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1 病历摘要
患者，女，46岁，因腰骶部皮疹4个月余来我院就诊。患者4个多月前无明显诱因发现腰骶部散在数个米粒大小丘疹，淡红或褐色，不痛不痒，无全身症状，未予诊治。后皮疹逐渐增多，颜色加深，遂来我科就诊。患者既往有高血压、糖尿病和高血脂病史数年，一直口服药物治疗。无药物过敏史。家族中无类似发病者。检查：系统检查未见异常。皮肤科情况：腰、背、骶部见成簇或散在与毛囊一致的粟粒大小灰褐色丘疹，表面轻度角化，部分皮疹覆少许鳞屑，部分皮疹融合，见图1。双侧腋窝及腹股沟未见类似皮疹。口腔黏膜、毛发、指（趾）甲未见异常。组织病理：表皮角化过度，棘层肥厚，颗粒层和棘层上部可见圆体细胞。基底层上方裂隙形成，裂隙底部形成“绒毛”样外观。真皮浅层有少量炎症细胞浸润，见图2、 图3。诊断：毛囊角化病。治疗：给予0.1%维生素A酸乳膏（迪维霜）每晚1次外用，2个月后皮损未见明显好转。
2 讨论
毛囊角化病系1859年Darier首先提出，又名Darier病［1］。该病是一种常染色体显性遗传性疾病，估计患病率约1/36000［2］。近几年报道Darier病的突变基因为ATP2A2，位于12q23-q24.1。本病常在儿童期发病，特征性损害为针尖至黄豆大小，肤色、棕黄色或污灰色坚实的丘疹，顶端常覆以油腻状黏着性痂或糠样鳞屑，丘疹可逐渐增大并融合成疣状斑块。好发于皮脂溢出部位，即颜面、头颈、前胸和肩背等。亦可发生于腋下、腹股沟等皮肤皱褶部位，此处因多汗、摩擦皮损常呈乳头瘤样增生，多有浸渍、皲裂及渗出，可伴恶臭。黏膜损害主要累及硬腭和牙龈，表现为密集粟粒大小白色丘疹，食管、咽、喉及阴道也可受累。掌跖可有点状角化或相互融合成弥漫性角化。指甲可发生甲下角化过度，甲脆弱、碎裂，白色或红色纵纹，甲游离缘楔形缺损为特征性损害［1］。毛囊角化病并非真正的毛囊性疾病，而是全身皮肤、黏膜、指（趾）甲均可累及的角化异常和棘层松解性病变。部分患者对光敏感，常夏天加重。近年有报道本病可伴有精神系统疾病，如精神发育迟缓、抑郁症或癫痫等［3，4］。毛囊角化病病理具有诊断意义：基底层上裂隙形成，单层基底细胞形成“绒毛”样外观进入裂隙，颗粒层或棘层上部可见特殊形态的角化不良细胞，即圆体细胞和谷粒细胞。本例患者组织病理表现完全符合上述特点。
一般而言，毛囊角化病的治疗效果不尽如人意。本例患者外用0.1%维生素A酸乳膏治疗2个月，效果不佳。多数人认为口服维A酸类药物如异维A酸、阿维A酯及阿维A，可改善皮损状况。有学者外用芳香族维A酸—他扎罗汀（tazarotene)凝胶成功治愈了3例毛囊角化病患者，其中2例停药12个月无新疹发生［5］。对反复发作的顽固病例，根据报道可采用YAG铒激光治疗，效果较好，且不易复发［6］。
（本文图片略）
【参考文献】
1 赵辨.临床皮肤病学，第3版.南京：江苏科学技术出版社，2001，724-725.
2 Ringpfeil F,Raus A,DiGiovanna J,et al.Darier diseasenovel mutations in ATP2A2 and genotypephenotype correlation .Exp Dermatol,2001,10(1):19-27.
3 Wojas Pelc A,Setkowicz M,Pelc J.Familial darier disease and mental retardation in mother and her two sons.Przegl Lek,2002,59(11):946-949.
4 Al Homrany M,Tallab T,Bahamdan KA,et al.Darier White disease in a saudi patient associated with systemic involvement.Afr J Med Med Sci,1997,26(3-4):195-196.
5 Oster Schmidt C,Stucker M,Altmeyer P.Follicular dyskeratosis:successful treatment with local retinoid.Hautarzt,2000,51(3):196-199.
6 Bieer C,Kaufmann R.Efficacy of erbium:YAG laser ablation in Darier disease and Hailey Hailey disease.Arch Dermatol,1999,135(4):423-427.
作者单位： 100730 北京，卫生部北京医院皮肤科
(编辑：宋 青)