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【摘要】 目的 开展地中海贫血筛查的干预工程，了解本地区地中海贫血的发病情况，提高出生人口素质。方法 在新婚学校学员中以自愿为原则取静脉血，以“一管法”红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查，高风险夫妇由优生咨询医师予优生咨询并指导其进一步优生检测和产前诊断。结果 地中海贫血筛查异常率为11.38%，初筛风险夫妇发现率为1.02%，产前诊断发现了12例重型α地中海贫血胎儿和6例重型β地中海贫血胎儿，有效地预防了重型地中海贫血患儿的出生。结论 地中海贫血筛查方法简便、经济、可接受性高，可及时筛出地贫高风险夫妇，出生缺陷干预效果明显。
【关键词】 地中海贫血；筛查；出生缺陷干预
出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五”期间组织实施的“三大工程”之一，地中海贫血（简称“地贫”）是广东省发病率高，危害较大的出生缺陷之一，重型地贫儿出生严重影响我省出生人口素质。所以，地贫被列为广东省出生缺陷重点干预病种，惠州市惠城区为广东省出生缺陷干预工程试点之一，目前地贫的筛查、诊断和基因分析及产前诊断技术日臻成熟，明显提高了本地区地贫的筛查率，现做阶段性报告与分析如下。
1 对象与方法
1.1 筛查对象 1999年7月～2006年2月本城区与各乡镇自愿参与筛查新婚夫妇18107例，年龄20～45岁。
1.2 方法
1.2.1 实验室技术 （1）采用“一管法”红细胞脆性试验进行初步筛查；（2）脆性<60%则考虑为地中海贫血，进一步做血红蛋白电泳、HbA2和HbF定量测定；电泳测定结果HbA2<2.2%则考虑为α地贫，HbA2>3.5%则考虑为β地贫。（3）用PCR方法行α地贫基因诊断，用PCR加上反向点杂交技术行β地贫基因诊断。
1.2.2 试剂来源 （1）红细胞脆性试验：统一采用中山医科大学配制的A、B、C液；（2）血红蛋白电泳HbA2定量：英国海伦娜公司提供的试剂盒；（3）基因诊断：深圳亚能生物技术有限公司提供的试剂盒。
1.2.3 优生指导 为每位筛查异常的新婚夫妇进行优生咨询，如夫妇双方均为同型地贫，则为高风险夫妇，为其建立高风险档案，由专人指导其进一步检查，进行高危儿产前诊断，如为重型地贫胎儿，提供医学建议，知情选择终止妊娠，坚持跟踪随访。
2 结果
1999年7月～2006年2月共进行地贫筛查18107例，采用“一管法”红细胞脆性试验进行初步筛查；结果异常2060例，异常发现率为11.38%，夫妻均为异常共185对，采用脆性“一管法”初筛风险夫妇的发生率为1.02%。
对185对初筛高风险夫妇和另外159例初筛异常而强烈要求进一步检查个体共529例进行了血红蛋白定量和血红蛋白电泳检测，结果考虑为轻型α地中海贫血394例，轻型β地中海贫血132例，异常血红蛋白G杂合子1例、血红蛋白H病2例。确定了夫妇同时为轻型α地中海贫血116对；夫妇同时为轻型β地中海贫血34对；一方为轻型α地中海贫血而另外一方为轻型β地中海贫血35对。
对夫妇同时为轻型α地中海贫血患者和夫妇同时为轻型β地中海贫血患者进一步行基因诊断，确定了夫妇同时为—SEA/aa（东南亚缺失型α地贫1杂合子）105对，夫妇同时为β基因点突变31对。
105对α地中海贫血高风险夫妇和31对β地中海贫血高风险夫妇已经分别有43对和24对先后怀孕，孕后督导到上级医院落实了产前地中海贫血的基因诊断，发现了12例重型α地中海贫血胎儿和6例重型β地中海贫血胎儿，经遗传咨询知情同意行中期引产，有效地预防了重型地中海贫血患儿的出生。
3 讨论
目前，人口问题从单纯的人口数量控制转变成为人口控制为重点，并与提高出生人口素质相结合，遗传性疾病和出生缺陷已逐渐成为我国重要的人口健康问题，严重影响我国出生人口质量，地中海贫血是一组对人类健康影响最大的溶血性疾病。据世界卫生组织统计，全球约有18亿人携带此类基因，广东省作为地贫的高发区，发病率在10%左右，其中α地贫杂合子检出率为8.3%，β地贫携带率为3.36%，如果夫妇为同一类型地贫杂合子，则后代有1/4的机会患有重型地贫。所以，地贫的干预符合社会和广大育龄群众的愿望和迫切要求，对提高我省出生人口素质将起到积极作用。
我站自1999年7月～2006年2月为新婚学校学员进行地贫筛查18107例，结果异常者2060例，异常发现率为11.38%，初筛中夫妇均异常为185对，初筛风险夫妇发生率为1.02%，对可疑夫妇进一步落实了血红蛋白检测，初步分型后，落实基因诊断确定高风险夫妇，对高风险夫妇随访跟踪，孕后督导到上级医院落实产前诊断。这些年在我们的努力下，经干预人群杜绝了重型地中海贫血患儿的出生。由此可见把地中海贫血列为出生缺陷干预工程的主要干预病种，干预效果明显。
总结我区地贫干预工程的经验：（1）政府部门给予大力支持，如人口和计划生育、婚姻登记机关、妇幼保健院及卫生管理部门的支持与配合；（2）有效组织筛查人群，以新婚人群作为筛查对象，利用新婚学校阵地，在城区及各乡镇学校中大力加强宣传教育，增加优生保健和出生缺陷预防知识讲座，使广大育龄待育夫妇的优生意识提高，从而主动参与我们的工程筛查；（3）建立一套完善的优生设备，培养一支具备良好优生知识并掌握优生实验操作技能的专业队伍；（4）优生咨询医师必须掌握丰富的优生优育知识，能详细、耐心地为新婚夫妇提供优生咨询；（5）做好产前诊断咨询指导工作，与上级单位紧密联系，形成一个出生缺陷干预网络，有效减少重型地贫患儿出生；（6）随访工作要长期对高风险夫妇要做到定期随访。
总之，出生缺陷干预要长期不懈地坚持，地贫是影响我省出生人口生育质量的首要原因之一，防止重型地贫儿出生符合广大育龄群众的愿望和迫切要求，对提高我省出生人口素质起到积极作用。
【参考文献】
1 杜传书.地中海贫血研究的现状与要求.中华医学遗传学杂志,1996,13C57:257.
2 徐湘民.见于中国人的HPFH和缺失型δβ地中海贫血的分子基础.中华医学遗传学杂志,1998,15:315-317.
3 郑立新.计划生育网络开展地中海贫血干预的组织和管理.中国计划生育学杂志,2004,12(3):140-142.
作者单位： 516001 广东惠州，惠州市惠城区计划生育服务站
(编辑：江 宇)