花斑眼镜蛇样胎儿2例

【关键词】  花斑眼镜蛇样胎儿;先天性鱼鳞病;预后

　1 病历摘要

　　2例患儿均为男性，足月顺产，一对夫妇所生，相隔两年。出生体重分别为2 000 g、2 700 g，身长分别45 cm、50 cm。外观僵硬，全身被一层盔甲样外壳包裹，皮肤厚而粗糙，灰白色，皮肤断裂，露出下层淡红色薄嫩真皮。睑外翻，遮盖眼球，唇轮紧绷不能张合，双耳无耳廓，有耳孔，毛发稀少。四肢僵硬屈曲，活动受限，指趾发育良。外生殖器有0.5 cm突出似阴茎，阴囊硬瘪，无睾丸，有肛门。呼吸、心率正常，肝脾肋下未及。

　　母健康，母初孕24岁，工作为电场检验室检验员，接触各种酶类，孕前脱离工作1年。父患有家族性梅尼埃病，不定期口服倍他定治疗。非近亲结婚，无家族史。家属放弃治疗，患儿出生后20 h左右死亡。出生后即取血查染色体正常(46，xy)，皮肤活检：角质层为正常厚度的十余倍，伴局灶性乳头状瘤突向真皮层，颗粒层不规整，或变平或小范围缺损，真皮层在正常范围。诊断：层样鱼鳞病。尸检(送外院)显示多发畸形，如指趾发育不良及鱼鳞病等，病理组织学检查各脏器均无异常。

　　2 讨论

　　花斑眼镜蛇样胎儿是先天性层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)的最严重形式，也有学者认为是另一种疾病。属常染色体隐性遗传。患儿皮肤厚、僵硬、断裂，耳、鼻、指趾变平。活动多的部位，如胸、关节、腹股沟、腋、颈等部位可发生潮湿的粒状裂纹，皮肤因无弹性而使关节屈曲、手足外形呈蜡样。球结膜水肿遮盖眼球，唇外翻则张口，头发及指甲发育不良或无，内脏正常。根据以上特征即可诊断。皮肤活检无特异性。本病自1750年由Hart首先在日记中描述，迄今发生机制不清。有家族性病例和与近亲结婚有关的病例报道，但与种族和性别无关，亦有合并戈雪病的报道，认为脂类贮积异常和鱼鳞病可能是平行的两种异常。

　　本例尸检未发现异常细胞。本症有时在产前超声检查中可被注意，经胎儿镜或超声引导胎儿皮肤活检和羊水细胞学检查是产前明确诊断的手段。本病与其他类型鱼鳞病，如X-染色体隐性遗传性鱼鳞病(RXLT)不同，后者较轻，无以上特征性面容。本症预后差，致死主要原因为继发感染和水电解质紊乱等并发症。自1985年Lamlor等首次试用阿维A酯(etretinate)治疗本症以来，已有新生儿期存活者，但远期预后仍差。