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1 病历摘要
患者，女，23岁，左髋肿物进行性增大3个月，加重1周入院。患者于2005年2月发现左髋部核桃大小包块，无明显不适，未做治疗。后包块生长迅速，2005年5月包块增大至拳头大小，局部有隐痛，曾在当地医院治疗，症状未见缓解。1周前出现疼痛加重，尤以夜间疼痛为甚，遂来我院要求手术治疗。查体：左髂骨处触及一约10cm×8cm×6cm大小肿物，质韧，边界不清，活动度不良，有压痛，左髋关节屈伸、内收、外展、旋转正常。X线表现：左髂骨边界不清膨胀性溶骨性骨质破坏，周围软组织肿块形成，骨质连续性无中断，无骨膜反应，无死骨及钙化（图1）。ECT表现:左髋臼、左髂骨翼骨盐代谢旺盛。其余部位未见异常浓聚。MRI表现：左髂骨信号异常，见一巨大分叶状边清肿块，T1WI呈不均匀中等、偏高信号（图2），T2WI呈不均匀中、高信号（图3），钆喷替酸葡甲胺（Gd-DTPA）增强后呈不均匀中等度强化（图4）。手术及病理：左髂骨肿物活检取病理术，术中见肿物呈实性，包膜完整，内容物为鱼肉状，色灰暗，质脆。病理切片示：细胞排列呈片状，间质少；细胞小，形态较一致，呈圆形；细胞核呈圆形，染色深，不见核仁；细胞质浅，嗜酸，不丰富。免疫组化分析：神经元特异丙烯醇(neuronspecific enolase，NSE)、神经丝(neurofilaments，NF)、波形蛋白 (vimentin，Vim)阳性，S100 蛋白(S100-protein，S100)、特殊染色（过碘酸-Schiff反应法,PAS）阴性。病理诊断：原始神经外胚层瘤。治疗：顺铂120mg经右股动脉置管左髂内动脉插入介入化疗，化疗第7日肿物明显减小。
图1 左髂骨边界不清膨胀性溶骨性骨质破坏，周围软组织肿块形成 （略）
图2 T1WI呈不均匀中等、偏高信号 （略）
图3 T2WI呈不均匀中、高信号 （略）
图4 T1WI增强后呈不均匀中等度强化（略）
2 讨论
原始神经外胚层瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）1973年由Hart等［1］正式命名。主要发生在小脑（髓母细胞瘤），也可发生在小脑以外的中枢神经系统、交感神经和外周神经。起源于外周神经系统的PNET,即为外周性原始神经外胚层瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor，pPNET）,1984年由Jaffe等［2］首次报道。pPNET是一种少见的神经嵴衍生的小圆细胞恶性肿瘤。全身各处均可发生，但以骨和软组织为多见，尤以脊柱旁、胸壁和下肢多发，实质性脏器有肾脏、胰腺、卵巢和睾丸，发生于皮肤的也有报道。发生于骨的pPNET可发生于任何年龄，以男性多见，儿童、青少年好发，患者通常因局部疼痛和增大迅速的肿块及肿块压迫症状而就诊，病程短［3］。
pPNET在光学显微镜下见有较为特征的霍—赖玫瑰花结（Homer-Wright rosettes）,免疫组化分析，NSE、Vim染色阳性，S100、细胞角蛋白(cell keratin，CK)、NF染色可阳性；电镜下细胞器丰富，胞质内线粒体和内质网易见，还可见肝糖原、微突、微丝、微管和神经内分泌颗粒等超微结构。细胞遗传学分析有染色体t(11；22)(q24；q12)易位［3］。
pPNET影像学表现缺乏特异性，鉴别诊断受到一定限制。骨骼pPNET的X线和CT表现一致，表现为边界不清溶骨性骨质破坏，伴有显著软组织肿块形成，通常无骨膜反应，病灶内部通常无钙化及肿瘤骨。发生在软组织的pPNET，CT则表现为无钙化性软组织肿块及邻近结构的侵犯。发生在胸肺区域的pPNET（又称Askin瘤）常较大，在CT上呈非均质密度，当肿瘤较小时密度可均匀，增强后可有中度强化［4］。pPNET的MRI表现通常也缺乏特征性。T1WI多为中等信号。部分为中等偏高信号，T2WI通常为不均匀高信号，病灶信号均匀度可因内部发生坏死、囊变、出血而表现不均匀。但CT和MRI能很敏感地显示、准确地评价病变的侵犯范围，与周围结构的关系，在随访中及时评价治疗效果和了解有无远处转移。
pPNET的预后比较差，5年生存率为45％，病死率70％～77％，在过去10多年中采用化疗、手术治疗及放射治疗的联合应用，使患者生存率明显提高［5］。骨pPNET对放疗和化疗很敏感，甚至1个疗程后即可出现肿物坏死、缩小。
骨pPNET缺乏典型影像学表现，难以与Ewing瘤、转移瘤、淋巴瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、恶性神经鞘瘤等小圆形细胞恶性肿瘤鉴别［6］。在儿童和青少年中，如见有溶骨性骨质破坏伴有显著软组织肿块，而骨膜反应无或轻、钙化及骨化无或少者，应考虑pPNET的可能。确诊有赖于病理学检查。
【参考文献】
1 Hart MN,Earle KM.Primitive neuroectodermal tumor of the brain in children.Cancer,1973,32:890-897.
2 Jaffe R,Santamaria M,Yunis EJ,et al.The neuroectodermal tumor of bone.Am J Surg Pathol,1984,8:885-890.
3 丁晓毅，杨晓玲，陈克敏，等.骨外周性原始神经外胚层瘤的影像学表现.中华放射学杂志，2004，38：1141-1146.
4 杨光钊，龚向阳.外周性原始神经外胚层瘤的CT表现.中华放射学杂志，2001，35：535-537.
5 Kimber C,Michalski A,Spitz L,et al.Primitive neuroectodermal tumor:anatomical location mextent of surgery and outcome.J Ped Surg,1998,33:39-41.
6 Sailfudin A,Whelan J,Pringle JA,et al.Malignent round cell tumors of bone:a typical clinical and imaging features.Sketel Radiol,2000,29:646-665.
(编辑：朱兆耘)
作者单位： 100049 北京，航天中心医院影像科