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随着流行性、感染性疾病和营养缺乏性疾病逐渐得到控制，出生缺陷成为我国围产儿死亡的主要原因之一，占围产儿死亡的25％左右，已引起我国计划生育部门领导及广大计划生育工作者的重视。
1 出生缺陷的定义及所涉及的学科
出生缺陷（birth defects）是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。这些异常可由遗传因素引起，其中包括染色体异常、基因异常等；也可由于环境因素，以及遗传因素和环境因素共同作用所致。出生缺陷包括先天畸形（一般来说先天畸形是指胎儿形态结构的异常，大体的或细微的异常），也包括功能、代谢、行为的异常，如先天性智力低下、遗传代谢性疾病等。由此可见出生缺陷作为疾病类别的总称，其种类和涉及内容相当广泛，几乎涉及医学所有的学科，如妇产科、儿科、内科、外科和口腔科等。另外，疾病的复杂性也是出生缺陷的一个特征，出生缺陷可发生于全身任何一器官或系统，可以是体表的，也可以是内脏的；可以是单发的，也可以是多发的，尤其是后者，可组成综合征、联合征或多个畸形的不同表现；此外，同一种畸形也可发生在全身不同的部位，如畸胎瘤。部分外表或体内的严重结构异常出生时就可发现，仅凭临床观察即可确诊，但多数出生缺陷特别是一些先天性代谢异常，需到出生后几个月或几年发病，才能被诊断，而且需要特殊的检测手段才能确诊［1］。
有资料统计表明：神经管缺陷畸形占我国出生缺陷的首位，总发病率为2.7‰。而北方为高发区，北方人群平均发生率为7‰，比西方发展中国家的发病率要高6～7倍之多，因此对神经管缺陷畸形进行早期诊断、预防及治疗是刻不容缓的［2］。
2 优生检测
神经管缺陷（neural tube defects ,NTDs）系在胚胎发育早期，特别在神经管闭合期，因受到不良因子的损害，导致神经管不闭合而发生的一系列先天畸形，它主要包括：脊柱裂、无脑儿及脑膜膨出、唇裂、腭裂、脑积水等。NTDs的发病率除了已知的一些生物、物理、化学方面的病因外，在北方的高发病区孕早期还应注意以下几种情况［3］：(1)孕妇吃过多发芽的土豆（因含有毒性龙葵碱）；(2)发热或睡热炕；(3)缺碘；(4)农药；(5)两种或两种以上小剂量无明显致畸作用的有害因子协同作用，都可造成NTDs畸形儿。NTDs的早期诊断主要靠声像学检查即可确诊。NTDs防治：首先要对基层计划生育工作人员进行培训，使他们认识各种先天畸形，特别是NTDs类型、病因及如何宣传，使广大群众知道在围生期如何避免接触有害的致畸因子，并尽可能加强营养等卫生保健知识，以增强孕妇自身保健功能。其次是优生药物斯利安的发放，它主要是预防神经管畸形，预防先天性心脏病，预防和治疗胎儿及孕妇贫血；减少自然流产；减轻妊娠反应；促进胎儿智力及骨骼发育。
优生优育诊断先行，而优生检测是实现优生的有效措施之一。优生检测就是针对在孕期有无发生各种微生物(TORCH)感染而进行的一种检测方法，在孕期因这些微生物感染而出现的一系列临床现象称TORCH综合征。TORCH综合征是由弓形虫（T）、其他微生物（O，包括沙眼衣原体、乙肝病毒、柯萨奇病毒、梅毒螺旋体等）、风疹病毒（RV）、巨细胞病毒（CMV）、疱疹病毒（HSV,妇产科感染以HSV2为主）等感染后引起的。
2.1 弓形虫感染 弓形虫（toxoplasma）系原虫类寄生虫，以猫科动物为终宿主，以人、猪、羊等为中间宿主。孕妇经胎盘感染胎儿。孕妇患弓形虫病对胎儿的影响程度与孕妇感染弓形虫的时期密切相关。胎儿受损严重者在妊娠早期较多，常发生流产［4］。晚期可造成胎儿脑积水、脑内钙化和视网膜脉络膜炎，此外还有小头畸形伴小眼球或无眼球、白内障等，出生后智力低下，严重者发生死胎。值得注意的是，胎儿宫内感染后还可表现为潜伏型：新生儿出生后第一个月内无临床表现，而在第2～7个月后出现视网膜脉络膜炎。眼及中枢神经系统症状可延迟至数年后，甚至直到成年时方发病。孕妇感染弓形虫多数患者无典型症状，但免疫功能低下的孕妇常引起多器官病变，如心肌炎、非典型肺炎、视网膜脉络膜炎，预后欠佳。确诊主要依据实验室检查：ELISA检测血清弓形虫SIgM、SIgG抗体。若弓形虫SIgM、SIgG均为阳性，提示孕妇近期感染弓形虫。若仅弓形虫SIgM阳性，提示孕妇为急性弓形虫感染。若仅弓形虫SIgG阳性，提示孕妇曾感染了弓形虫，而且已经产生免疫力。若弓形虫SIgM及SIgG均阴性，提示孕妇未感染过弓形虫，体内对弓形虫也无免疫力。大多数成人的弓形虫感染不需特殊治疗可以自愈。新婚夫妇孕前应做弓形虫SIgM、SIgG抗体的检测，阳性者应经治疗转阴后再妊娠，如妊娠早期感染的，应考虑做人工流产。
