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【摘要】 目的 通过实例引起人们对产前诊断的重视,并建议扩大产前诊断范围,减少劣质儿的出生。方法 回顾性分析我院自1997年10月~2005年9月,围产2498例,筛查11例孩子出生前未完善产前诊断的临床资料。结果 11例中,只有1例母亲孕早期行了染色体检查,余除B超外,均未采取任何产前诊断措施,给大部分家庭造成不可弥补的损失。结论 环境污染的加剧及人们经济条件的宽裕和少生优生的迫切要求,产前诊断应引起医生及孕妇和家属的高度重视。
【关键词】 产前诊断;劣质儿;遗传;环境污染
目前,遗传病种类不断增加,生育畸形儿越来越引起人们对产前诊断的重视。笔者选择我院1997年10月~2005年9月,围产2498例,筛查11例孩子出生前来完善产前诊断的临床资料,现报告如下。
1 临床资料
1.1 先天性白内障儿 女,8岁。出生时脐绕颈2周,窒息。后诊断为小脑萎缩,先天性白内障。1岁行晶体取出术,7岁行人工晶体植入术。母亲26岁,无诱因史。
1.2 先天愚型儿 女,9个月,21-三体综合征。母亲30岁,曾药物流产、自然流产各1次。建卡时隐瞒自然流产史,未筛查唐氏综合征,出生时为先天愚型儿。
1.3 盆腔肿瘤儿 女,出生8个月死亡。出生后患儿阴道经常少量出血,哭闹。8个月时B超检查,提示腹部占位病变,手术时发现已转移,未做关腹,死亡后病理回报示:卵巢乳头状腺癌。母亲31岁,孕早期服板蓝根冲剂,孕中期服蒲公英片,住新装修房子6个月后怀孕。
1.4 父患血友患儿 男,2岁。母孕28周就诊。母健康,父患血友病,未做产前诊断。急行B超决定孩子取舍。B超示男胎发育正常。根据血友病属于X性连锁隐性遗传病的特点:男→女→男“交叉遗传”特点,继续妊娠。足月分娩一健康男孩。
1.5 毒瘾儿2例 母孕期隐瞒吸毒实情。1例刚出生不久,就烟瘾发作,连打呵欠,采取措施后安静入睡。另1例宫内严重发育迟缓,出生不久死亡。
1.6 “先心”患儿典型病例 孕期检查正常,生后窒息,发现心跳移之右胸,抢救无效死亡。病理提示:右位心伴内脏转位畸形。本病罕见,发病率0.01%以下[1]。
1.7 肾积水儿 男,3岁。孕36周,B超示左肾皮质变薄,肾盂分离2.4cm,呈囊性;右肾体积增大,皮质增强。曾于2001年5月孕6个月因胎儿肾积水引产1次,本次妊娠早期母血检查染色体正常。母30岁“O”型血,父“B”型血,抗体效价在1∶32以下。专家指示继续妊娠,产后解决阻塞问题。出生2岁零1个月随访。B超示:右肾8.0cm×4.0cm×4.0cm代偿性增大,血流回声正常,左肾区未见正常肾结构,约见2.8cm×1.8cm囊性暗区,无血流回声。专家提示:1年后如不消失则手术切除,预防感染或癌变。
1.8 脊柱裂儿 女,出生5个月死亡。母28岁,产前B超正常,其母孕38周因重度妊高征剖宫产,生后10多天见腰部一隆起,逐渐增大,5个月时如女拳状。B超示:脊柱裂(脊膜膨出),手术修补,失败死亡。
1.9 双胞胎畸形儿 1例孕35周,首次来我院检查,B超示1胎儿正常,另1胎儿心脏、肠管均在腹腔外。后随访不到,情况不详;另1例是“联体儿”,分娩前B超正常,剖宫产后,见两患儿胸廓大部分相连,窒息,家属放弃抢救死亡。
1.10 母龄与21-三体综合征的发病率情况 见表1。
表1 母龄与21-三体综合征的发病率情况(略)
2 讨论
遗传病种类不断增加,生育畸形儿的孕妇逐渐年轻化,如表1[2]及前例。建议孕妇早建卡,检查医生应熟练掌握产前诊断的疾病、诊断的对象、诊断的时间[3]。20周前的孕妇一定要行产前诊断,不是检查对象者,要扩大检查范围,提醒选择检查,尽可能避免遗传病“先证者”的出现。
孕妇及家属,不要隐瞒病情。如本文先天愚型儿出生。染色体病胎儿多死于宫内,反复流产、早期自然流产约占60%,而新生儿仅占0.5%[4]。医院开展“一对一”的就诊方式,保护病人隐私的方法值得推广。
产前诊断提高诊断率。对查母血提示高危可能的,一定抽羊水或绒毛检查,尽可能明确诊断。
孕前后3个月补充叶酸。叶酸是胎儿神经管闭合必需的物质,成人妇女每天需要50~100ng,孕妇每天要300~400ng。孕前3个月每日0.4mg,孕后3个月每日0.8mg[5],既可预防胎儿神经管畸形,又可减少胎儿及母亲贫血。
【参考文献】
1 黄达枢.围产期新生儿学.昆明:云南人民出版社,1983,166.
2 杨保胜,李延兰.医学遗传学学习指南.北京:中国科学技术出版社,2000,90.
3 单荣森,游文凤.遗传与生殖科学.郑州:河南医科大学出版社,2002,291.
4 乐杰.妇产科学,第6版.北京:人民卫生出版社,2004,192.
5 王丽娜.怀孕前后补充叶酸.大河报,2005-8-10.
(编辑:巨岩琳)
作者单位: 450000 河南郑州,郑州市第三人民医院