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【摘要】 目的 通过对铁岭地区新生儿疾病筛查结果分析适当调整工作重点。方法 2001年8月～2005年7月，对铁岭市本地区的15395名新生儿进行了甲状腺功能减退症和苯丙酮脲症（PKU）疾病的筛查。结果 共查出甲状腺功能减退症4例，发病率为1/3849，筛出苯丙氨酸（Phe）增高患儿6例，其中经典型PKU患儿5例，高苯丙胺酸血症1例，PKU发病率为1/3079。结论 新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重大意义，应多环节协作，做好该项工作。
【关键词】 新生儿疾病筛查；甲状腺功能减退症；苯丙酮脲症
新生儿疾病筛查（简称新筛）是用快速、简便、敏感的检验方法，对一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现而其体内代谢或功能已变化时就做出早期诊断，结合有效的治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。我国1995年6月1日颁布了《中华人民共和国母婴保健法》，在第三章第二十四条中明确提出，医疗保健机构要“逐步开展新生儿疾病筛查”。2001年8月，我市在辽宁省卫生厅召开的开展全省新生儿疾病筛查启动会后，在全市开展了新生儿甲状腺功能减退症和苯丙酮脲症（PKU）疾病筛查工作，从2001年8月～2005年7月末，我市共进行新生儿疾病筛查15395例，现将筛查结果分析报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 铁岭市2001年8月～2005年7月所有接生单位分娩的活产新生儿。
1.2 标本采集 新生儿在出生后72h，并喂足6次奶后，取足跟血3滴，滴于美国产S&S903型滤纸上，让其自然渗透，干燥4h装入密封袋置4℃冰箱保存备用。
1.3 试验方法
1.3.1 苯丙酮脲症检测试验 采用国内普遍采用的改良盖氏细菌抑制法检测滤纸血片中苯丙氨酸（Phe）浓度。试剂盒由北京协和洛克生物开发有限公司提供。操作步骤严格按试剂盒内说明书进行。将琼脂板放37℃隔水式恒温孵育箱培养16～18h。取出观察细菌生长情况，并与标准纸片细菌生长环大小比较，测定标本中Phe含量，如Phe含量大于实验室内切值，原血片复查，重复测定，如结果仍大于实验室内切值，则召回婴儿重新采血进行Phe含量测定，测定结果还是在切值以上，则对患儿进行Phe定量测定，根据Phe定量测定结果诊断为高苯丙氨酸血症或经典型PKU。
1.3.2 TSH检测试验 采用加拿大YES公司的酶免试剂盒，奥地利SLT的SLT-3型酶标仪和洗板机。实验严格按试剂说明书操作，以滤纸中TSH浓度为初筛指标，筛查临界值为本地区统计切值，如一例标本两次测定值大于临界值，则召回可疑婴儿用放免法测定血清中的FT3、FT4和TSH浓度，并根据临床症状和体征做出正确诊断。
2 筛查覆盖面
2001年8月～2005年7月末本市7个区域新生儿活产数与筛查量，见表1、图1。
表1 2001年8月～2005年7月7个区域新生儿活产数与筛查量（略）
图1 铁岭市2001年8月～2005年7月末新生儿活产数与筛查量（略）
3 结果
3.1 检测结果 自从2001年8月，我们共筛查15395名新生儿，筛出Phe增高患儿6例，其中经典型PKU患儿5例，高苯丙胺酸血症1例，PKU发病率为1/3079。甲状腺功能减退症患儿4例，发病率为1/3849。
3.2 各地区甲状腺功能减退症和PKU发病率 据中华医学会新生儿疾病筛查学组和卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查质控中心联合调查，我国主要城市甲状腺功能减退症发病率为1/3009，PKU发病率为1/11144。根据地区不同，发病率也有所不同，济南市PKU发病率为1/9683，上海市PKU发病率为1/4591，辽宁省2004年末统计，甲状腺功能减退症发病率为1/3800，PKU发病率为1/9200。
4 分析
（1）我市甲状腺功能减退症发病率与全国和全省发病率基本相符，而PKU发病率远远高出全国及其他省市，甚至高出全国PKU发病率最高的上海市。（2）我市PKU发病率过高，其原因可能是我国PKU发病率1/11144，是全国新生儿复查协作组的统计结果，筛查覆盖不够广泛，故只有部分新生儿参加了筛查，从而影响了发病率的统计。（3）通过上述我市近几年新生儿活产数与新筛检测量的统计可以看出，我市不但筛查量不够，而且有些地区覆盖面过小，从而也影响到了我市的新筛检测出的疾病发病率，造成PKU发病率的偏态分布。（4）尽管上述统计数值不能完全说明我市为PKU的高发地区，但通过此发病率统计，可以说明我市存在着这种高发病地区的潜在因素。通过这些数值，应提醒政府部门对新筛工作的重视，提高本市市民对新筛工作的认可，从而保证所有新生儿能够得到及时筛查，及早发现疾病，做到早发现，早治疗。
通过对新生儿甲状腺功能减退症和PKU的筛查，可以早期发现甲状腺功能减退症和PKU患儿，并及时治疗，使患儿智力发育正常，对于降低弱智儿的发病率，提高我国了生人口素质具有重大的意义。但新筛是社会群体性的工作，是由跨单位多个环节协作完成，要想做好这项工作，必须要有政府领导的高度重视、卫生行政部门的相互协作以及百姓保健意识的提高才能够完成。让我们全社会共同努力，做好新生儿疾病筛查工作，提高我市人口素质。
(编辑：于 伽)
作者单位： 112000 辽宁铁岭，铁岭市新生儿疾病筛查中心