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1 病历摘要
孕妇，25岁，孕24周，行胎儿常规检查。胎儿的父母非近亲结婚，自认身体均健康，无孕期禁忌用药。常规超声:头颅光环光滑连续，BPD6.5cm，脑中线居中，脊柱排列整齐，连续性好，四肢可见大肢体，胎心、胎动正常，胎儿心脏常规四腔心，大动脉短轴、左室长轴观显示满意，未见确切异常;肝脏回声均匀，胆囊、胃泡、膀胱显示较好;胎儿肾脏形态饱满、体积增大（LK:7.0cm×3.6cm，RK:6.7cm×3.8cm），实质内见多个囊性暗区，最大1.5cm×2.0cm，囊与囊不通。见图1。超声诊断:（1）宫内单活胎;（2）胎儿双侧多囊肾。隔日后检查胎儿父母肾脏，发现母亲系双侧多囊肾（图2），父亲双侧肾脏正常。后引产尸解证实胎儿双侧多囊肾。
图1 胎儿双侧多囊肾（略）
图2 胎儿母亲双侧多囊肾（略）
2 讨论
多囊肾是一种先天性肾发育异常，多为双侧同时受累。常与肝、胰等其他脏器多囊病并存，可分为成人型与婴儿型两类，二者的遗传方式不同。成人型多囊肾属常染色体显性遗传病，发病率为1‰，男女发病无差别，虽然在发病家族中儿童更常见，但常在30岁以后发病;肾功能呈进行性损害，可出现慢性肾衰和高血压等并发症。婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传病，通常见于婴儿、儿童或胚胎时期超声检查，较为罕见，婴儿期可出现肾衰、肝纤维化以及肾脏肿大引起的肺脏压迫。如何尽早发现患者或胎儿的多囊肾病变，对其治疗和预后极为关键，若能在产前明确胎儿多囊肾的诊断，将给孕妇及产科医师决定是否继续妊娠提供重要的依据。在以前的文献中已有超声发现胎儿多囊肾的报道，但发现胎儿多囊肾后，检查胎儿父母发现孕妇同为多囊肾的报道少见。因为本病是常染色体遗传性疾病，故发现此病患者或胎儿，应对其直系亲属做常规的腹部超声检查，尽早发现此类病例。
（编辑唐 城）
作者单位:636001四川省巴中市人民医院彩超室