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【摘要】 目的 讨论平山病的临床特征、影像学特点及发病机制。方法 对4例患者的临床、神经电生理、影像学改变进行分析。结果 4例患者有3例为青春期男性，1例为青春期女性，主要表现为局限于手和前臂的肌萎缩,尺侧肌肉萎缩较重,上肢呈斜坡样。4例手指伸展时出现震颤;3例伴寒冷麻痹。常规颈MRI 3例可见颈髓下段轻度萎缩,1例无明显异常，均未发现髓内异常信号。屈颈MR均可见下段颈髓前移、变平,硬脊膜向前移位;硬脊膜外间隙增宽;硬脊膜外间隙内半月形信号影,在T1加权像与脊髓的信号相同,在T2加权像呈高信号,其中有一些弧线形或圆形的血管流空信号。结论 当遇到青少年（尤其是男性）出现手及前臂不对称的肌无力和萎缩而无感觉障碍时,应首先考虑有平山病的可能，可进一步行屈颈MR检查，出现下颈髓及其硬膜囊的特征性表现可确诊。
【关键词】 平山病；肌肉萎缩；脊髓病变；核磁共振
Clinical features of Hirayama disease:a review of four cases
LIANG Jin-hua,LIU Yuan-hong,WANG Jing-jie.Department of Neurology,Puyang City People’s Hospital,Henan 457000，China
［Abstract］ Objective To study the clinical and radiological features of Hirayama disease as well as its pathogenetic mechanisms.Methods Four cases of Hirayama disease were analyzed for clinical manifestation,results of neuro-electrophysiology tests,and changes on CT and MRI.Results All four cases of Hirayama disease occured in adolescents,three were male,one was female,characterized by muscular atrophy in the hand and forearm with ulnar muscles worsening;the brachioradial was spare （oblique amyotrophy）.Fine postural tremor （4 cases） and cold paresis （3 cases） were demonstrated.Mild lower cervical cord atrophy was seen in 3 cases in a neutral neck position,without abnormal intrinsic cord signal.The spinal cord was displaced forward and flattened from the C5 to T1 on neck flexion position.A crescent-shaped epiduralmass,isointense T1-weighted images and hyperintense T2-weighted images were seen behind the spinal cord with some curvilinear and round flow void signals inside.Conclusion Hirayama disease should be considered for young patient,especially male patient,with asymmetrical amyasthenia and amyotrophy in the hand and forearm.Hirayama disease can be diagnosed if MR abnormalities of the lower cervical dural sac and spinal cord are seen in a fully flexed position.
［Key words］ Hirayama disease;muscular atrophy;myelopathy;magnetic resonance spectroscopy
平山病（Hirayama disease,HD）又称青年上肢远端肌萎缩症,是日本学者平山惠造在1959年首先报道的一种良性自限性的运动神经元疾病［1］。与运动神经元病（MND）中的肌萎缩侧索硬化和脊肌萎缩症、多灶运动神经病（MMN）等临床表现很相似,易混淆，但病因机制和预后是完全不同的,现将4例报告如下，并结合文献对其临床特征、诊断标准及影像学异常进行讨论,从而提高对本病的认识。
1 临床资料
1.1 一般资料 本组4例，男3例，女1例，发病年龄14～20岁,平均16.6岁;病程1.5～5年,平均2.4年。4例中有1例为学校运动员，余无明确外伤及剧烈运动史，4例均无家族史。
1.2 症状和体征 4例均为局限于上肢远端的肌肉无力、萎缩。手骨间肌、大小鱼际肌萎缩,以尺侧萎缩明显。前臂尺侧肌肉萎缩较重,一般桡侧肌肉受累不明显,有1例有桡侧肌肉轻度萎缩，4例上肢均呈特殊斜坡样改变。3例为双侧受累，但双侧不对称，1例为单侧受累。3例有寒冷麻痹，4例均手指伸展时出现震颤，2例有肌颤，4例萎缩侧手夹纸实验均为（+）;3例握力减退。4例检查四肢腱反射均正常，无感觉障碍，无病理征。
1.3 实验室检查 4例血常规、肌酶均正常。其中3例行腰穿:脑脊液常规、生化、细胞学及免疫球蛋白均正常。
