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【关键词】 脊肌萎缩
1 病例介绍
例1，患者，女，24岁，工人，因右下肢麻木、无力，继而肌束颤动2周入院，查体：T 37 ℃，BP 16/9.3 kPa，神志清，瞳孔等大等圆，光反应正常，口眼无歪斜，伸舌不偏，甲状腺无肿大，心肺（-），腹平软，无压痛，皮肤黏膜（-），四肢关节活动正常，右下肢痛、温、触觉正常，肌力Ⅲ~Ⅳ级，肌张力降低，膝反射消失，左下肢及其他肢体无神经阳性体征。拟急性多发性神经炎治疗9天无效，转地区医院。
例2，患者，女，36岁，干部，因双下肢麻木、无力、继而肌束震颤1周入院，查体：T 37 ℃，BP 16/9.3 kPa，神志清，瞳孔等大等圆，光反应正常，口眼无歪斜，伸舌不偏，甲状腺无肿大，心肺（-），腹平软，无压痛，皮肤黏膜（-），四肢关节活动正常，双下肢痛、温、触觉正常，肌力Ⅲ~Ⅳ级，肌张力降低，膝反射消失，其他肢体无神经阳性体征。拟急性多发性神经炎治疗12天无效，转地区医院。
例3，患者，男，29岁（维吾尔族），司机，因双上肢麻木无力继而肌束震颤3周入院。查体：T 37 ℃，BP 16/9.3 kPa，神志清，瞳孔等大等圆，光反应正常，口眼无歪斜，伸舌不偏，甲状腺无肿大，心肺（-），腹平软，无压痛，皮肤黏膜（-），四肢关节活动正常，双上肢痛、温、触觉正常，肌力Ⅲ~Ⅳ级，肌张力降低，肱二、三头肌反射消失，双下肢及其他无神经阳性体征。拟急性多发性神经炎治疗21天无效，转地区医院。以上3例病例拟本病又治疗10余天无效，转自治区人民医院，先后拟诊为重症肌无力，慢性吉兰-巴雷综合征，住院期间头颅CT及3~5次CSF检查均正常，肌肉组织活检，示肌萎缩。后肢体麻木无力加重，肌力、肌张力降低，大小便始终能自理，住院1~3个月无效出院。均在家1~2个月后因呼吸困难再次入院住院，查体：T 36.8 ℃，P 146次/min，R 32次/min，BP 14.3/9.3 kPa，神志清，口唇黏膜紫绀，呼吸浅数，两肺呼吸音降低，心率146次/min，律齐，腹式呼吸运动消失，肌力Ⅱ~Ⅲ级，肌张力降低。均予以ATP、CoA、细胞色素C，维生素B1，加兰他敏及呼吸兴奋剂等对症治疗，终因呼吸肌麻痹呼吸停止、心搏停止而死亡。
2 讨论
进行性脊肌萎缩症是运动神经无疾病的一种，病变仅限于脊髓前角细胞：据其发病年龄、病变部位分为成年型（远端型）、少年型（近端型）、婴儿型三型，成年型多数起病于中年男子，从上肢远端开始，为一只手或两手无力、肌萎缩，渐向上发展，受累肌有明显肌束颤动，肌张力降低，腱反射减退或消失，随着病情进展而发展到下肢肌群，颈项肌群，最后引起脊髓型呼吸麻痹而死亡。少数病例可以下肢远端起病向近端发展，本病例就是其中3例。由于起病隐袭，很容易误诊为其他疾病。需要鉴别的常见疾病有：（1）重症肌无力，本病特征是症状早轻夜重，部分患者眼睑下垂，无明显肌萎缩，直流电刺激和肌电图可资鉴别。（2）延髓或脊髓空洞症，病程长，面部感觉障碍，眼球震颤。脊髓空洞症有节段性感觉分离。MRI示延脊髓内有低信号积水区。（3）急性感染性神经根炎，一般既有外周神经症状，又有颅神经症状，CFS可明确诊断。（4）颈椎病，肌萎缩不严重，颈椎CT和MRI可明确诊断。（5）肌病，如进行性肌营养，甲亢性肌病，前者无肌束颤动，血磷酸肌酸激酶及其同工酶明显增高，后者有甲亢史。在排除这些疾病之后可考虑本病，本病例起病缓慢，病史长达1年，先以远端肌群起病，表现出乏力麻木，并逐渐向近端肌群发展，病程中始终无大小便失禁，最后因脊髓性呼吸麻痹死亡，且又能排除以上疾病，因此诊断还是能够成立的。
作者单位：848100 新疆墨玉，墨玉县人民医院