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［摘要］ 目的 探讨超声对胎儿畸形的诊断价值，提高诊断的准确性。方法 回顾性分析我院68例胎儿畸形的超声诊断资料。结果 超声诊断胎儿畸形68例，其中神经系统畸形26例居首位，前腹壁缺陷畸形次之11例，心脏畸形7例，泌尿系统畸形7例，消化系统畸形5例，肿瘤5例，肢体短小3例，腹盆腔囊肿3例，联体儿1例。结论 重视超声产前诊断，可有效提高胎儿畸形的检出率。
［关键词］ 超声；胎儿畸形
引起胎儿畸形的原因多种多样，目前尚缺乏有效的预防方法，只能早期诊断发现后采取相应措施，降低畸形儿的出生率,降低围产期的死亡率,实现优生优育，提高人口素质。目前，产前诊断与畸形胎儿筛查在我国越来越受到重视。本文对我院近年来超声诊断畸形胎儿68例进行回顾分析，以提高超声对畸形胎儿的诊断率及准确性。
1 资料与方法
1.1 一般资料 我院近年来超声诊断畸形胎儿68例，孕妇年龄20～40岁，平均27岁，孕15～41周，平均28周，均经产后胎儿检查或尸检证实。
1.2 仪器与方法 仪器采用日立EUB-555及东芝SSA-550型超声显像仪，探头频率为3.5～6 MHz。检查方法：孕妇取平卧位，必要时侧卧位，除常规检查项目外，对疑有胎儿畸形的，依次检查胎儿头颅、颜面、脊柱、心脏、腹部、肢体等，主要切面阳性发现摄片，图像保留工作站内。
2 结果
胎儿畸形68例。神经系统畸形26例（38%），其中神经管缺陷18例：包括无脑儿11例（其中1例合并胸腹腔积液，2例为双胎之一无脑），露脑2例，脑膜膨出1例，脊柱裂和脊髓脊膜膨出4例（其中3例并脑积水）；其他8例：脑积水和脑室扩张5例（其中不包括脊柱裂合并脑积水3例），Dandy-Walker综合征1例合并唇裂，蛛网膜囊肿1例合并胸腹水，无叶全前脑畸形1例。前腹壁缺陷畸形11例（16.2%）：内脏外翻7例，其中肠外翻6例，肝外翻1例；脐膨出3例，内容物为肝2例、肠1例；肢体—体壁综合征1例。心脏畸形7例（10.3%）：全心扩大5例（其中2例合并心包积液及水肿，1例合并心律失常及脑积水，1例合并唇裂，1例有二、三尖瓣脱垂及腹水），埃布斯坦畸形1例，单心室1例。泌尿系统畸形7例（10.3%）：肾积水4例（单双侧各2例），多囊肾1例，多囊性肾发育不全1例，融合肾1例。消化系统畸形5例：胃出口梗阻2例，十二指肠狭窄及闭锁共3例。肿瘤5例：颈部水囊状淋巴瘤3例，颈、骶部畸胎瘤各1例。肢体短小3例。腹盆腔巨大囊性占位3例。连体儿1例（共用单一心脏、肝脏）。
3 讨论
超声诊断胎儿畸形是专对怀疑形态结构异常为主要特征的出生缺陷；而功能、代谢、精神、行为等方面的异常，超声不能检出。本组胎儿神经系统畸形占首位，而又以神经管缺陷最多见，正常胚胎发育的第24～28天，神经管关闭，此时期由于某些因素，使神经管关闭受阻，可形成神经管缺陷畸形，此类包括无脑、露脑、脑膨出及脑膜膨出、脊柱裂和脊髓脊膜膨出。超声图像具有特征性改变，诊断准确率高，但隐形脊柱裂易漏诊，须引起注意。对于脑积水和脑室扩张者，常需多次检查，排除孕20周前部分胎儿因暂时性脑脊液代谢失调致轻度脑室扩张，但应随诊观察不放过可疑病例，本组2例孕18周时发现轻度脑室扩张，追踪检查孕20周后发展为脑积水。典型Danoly-Walher综合征1例，产后死亡。此种畸形以小脑蚓部缺失，第四脑室和颅后窝池扩张为特征，常伴发于50多种遗传综合征，是特殊类型的脑畸形。据文献报道［1］这种畸形产后病死率高（约20%），存活者常在1岁内出现脑积水或其他神经系统症状，40%～70%患者出现智力和神经系统功能发育障碍。