1.4 神经电生理检查 常规肌电图提示神经源性损害:萎缩肌均有纤颤电位或正尖波,少数可见束颤电位。多相电位增多。轻微收缩动作电位时限延长,波幅增高,呈巨大电位。用力收缩时,峰值电压增高,动作电位数量减少。周围神经传导速度均正常。对侧同名的无萎缩的肌肉也出现前角细胞损害的改变。
1.5 影像学检查 颈椎X线平片有1例有颈椎曲度变直，余3例均正常。2例做颈椎CT检查未发现异常。进一步做颈椎MRI有3例自然位置颈椎MRI提示下颈段脊髓轻度萎缩，颈髓前后径变平，表现为非对称性，以一侧为主，仅1例脊髓MRI为完全正常。前曲位颈椎MRI 4例均示可见硬膜囊后壁向前移位拉紧,使下部颈髓受压,前后径变扁,硬膜外间隙中有一些流空信号,在T1加权像与脊髓同信号,在T2加权像呈高信号,注射增强剂后有明显的均一增强效应,回到自然位置状态时该信号立即消失。
1.6 治疗 本组均予以B族维生素治疗，有2例带颈托，其余2例患者建议其用颈托治疗，但其本人未能坚持用。至今随访14个月，3例病情均稳定，有1例未能坚持用颈托者病情进展两个月后不再进展，约6个月后肢体无力症状减轻，肌肉萎缩无好转。
2 讨论
平山病属于临床上较少见疾病，国内文献报道资料相对较少，因对该病认识不足，误诊误治时有发生，现根据临床病例分析并结合文献总结如下。平山病的诊断标准［2］：（1）临床表现:①青春期（10～20岁）隐袭起病,男性为多。②以局限于前臂远端为主的肌无力伴肌萎缩为特点。③寒冷麻痹和手指伸展时有束颤。④症状多为一侧,部分患者为双侧症状,但以一侧为主。⑤无明显感觉异常、无括约肌和脑神经损害。⑥病后症状可进行性发展,但绝大多数在5年内停止发展（85%在1～5年停止）。（2）辅助检查：①肌电图:萎缩肌肉呈神经元性损害为主,NCV正常。对侧同名的无萎缩的肌肉也出现神经元性改变。②影像学:X线片正常,脊髓造影（造影后CT）提示颈段脊髓萎缩（下颈段为主）或正常,颈MR示颈段脊髓萎缩（下颈段为主）,颈髓前后径变扁平。屈颈时脊髓易位前置脊髓扁平改变（87%）。确诊:具备临床表现的各项可确诊。最好也具备辅助检查的各项,但如果发病长于10年（特别20年以上）影像学阴性也可。可能:缺少临床表现中⑥以外的任一项,并具备辅助检查各项。可疑:缺少临床表现中除⑥以外的2项以上,但具备辅助检查各项,并除外其他可能相关疾病。
本组4例均表现为无诱因出现局限于上肢远端的肌肉萎缩无力，多于无意中发现，缓慢进展，有3例有寒冷麻痹，虽然症状有3例为双侧发病，但肌电图示4例均为双侧神经源性损害，周围神经传导正常。前曲位颈椎MRI均有异常，符合上述临床确诊标准。由于此病较少见，最初两例病人在我院被误诊为运动神经元病，后经上级医院确诊为平山病后再次在我院就诊，使我院提高了对本病的认识，提高了对本病的诊断率。
平山病的发病机制不是很明确，目前普遍认为的发病机制为［2～7］：（1）动力学因素：Hiarayama等认为发病机制为反复的屈颈动作或长期的维持屈颈姿势导致已前置易位的硬脊膜从后方推压颈脊髓,从而造成循环障碍,下颈髓前角运动细胞慢性缺血坏死。由此临床试用颈圈治疗本病有效，支持了这一机制的可能。（2）生长发育因素：Shinibo等认为平山病可能与脊髓和硬脊膜之间的发育不平衡有关。依据是:①此病多发生于手臂长度或身高快速增长期的男性青年中,提示平山病的发病年龄与身高的快速增长期密切相关；②肌肉萎缩在发病2～4年出现,在快速增长期结束后停止进展;③颈髓前根的相对性缩短决定了病程的自限性。从而认为平山病的脊髓前角非对称性萎缩,低位颈段硬脊膜的移位前置,硬脊膜外静脉丛扩张等改变,是快速增长的身高使脊髓和硬脊膜之间生长发育出现不平衡,颈髓前根相对缩短所致。（3）无弹性、限制性的硬脊膜压迫：Konno等认为平山病是异常的硬脊膜牵拉限制作用,不仅在直立位时影响,而且在屈颈时加重脊髓的损伤。颈脊膜的松解成形手术明显的近期和远期效果也证实了这一观点。（4）运动神经元病学说：目前有学者认为平山病为运动神经元病，是介于肌萎缩侧索硬化症脊肌萎缩症中的一种特殊类型，此观点目前受到越来越多的人的质疑。（5）种族遗传因素:本病在日本的发生率逐渐增高,所以不排除人种因素影响,有学者检查了两个有肌萎缩侧索硬化（ALS）家族史的平山病兄弟的基因。试图说明家性平山病发生与基因突变有关,尤其是超氧化物歧化酶（SOD）基因变异会导致天门冬氨酸取代丙氨酸（D9OA）,但目前无定论。（6）免疫学机制:有学者发现平山病患者有过敏现象，他们均有过敏或变态反应异常的家族史，提示免疫机制异常可能在平山病的发病机制中有一定影响，并认为变态反应学说解释平山病的一些现象可能更合理，因病例数较少，目前没有定论。
平山病的病程自限,预后是良好的。目前有以下的治疗方法：（1）颈托治疗:早期诊断早期带颈托治疗,能缩短病程,缓解临床表现。建议必须尽可能长时间带颈托治疗。（2）手术治疗:研究表明做硬脊膜成形术加脊髓松解术,能改善近期和远期效果。
【参考文献】
1 Hirayama K.Non-progressive juvenile spinal muscular atrophy of the distal upperlimb （Hirayama's disease）.In:DeJong JM-BV,ed.Handbook of Clinical N eurology.Amsterdam,the Netherlands:Elsevier,1991,15（4）:107-120.
2 王向波.右手肌肉萎缩1年余（下）-平山病（家族性）.中国神经精神疾病杂志，2006，32（3）：附1-附3.
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4 徐蕾,黄勃源，李彩英，等.平山病4例临床和影像分析.中国神经疾病杂志，2006，32（1）：23-26.
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6 傅瑜，樊东升，裴新龙,等.自然位磁共振影像对平山病的诊断价值.中华内科杂志，2006，45（7）：573-575.
7 麻海龙，村田和子.平山病的影像学诊断.黑龙江医药科学，2005，28（5）：62-64.
作者单位：457000 河南濮阳,濮阳市人民医院