正常，肛诊检查:宫口开大3cm，胎膜未破，于当日顺利自娩一活女婴，皮肤颜色红润，肌张力正常，四肢活动灵活，但无哭声，清理呼吸道吸痰时，发现下颌关节不能活动，颏部平坦无突出，口不能张开，新生儿只能屏气，未哭出声，双手拇指缺如，其余4指发育正常。30min后，指导母乳喂养失败，新生儿口不能张大，无法含接乳头，以注射器给予滴奶尚可吞咽。产妇正常。
2 讨论
胎儿畸形一般受药物、放射线、病毒感染、辐射等因素影响较大。另外高海拔缺氧、经济条件的制约，如食用腌菜、发芽的土豆，肉、蛋、豆类食品摄入少，食物中缺乏人体必需的微量元素及维生素等也是致畸的主要原因。而该患者可排除药物因素，孕期未接触农药等有害气体，是否受其他因素影响尚不清楚。新生儿指趾畸形以多指（趾）并指、肢体缩短较多见，双手拇指缺如伴下颌骨畸形极为罕见。
（编辑唐 城）
作者单位:253500山东省陵县计划生育服务站