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1 病历摘要
患者，女，28岁，孕8个月余，突然腹痛，随即到外院检查，做B超诊断为羊水多，但未确诊胎儿是否畸形，后到我院B超复查。超声所见：宫腔内探及一胎儿，胎儿位于母体左上腹，双顶径7.8cm，脑中线居中。胎心搏动规律，136次/min，胎动活跃，胎儿脊柱走向欠清晰，探及胎儿腹腔内形态不规整的大片液性暗区，大小约11.2cm×7.8cm，边界清晰，内透声好。胎儿腹腔内肝脏、肾脏清晰可见，因巨大的腹腔液性暗区占据，下肢未探及。羊水无回声区占据整个子宫腔（图1）。超声诊断：胎儿消化道畸形，肛门闭锁的可能性大，羊水过多。建议：临床终止妊娠。因患者一直腹痛，住院后有宫缩，24h后，自然娩出一死婴，头颅及面部未见异常，上肢发育正常，下肢偏短，足小，外生殖器畸形，既有阴茎又有大阴唇，无阴囊及肛门。证实为胎儿消化道畸形肛门闭锁，与超声诊断相符。
2 讨论
本例患者除胎儿肛门闭锁外，同时合并生殖器畸形实属罕见。先天性胎儿畸形和异常在胎儿死亡原因中占一定比例。有学者统计，约30%的死胎有畸形，畸形种类多，几乎胎儿所有系统均可受累。早期诊图1 胎儿消化道畸形肛门闭锁断尤为重要。无脑儿畸形最早于妊娠12周即可确诊，妊娠17～18周可明显显示出脊柱裂图像，脐疝病变在8～11周形成。各类胎儿畸形，均可在20周前做出诊断。孕20周前，多数胎儿羊水较丰富，有利于胎儿内脏结构的清晰显示，此期诊断胎儿异常和畸形是临床中期引产的适宜时机，在优生方面起筛选作用。胎儿发育正常或者畸形，孕期必须超声检查，以便早期发现胎儿畸形。
目前超声诊断是孕期检查常规、重要的方法之一，可多次重复检查，动态观察病情变化，对临床上决定胎儿发育是否正常起决定性作用。
作者单位： 742200 甘肃礼县，礼县第一人民医院B超室
（编辑：乔 晓）