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胎儿成骨与软骨发育不全较罕见，临床报道少，我院自2002年5月以来B超检查发现8例，其中5例成骨发育不全，3例软骨发育不全，现将超声在鉴别诊断这两种疾病的临床特点报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 本组8例均为我院孕情检查时发现，1例孕19周，余7例孕30～36周。孕妇年龄27～35岁，平均30.1岁;其中2例孕2产1（第1胎正常），余6例孕1产0;1例孕妇为侏儒症，余体健。
1.2 方法 使用仪器为美国ATL公司生产的超9Ⅱ型彩色超声诊断仪，探头频率为3.5MHz，凸阵。
2 结果
超声检查显示除孕19周者胎儿成骨发育不全，羊水适量外，余妊娠子宫均明显增大，大于正常妊娠孕周（羊水过多）。5例成骨发育不全病例，超声异常所见:胎儿四肢长骨均明显短小，部分弯曲、成角，见图1;颅骨骨壁菲薄，探头压之有球囊感，部分有轻度脑积水;绝大部分合并羊水过多。3例软骨发育不全超声异常所见:胎儿四肢长骨均明显粗短，见图2，双顶径尚符合正常妊娠孕周;胎儿软组织明显发育不良，心、胸比增大，见图3，胎儿胸部上窄下宽呈“”形，胸、腹比减小，部分胎儿有胸腹水，见图4;胎盘发育不良（体积小，胎盘功能与妊娠孕周不符）;羊水过多。
图1 左肱骨，孕36W 略
图2 左肱骨，孕34W 略
图3 胎儿心脏，孕34W，心∶胸=3∶4 略
图4 肺发育不良，胎儿腹水，孕36W略
3 讨论
胎儿成骨发育不全是一种罕见的与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病。是有遗传性中胚层发育障碍而造成结缔组织异常，进一步累及到骨骼、韧带、巩膜出现相应的病理改变。多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋是本病的主要特点，故成骨发育不全又被称作脆骨病或者脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。发病时间越早，胎儿型成骨不全病情越重。软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养性侏儒，是一种软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，本病有明显的遗传性及家族史 ［1］ ，为常染色体显性遗传，约10%～15%属于基因突变，其父母多为正常。
表1 胎儿软骨、成骨发育不全异同点略
结合上述8例超声异常所见，现将胎儿成骨发育不全与软骨发育不全的异同点，总结如下。
见表1。超声以其无损、无创、快捷、重复性强被广泛应用于产科检查，随着超声诊断技术的提高，胎儿期许多畸形均可被检出。上述病例最早被检出时已19周，晚者已38周，笔者认为上述病例之所以未被早发现一是就医晚，二是首诊医生检查不够细致。胎儿型成骨发育不全与软骨发育不全均为罕见病，预后极差。虽为罕见病，但它们都有明显的特异性超声改变，只要及早就医，医生仔细反复检查，做到早发现、早诊断、早引产是比较容易的，同时这对孕妇是最好的保护措施，对优生优育、提高国民素质是一大贡献。
参考文献
1 刘莉萍.彩超诊断胎儿骨骼系统畸形合并脑积水腹水1例.中国医学影像技术，2003，19（3）:282.
作者单位:274200山东省成武县人民医院B超室
（收稿日期:2004-08-25） （编辑建 光）