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大肠息肉（colorectal polyps）是指向肠腔内突出或隆起的赘生物的总称，是形态学一个名词，其息肉的性质，在临床上用肉眼很难区分，还需要通过病理学来确定。大肠息肉是大肠最常见的病变之一,包括肿瘤性或非肿瘤性；其发生率随年龄的增加而升高。
1 分类
以Morson的组织学为基础，可分为：肿瘤性、错构瘤性、炎症性和化生性；以息肉的数目，可分为单发和多发，单发占70%，多发占30%，见表1。
表1 大肠息肉的分类（略）
1.1 肿瘤性息肉 腺瘤性息肉（adenomatous polyp）或息肉样腺瘤（polypoid adenoma）,又称新生物性息肉，包括以下4类。
1.1.1 腺瘤 Appel提出，根据含绒毛状成分的多少可分为：管状腺瘤（绒毛成分＜5%），绒毛状腺瘤（绒毛成分＞50%），混合性腺瘤（绒毛成分为5%～10%）。（1）管状腺瘤（tubular adenomas）：又称腺瘤性息肉，约占75%，以结、直肠最多。癌变率为10%～15%。大多呈圆形、椭圆形或不规则形，表面光滑或呈分叶状，质软，呈粉红或暗红色。可以有蒂或无蒂，有蒂多于无蒂。瘤体大小不一，从几毫米到几厘米不等，但一般认为，瘤体越大癌变率越高。癌变常来源于腺体的某一部分，如活体组织检查为阴性，还不能排除有癌变的可能。只有当整个瘤体切除后病检才能确定有无癌变。（2）绒毛状腺瘤(villous adenomas)：又称乳头状腺瘤（papillary adenoma ），约占10%～20%，直径2～4cm之间，是一种癌变倾向极大的腺瘤，癌变率为39%～40%，好发于直肠和乙状结肠。临床所见多为广基型，主要表现为便频、便血、排便不尽感和黏液便，这些症状可同时存在，或只有其中1个或2个，常易被误认为肠炎或痢疾。（3）管状、绒毛状腺瘤(tubulovillous adenomas)：又称混合性腺瘤，与管状腺瘤相似，约占29.7%。50%＞1.5cm。癌变率为30%～40%。
1.1.2 家族性腺瘤息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP） 为常染色体显性遗传性疾病，主要遗传基因在第5染色体上。不属先天性，为代代遗传，无隔代遗传。多发生于远端大肠，小肠少见。本病癌变率高，于35岁以前，75%癌变；50岁以后，100%癌变。
1.1.3 Gardner’s综合征 是显性遗传性疾病，与性染色体无关，是家族性息肉的肠道外表现。可表现为：（1）皮肤囊性病变，多见于面部、背部和四肢，为多发性，可发生在儿童期或腺瘤出现前；（2）骨瘤，主要发生在面部和颅骨；（3）纤维组织肿瘤，如间皮瘤；（4）家族性腺性息肉，有50%的息肉发生在胃底，十二指肠的第2、3段亦可以有不规则形状的多发性腺瘤，常位于黏膜皱襞上。需注意的是，貌似正常的十二指肠黏膜，而在组织学检查中可见腺瘤性变化；（5）十二指肠或壶腹周围癌的发病率在息肉病患者中高达10%，为一般人群的100倍，有40%的患者同时有多发性腺瘤，是结、直肠癌手术后常见死亡原因；（6）甲状腺乳头状癌，在女性息肉病中的发生率比一般人群高100～160倍；（7）先天性视网膜色素上皮肥大（CHRPE），在息肉病患者中的阳性率占60%～80%，诊断的特异性占100%；（8）牙齿畸形，在息肉病患者中占17%。
1.1.4 Turcot综合征 亦是家族性息肉的肠道外表现，主要是并发中枢神经系统的肿瘤(包括脊髓母细胞瘤或胶质母细胞瘤)，为常染色体隐性遗传，但并非为大肠癌的脑转移，且预后极差。家族性息肉的诊断标准：必须具备下列条件之一：（1）腺瘤数＞100个；（2）有遗传倾向（家族史）的患者，腺瘤数＞20个者。家族性息肉的治疗原则：凡年龄满14～15岁的患者，诊断明确者，必须手术。
1.2 非肿瘤性息肉
