出生缺陷的预防

【关键词】  出生缺陷;预防

　　提高人口素质，实行优生优育是我国的一项基本国策，出生缺陷的防治越来越受到重视，出生缺陷(birth defects)是指出生前已经存在(在出生前或出生后数年内可以发现)的结构或功能异常，其发生原因包括遗传、环境以及两者的共同作用。

　　1出生缺陷的预防

　　出生缺陷的预防可以分为三级：一级预防是受孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防为产前干预，是在出生缺陷胎儿发生之后，通过各种手段检出严重缺陷的胎儿，阻止其出生;三级预防是出生后干预，在缺陷儿出生后，及时检测诊断，给予适当的治疗，防止致残。遗传咨询、孕前咨询是阻断出生缺陷的最主要的方法。我国每年的新生儿出生缺陷率加上0～14岁期间出现的先天残疾率共为4%～6%。这就意味着我国每年新增先天残疾儿童80万～120万，在我国人群中，先天性智力障碍者已达3000万，且每年以2%的比例增长 。 想要生一个健康聪明的宝宝，在孕前就该及早做好准备!以目前晚婚以及生育年龄逐年攀升的趋势来看，想要改善生育质量，降低怀孕时的风险，务必要在孕前就先做检查，才能达到防患于未然的目的，本院开展门诊孕前检查、宣教、指导想要做妈妈的女性减少甚至避免出生缺陷儿的出生，让生理状况维持在最佳的状况再受孕。

　　2孕前检查

　　2.1询问病史既往有无高血压、心脏病、糖尿病、血液病、肝肾疾病、结核病、性病和做过何种手术。

　　2.2询问月经史包括初潮年龄、月经周期是否正常及经期持续时间、经量、经期伴随症状。

　　2.3询问家族史询问家族史中有无妊娠合并症、双胎妊娠及其他遗传性疾病等，对有出生缺陷、遗传性疾病家族史者，告知可以在妊娠早期进行绒毛活检或者在妊娠中期做羊水染色体核型分析以减少遗传病儿的出生率。

　　2.4体格检查血压、发育、营养、精神状态等，抽血查血常规,通过血常规检查可以了解你的血红蛋白数值、白细胞数量、有无潜在感染以及你是否患有贫血。尿常规检查有助于肾脏疾患的早期诊断,肾功能衰竭，会增加高血压疾病的风险。抽血查血糖，高血糖可以使胚胎发育异常甚至死亡，流产发生率快达15%~30%，所以糖尿病患者宜在血糖控制正常后再考虑妊娠。梅毒筛查，梅毒可以通过孕妇的胎盘将螺旋体传给胎儿引起晚期流产、早产、死产或分娩先天梅毒儿。肝肾功能、乙肝三系，孕前患有肝肾疾病，孕后肾脏的负担就会比正常孕妇更为加重，容易导致病情恶化，甚至发生肾脏功能衰竭。乙型肝炎本身不会影响胎儿，即使孕妇是高传染性或是乙型肝炎抗原携带者，新生儿也可在出生后立刻打免疫球蛋白保护。检测结果不是携带者也没有乙肝抗体，说明你是乙肝易感人群，即比别人更容易感染乙肝，最好在怀孕之前先接受乙型肝炎疫苗预防注射。 HIV(艾滋病毒)抗体检测、ABO血型鉴定、RH血型鉴定，如果妻子是O血型(RH阴性)，丈夫是A、B或AB血型(RH阳性)，则有出现胎儿新生儿溶血的可能。如有月经不调史应该查性激素六项检查，必要时还可检查甲状腺功能。心电图对你的心脏进行疾病诊断。通过白带常规检查，可以筛查滴虫、霉菌、支原体、衣原体感染和其他阴道炎症等妇科疾病。 TCT检查(宫颈癌筛查)可以使女性在怀孕时更安心。妇科B超，B超检查可以有助于了解子宫卵巢发育的情况。

　　2.5抽血检查TORCH对有接触动物的女性、喂养宠物的家庭，在近期吃过半熟或生肉、生鱼和生菜，近期接触过风疹病人或皮肤出现过红斑、皮疹，或曾有输血、进行器官移植经历等，应抽血检查TORCH(弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒的、单纯疱疹病毒)，因为这组微生物感染有着共同的特征，即可造成母婴感染。孕妇由于内分泌改变和免疫力下降易发生原发感染，潜伏在孕妇体内的病毒也容易被激活而发生复发感染，从而引起器官发育与功能的障碍，增加妊娠并发症，如流产、早产、死胎、妊高征、胎膜早破、宫缩乏力、产后出血，以及新生儿窒息等的发病率均增高。

　　2.6丈夫丈夫的健康状况，有无遗传性疾病。

　　3讨论

　　孕前检查的意义：(1)有利于后代;(2)有利于孕妇;(3)有利于家庭。我国平均每20min就要出生1个先天愚型儿，每6min将出生1个神经管畸形儿,每年仅神经管畸形造成的直接经济损失就超过两亿元。本院现在对育龄妇女免费发放叶酸片，旨在预防胎儿神经管缺陷，我们对前来咨询的育龄妇女在发放叶酸片的时候，还要让她认识到小剂量叶酸对身体没有危害，如果孕妇血液中缺乏叶酸，可以引起孕妇发生巨幼红细胞贫血，所以，每个要生育的妇女从怀孕前3个月，直至怀孕后的前3个月每天补从小剂量的叶酸不仅对妇女自身有好处，也可以降低胎儿发生神经管缺陷的风险，以保障母婴健康。