Danoly-Walher畸形越典型，预后不良的可能性越大。应与Danoly-Walher畸形变异（此型以小脑蚓部发育不全为特征，可伴有或不伴有颅后窝池增大）及单纯颅后窝池增大相鉴别，后二者不合并其他畸形或脑室扩张。蛛网膜囊肿1例，合并脑积水及胸腹腔积液，复诊发现囊肿及脑积水随妊娠月份而增大，孕妇自愿引产。积水性无脑畸形1例，超声显示颅腔内大范围液性暗区，未探及大脑皮质回声。本病是一种散发的致死性的脑畸形，应与重度脑积水和前脑无裂畸形相区别，重度脑积水在额部和颞部总能显示一些受压的脑皮质和大脑镰，前脑无裂畸形一般能在额部显示脑皮质，同时可检出相应的面部畸形。胎儿前腹壁缺陷畸形占第二位，共11例。腹裂内脏外翻是与腹腔脏器外翻有关的一侧前腹壁全层缺陷的先天性畸形，本组主要为肠外翻，肝脏外翻仅1例。典型声像图改变为腹壁回声中断，内脏由中断处脱入羊水中，胎儿腹围小于相应孕周大小，羊水量多。脐膨出是先天性前腹壁发育不全，在正中线处脐带周围肌肉、皮肤缺损，致使腹膜、羊膜及腹腔内器官一起膨出体外，其发生与染色体异常关系密切，晚期多合并羊水过多。脐膨出是预测非整倍体和其他结构缺陷的一个可靠的指标之一［2］。因当时孕妇未做羊水染色体检查，故本组脐膨出是否存在染色体异常，无法进一步明确诊断。另外，笔者曾将1例胎儿脐膨出伴大量腹水，肠管漂浮在腹水内，腹水误为羊水，误诊为腹裂畸形，故提醒影像工作者在以后的工作中注意细致扫查，做好鉴别诊断。肢体—体壁综合征1例，是复杂的畸形组合，又称体蒂异常，由于前腹壁关闭失败所引起，通常是致死性的。该患儿广泛前腹壁缺陷，腹部区域探及一个外形怪异、回声复杂的包块，外周见膜样回声包裹，包块与宫壁紧贴，脐带极短，脊柱侧凸、脑积水及肢体畸形等（图1～3）。胎儿心脏畸形7例：5例为全心腔扩大，瓣膜返流等预后不良。1例为单心腔畸形，1例为埃布斯坦畸形。上述心脏改变主要为明显的形态学改变及血流动力学改变。而对于心胸比例正常的胎儿，不能轻易除外心脏畸形，因为胎儿时期体、肺循环平行的特点使许多复杂的畸形在胎儿能够耐受［2］，所以部分心脏畸形血流动力学改变不明显，心脏扩大等改变亦不明显。泌尿系畸形7例，肾积水胎儿均在孕18周后检查确诊。笔者采用的诊断标准是肾盂扩张＞10 mm，肾盂、肾脏前后径之比＞0.5。对于小于此标准的则随诊观察。消化道畸形：在中晚期妊娠检查发现胃出口梗阻2例，十二指肠闭锁、狭窄共3例。前者超声仅显示胎儿左上腹一个大暗区；后者声像图特点为胎儿左上腹部显示两个液性暗区，即双泡征。但应注意的是晚孕结肠内液体较多时，如与胃在同一平面显示，可有双泡征假象，此外胃和膀胱、腹部囊性包块与胃同时显示时，应注意鉴别诊断。胎儿短肢畸形，颈部水囊状淋巴瘤，颈部、骶尾部畸形瘤及腹盆腔巨大囊性占位等，具有特征性声像图改变，产前诊断并不困难。胸脐连胎畸形1例，二胎儿共用一个心脏和肝脏，同时合并心脏畸形。胎儿畸形超声筛查，适合在妊娠16～24周内进行。而本组是在妊娠15～41周，平均妊娠28周检查发现。所以提醒临床要加强宣传，重视早期产前检查，早期诊断，以便及时处理，或进行宫内治疗，或中断妊娠，以利于优生和减少孕妇体力和精神上的负担，尤其是对有分娩畸形儿家族史的孕妇更有意义。超声检查方便、迅速、对胎儿无不良影响，孕妇无痛苦，是首选的检查方法。（本文图片见封三）
［参考文献］
1 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2004，156，382.
2 张桂珍,耿斌.实用胎儿超声心动图学.北京：中国医药科技出版社，2004，90.
作者单位： 473012 河南南阳，南阳市第一人民医院超声室
（编辑：宋 青）