1.2.1 错构瘤性息肉（hamartomatous polyp） 为儿童最常见的大肠肿瘤，呈圆球状，表面光滑，鲜红、粉红或暗红色，大小1cm左右，多数有蒂。组织学上息肉的蒂为正常大肠黏膜，当转为息肉时，大肠黏膜上皮即转为慢性肉芽组织，有大量的结缔组织、血管组织、单核和嗜酸性细胞浸润，其中还有许多黏液腺增生和黏液囊肿形成。（1）黑斑性息肉病：为遗传性错构瘤，又称（peutz-jepher’s，P-J）综合征。为显性遗传病，30%有家族史。色素沉着多分布在口腔黏膜、鼻孔、眼周、双手、脚底，少数在会阴部。胃肠道有多发息肉，其临床表现为反复发作的阵发性腹部绞痛，伴恶心、呕吐，排气后缓解，症状可持续数年；有部分患者，表现为完全性肠梗阻；另有患者表现为便血或黑便。诊断明确，常需要外科手术治疗。手术方式应根据病变的部位和性质来决定。大多数患者的都属于良性病变，所以尽量采取保守手术。做预防性的广泛性肠切除并非必要，如切除过多，易造成短肠综合征，且给患者生命带来危险。而此类患者1次手术很难治愈，往往在一生中需要多次手术治疗。（2）Cowden病：为全身脏器增生及错构瘤病变。为常染色体显性遗传，均合并皮肤黏膜病变。35%～70%合并消化道息肉，主要在直肠、左半结肠及右半结肠，横结肠少见。息肉呈多发性，大小不等。癌变率低，约6%。但可并发各脏器的恶性肿瘤。
1.2.2 家族性幼年性息肉病（juvenile polyp） 为先天性、潴留性息肉，多属黏膜上皮的错构瘤。常见于10岁以下幼儿，尤以5岁左右为最多。好发于直肠和乙状结肠，70%为单个。60%距肛门5～10cm以内。临床表现：主要表现为便血和息肉自肛门内脱出两大症状。便血多呈鲜红色，布于粪便表面或便后滴血，与粪便不相混，出血量不多，酷似内痔出血。息肉于便后自肛门内脱出，常见于用力排便时，便后即自行回缩复位。个别结肠内息肉，还可引起肠套叠。
1.2.3 炎症性息肉 由炎症间质或肉芽组织与再生上皮组成，可继发于各种炎症，有以下4种类型：（1）炎性息肉（inflammatory polyp）：为单发的，由非特异性炎症引起，往往在炎症消退后，息肉可自行消失。（2）假息肉病（pesudo polyposis）：主要发生于慢性炎症的刺激，形成炎性肉芽肿。（3）血吸虫性息肉：常见于血吸虫病患者。在大肠黏膜下因血吸虫卵沉着，其周围纤维组织增生并破坏腺管，或形成虫卵结节。在长期慢性、反复感染下，这类息肉可进一步发展成炎性肉芽肿。且癌变倾向大，属一种癌前病变。（4）良性淋巴样息肉和息肉病（benign lymphoid polyp and polyposis）：因直肠具有丰富的淋巴组织，在肠道炎症时，直肠黏膜下的淋巴滤泡增生并形成息肉，而突入肠腔。所谓息肉，实质上是增生的、高度活跃的淋巴样组织。细胞分化成熟，其上覆盖有正常的直肠黏膜上皮，属一种良性病变。好发于腹膜反折下直肠，以单发为主，亦可多发。大小在1cm以下，多数呈广基型白色或灰黄色结节，表面光滑，2.5～10年后可自行消退。当息肉为多发时，又称良性淋巴样息肉病，但需与弥漫性恶性淋巴瘤性息肉和多发性腺瘤性息肉病相鉴别。
1.2.4 化生性息肉(metaplastic polyp) 又称增生性息肉(hyperplastic polyp)，其发病率可达25%~80%，比腺瘤高出10倍。一般认为该息肉不发生癌变，多可自行消失。但亦有报告，13%化生性息肉含有腺瘤灶，16%绒毛状腺瘤含有化生性息肉，10%可发生黏膜内癌变。故该类息肉亦应常规做病理切片检查。临床表现为黏膜表面的圆形样突起，稀疏、光滑、较小，且为多发性，多见于直肠和乙状结肠。在中、老年和尸解中多见，并不产生症状，常在检查时偶然发现。
1.2.5 其他 Cronkhite-Canada综合征：为胃肠黏膜多发性息肉及幼年性息肉共存，是一种罕见的非遗传性肠道息肉。其特点是息肉无蒂，可见于全消化道或某一段消化道，平均年龄60岁。临床特点是腹痛、体重下降和外胚层异常（脱发、指甲畸形和皮肤色素沉着）。
2 息肉分布
各型息肉分布情况，见表2。
表2 息肉分布情况（略）
3 临床表现
在早期常无临床症状，待息肉长大、数目增多或位置特殊者可出现以下症状：（1）便血为主要表现，约占67%以上。长期、慢性小量出血，可出现贫血。（2）肠道激惹症状，如腹泻，解黏液便。（3）腹痛可为隐痛或间隙性绞痛；部分患者可表现为肠梗阻、肠套叠，为持续性腹痛伴阵发性加剧。（4）长期、慢性腹泻，可引起水、电解质失衡。（5）大便隐血持续阳性或不明原因贫血、消瘦、体重下降，应警惕息肉有癌变的可能。