2.2 风疹病毒感染 病原体为风疹病毒（rubella virus,RV），其传染源为风疹患者。风疹病毒通过呼吸道感染，病毒进入呼吸道后先在局部黏膜，继而在颈部、颏下和耳后淋巴结增殖，再经血流到达皮肤，引起皮疹（淡红色斑丘疹），疹期3天，病毒通过呼吸道分泌物排出体外。孕妇感染后病毒到达胎盘通过胎盘屏障感染胎儿各个脏器，造成胎儿畸形。妊娠2个月内感染风疹，90％以上胎儿致畸，2～4个月时感染风疹，50％胎儿致畸。RV对胚胎及胎儿的有害作用主要是引起炎性改变和抑制胚胎、胎儿细胞的增殖与分化，致使某些脏器、器官的数目减少和发育不良，引起先天异常。包括动脉导管未闭、肺动脉狭窄、房间隔缺损、小眼球、白内障、青光眼、听力障碍［5］。诊断主要用免疫学诊断，孕妇血清测出RV SIgM抗体，表示患者为近期感染。如孕早期诊断风疹感染应做人工流产。预防主要是注射疫苗。
2.3 巨细胞病毒感染（cytomegalovirus,CMV） 巨细胞病毒在人群中广泛存在，是一种常见的传染病。传染源主要是患者、无症状CMV阴性感染者和长期慢性CMV携带者。人体感染CMV后，几乎所有体液（唾液、泪液、乳液、血液、精液及宫颈分泌物）均含有CMV。孕妇感染CMV，可经胎盘传给胎儿或经产道感染新生儿。如胚胎期CMV感染主要侵犯胎儿中枢神经系统和心血管系统，导致心、肺、眼、耳发育及功能异常，脑是最易受侵犯的部位。妊娠晚期感染可导致胎儿心、脑、肺、肝、肾等多脏器的炎症病理改变，亦可单独表现为肝炎，常并发胆道梗阻。诊断主要采用ELISA法检测血清CMV SIgM阳性，表明有CMV近期感染。如妊娠4个月内SIgM阳性，应终止妊娠。
2.4 单纯疱疹病毒感染（herpes simplex virus,HSV） HSV分Ⅰ型（腰部以上皮肤及口、眼疱疹，很少感染胎儿）及Ⅱ型（腰以下皮肤及外生殖器疱疹）。孕妇感染HSV-Ⅱ型能传播给胎儿。传染源是患者及无症状HSV携带者。在人群中HSV-Ⅱ型感染很普遍，主要通过性交、口－生殖器、手－生殖器侵入人体。成年人中HSV抗体阳性率为70％～80％。原发感染后少数病毒能长期潜伏体内成隐性感染，因妊娠使孕妇体内HSV再活化而复发。孕妇发病为非孕妇的2～3倍。对胎儿的影响：多发生在分娩时受产道内的HSV而感染，或胎膜破裂后上行引起胎膜、胎盘感染以至胎儿受累。早期子宫内膜感染时，可发生流产。晚期感染HSV的胎儿可见有小头、小眼球、视网膜脉络膜炎、大脑半球萎缩、发育迟缓、智力障碍、严重病例可致死亡。早期诊断主要靠采用ELISA检测孕妇血清HSV SIgM抗体，宫内感染诊断主要采用B超及胎儿超声心动图检查。
随着计划生育和医疗卫生事业的发展，人们将更加重视对TORCH综合征的预防，最好的办法就是开展孕前检查，以及时诊断有无活动性感染。因此，凡符合生育条件，准备生育的已婚育龄夫妇都应该到相应的计划生育宣传技术指导站进行优生检测。检测后，若出现阳性结果，应及时去检测单位就诊和咨询，以便采取相应的处理措施，防患于未然。
【参考文献】
1 朱军.出生缺陷及其监测.中国实用妇科与产科杂志，2002，9（9）：513.
2 肖坤则，李守柔.中国围产儿素质现状调查研究.中华医学杂志，1989，69（3）：185.
3 李红，赵怡璇，李守柔.对出生缺陷的流调与神经管缺陷的产前诊断病因学及防治研究.中国优生与遗传学杂志，2001，9：91.
4 吴嵩龄，倪斌，殷兆初，等.自然流产与5种病原体宫内感染关系的研究.中国优生与遗传杂志，2001，9（1）：72.
5 王彩凤，张蕴景.宫内感染与胎儿发育异常.中国实用妇科与产科杂志，2002，9（9）：528.
作者单位： 052560 河北深泽,深泽县计划生育局技术服务站
(编辑：宋 青)