4 大肠息肉癌变
4.1 息肉癌变的有关因素 （1）年龄：随年龄增长，癌变机会愈多。（2）家族性息肉：是癌前病变，如不及时治疗，癌变率为100%。临床有症状→癌变约10～15年左右。癌变息肉一般不只1个，可能是多个。（3）息肉的病理类型：与含绒毛量的数目有关，但以绒毛状腺瘤癌变率最高，约占40%，其次是绒毛、管状腺瘤，再次是管状腺瘤。（4）异型增生的程度：轻度异型增生，癌变平均时间为18年；重度异型增生，癌变平均时间为3.6年。（5）息肉大小：＜1cm很少癌变，＞2cm癌变率为55%。（6）息肉形状：无蒂癌变率＞有蒂癌变率。表面扁平很少癌变，呈分叶或绒毛状，容易癌变。（7）息肉数目：多发癌变率58%，单发为42%。（8）息肉分布：直肠、乙状结肠癌变率高于其他处。（9）息肉是否糜烂：糜烂息肉＞未糜烂者。
4.2 腺瘤性息肉癌变的临床特点 （1）组织变脆，易出血；（2）组织僵硬；（3）瘤体窄，基底宽；（4）表面糜烂或溃疡形成。
4.3 腺瘤性息肉癌变的内镜特征 （1）呈分叶状且有沟裂。（2）表面粗糙、糜烂及出血。（3）触之易出血，活检时，组织弹性差。（4）宽蒂或无蒂，活动度差。
4.4 瘤性息肉癌变过程及时间 一般是通过增生性腺瘤→管状腺瘤→绒毛状腺瘤→早期癌的模式，整个过程需要7～12年。癌变时间，至少5年,平均10～15年。
5 诊断
凡40岁以上，出现原因不明的贫血、便血或大便隐血持续阳性，同时并发消化道症状者，在排除上消化道有病变的情况下，应进一步做以下检查：（1）直肠指检：80%在直肠距肛门7～8cm以内，可扪及肿块，方法可靠。（2）钡剂灌肠：安全、可靠，定位准确。做气钡双重造影，可发现0.5cm以下息肉。（3）大便隐血试验（FOBT） ：有21.1%检出率。＞1cm的检出率为43.5%，方法简单、经济。或大便DNA检查，可查出相关肿瘤基因的变异。（4）纤维结肠镜：方法确切、可靠。既可检查，又可治疗。（5）CT和MRI虚拟肠镜检查：提供了一个无创检查方法，适用于儿童、老年人、有肠道梗阻的患者，但看不到息肉的大体病理特点，准确性和敏感性不高。（6）直肠黏液T抗原检测试验：检出率为85%~100%。可作为腺瘤癌变的普查。（7）病理学检查，可确定其病理性质，但要求：①取材要多处、多次，深度要够（钳取活检结果仅供参考，不是最后结论）；②标本的标记要清楚，定位要准确（顶部、基底部）；③取材的医生要有经验。Taylop收集文献1140例绒毛腺瘤，术前活检为良性，术后证实为癌变23%～80%。
6 治疗
息肉诊断明确后，原则上应手术治疗。
6.1 手术目的 明确病理性质，预防癌变。
6.2 手术方法
6.2.1 镜下切除 适于基底＜0.5cm。方法有：（1）圈套凝切法，适于有蒂息肉；（2）活检钳凝切法适于单发＜0.5cm的球状小息肉；（3）电凝器灼除法适于多发＜0.5cm的半球状小息肉；（4）分期摘除，适于10枚以上无法一次完成者。
6.2.2 激光气化或微波透热法 适于无需留组织学标本者。
6.2.3 手术切除 适于无蒂广基息肉（＞0.5cm）、家族性息肉病、原位癌均行局部切除，或行黏膜剥离切除。如息肉癌变应行根治性切除（凡浸润及黏膜肌层者，有10%～29%发生局部淋巴结转移）。息肉＞2cm者，亦应按癌处理。
6.2.4 内镜、外科手术联合治疗 适于息肉病患者，对息肉稀疏区以内镜切除，密集区以手术切除，以便维持更多的大肠的正常功能。
6.3 手术途径 距肛缘6~7cm以内，可经肛门切除，其他部位的息肉，行开腹息肉摘除或肠段切除。经腹手术应注意的问题：有时对息肉的部位难定，可同时经肛门插入纤维结肠镜，对息肉进行定位，做好标记。
7 随访
定时随访是防止息肉再发、恶变的重要举措。（1）高危人群：术后第1年，于3～6个月做1次内镜；第2年，6～9个月1次；第3年以后，每年1次。同时做大便隐血试验。（2）低危人群:术后1年复查。如为阳性，每6个月1次，连续2～4次；如为阴性，每5年查1次。
(编辑：乔 晓)
作者单位： 618000 四川德阳，四川大学华西医院 德阳市人民医院