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［摘要］ 目的 探讨B型超声（B-US）及彩色多普勒血流显像（CDFI）对胎儿畸形的诊断。方法 回顾性分析8307例中晚期孕妇，B型超声及彩色多普勒血流检查、诊断胎儿畸形108例。结果 胎儿畸形发病率为1.3%。中枢神经系统畸形发病率最高，占胎儿畸形87.76%（95/108）。其中，无脑儿占首位37.04%（40/108），脑积水次之33.33%（36/108）。并且多器官畸形占28.70%（31/108）。胎儿脑积水、无脑儿合并其他器官畸形占脑积水、无脑儿总数27.63%（21/76）。结论 超声检查、方便、无创无痛，并可多次重复检查，实时观察胎儿各部位、各器官的情况。及早诊断出胎儿畸形，有助于终止妊娠。实行优生优育，并为临床诊断提供重要依据。
［关键词］ 彩色多普勒血流显像；胎儿畸形；B型超声
Two-dimensional ultrasonography and color Doppler flow imaging in diagnosing fetal malformation
HOU Cong-ling,HOU Cong-rui,ZHAO Cheng-ru.Jiexiu Station of Disease Control and Prevention,Shanxi 032000,China
［Abstract］ Objective To probe into the action of two dimensional ultrasonography and CDFI in diagnosing fetal malformation.Methods We reviewed and analysed 8307 cases of pregnancy over 18 weeks who underwent 2-DUS and CDFI examinations.108 cases were found to have fetal malformation.Results The incidence rate of fetal malformation was 1.3%.The incidence of malfarmation in central nervous system was the higest,87.96%（95/108）.In the 108 cases,the anencephaly was 37.04%（40/108）.Hydrocephalus was 33.33%（36/108） and the multi-organs malformation was 28.70%（31/108）.Fetal malformation hydrocephalus,the anencephaly and other organs malformation were 27.63%（21/76）.Conclusion The practice of 2-DUS and CDFI is simple without trauma and pain.All the parts and apparatuses of the fetues in the womb can constantly be observed and re-examined by 2-DUS so that fetal malformation can be diagnosed as soon as possible,but with reliable results for quick diagnosis of fetal malformations.Its clinical value is great.
［Key words］ color Doppler flow imaging;fetal malformation;two-dimensiona ultrasonography
先天性胎儿畸形种类繁多，对其做出早期诊断非常重要，目前非创伤性检查中，超声检查以其独特的优势备受临床医师的青睐。本研究的目的在于通过对胎儿畸形的回顾性总结，进一步证实B型超声及彩色多普勒血流显像对胎儿畸形的诊断价值。
1 资料与方法
1.1 一般资料 回顾性分析2000年1月～2006年6月中晚期孕妇8307例，常规胎儿整体结构的B型超声和彩色多普勒超声检查，发现胎儿畸形108例，孕妇年龄19～35岁，全部病例均经引产，足月产所证实。
1.2 使用仪器 美国GE公司LOGIQ-400 PRO B/W型彩色超声诊断仪，探头频率3.5MHz。
1.3 方法 先用B型超声常规检查，顺序观察胎儿各部位发育、胎盘位置及成熟度。测量胎头双顶径、羊水深度、部分测胸腹径及股骨长径。若发现可疑病变，采用彩色多普勒血流显像观察内部血流情况。
2 结果
本文统计受检孕妇8307例，经B型超声和彩色多普勒血流检查，诊断胎儿畸形108例，总发病率为1.30%（108/8307），中枢神经系统畸形发病率最高，占胎儿畸形87.96%（95/108），其中无脑儿占首位37.04%（40/108）,脑积水次之33.33%（36/108）。见表1。最早胎儿畸形确诊为孕12周（无脑儿、脑膜膨出）。
本组多器官畸形（2种以上）31例，占胎儿畸形28.70%（31/108）。无脑儿、脑积水合并其他器官畸形占无脑儿、脑积水总数的27.63%（21/76）。见表2。
3 分析
本文对部分胎儿畸形的声像图特征归纳如下。
3.1 中枢神经系统畸形 （1）无脑儿：妊娠12周后，无胎头颅骨环状回声，无正常脑组织，面部扫查眼眶上方无前额，双眼突出，呈青蛙面容，羊水过多，可同时合并脊柱裂、脑脊膜膨出等。（2）脑积水：妊娠20周后，脑室系统扩张可见侧脑室增宽。侧脑室外壁至中线距离与脑中线至颅骨板之间的距离之比（脑室率）＞0.5，双顶径明显增大，胎儿头围明显大于腹围，羊水过多。可合并脊柱裂、脑脊膜膨出。（3）脑膜膨出与脑膜脑膨出：见大小不等边界规则的类圆形无回声区，壁较光滑，与胎头相连，相连处颅骨板回声缺损为脑膜膨出，内为实质性脑组织结构为脑膜脑膨出。（4）小头畸形:胎儿双顶径、头围测值低于同孕龄的3个标准差以上时符合诊断,头围明显小于胸围。（5）脊柱裂、脊膜膨出：脊柱纵断扫查时，病变处椎体梯状排列异常，表现为不对称、大小不等、中断或缺损。可呈单排串珠样回声、双排串珠样强回声间距变宽。呈横“八”字形或形成角度，呈“∧”形或“M”形。横断扫查时，脊柱局部向背侧呈V字形分叉。病变处背侧可显示向外膨出的类圆形无回声区、外包皮肤及硬脊膜回声带，为脊膜膨出，如无回声区内有实质回声显示，则为脊髓脊膜膨出。常伴有羊水过多。表1 胎儿畸形分类表2 多器官畸形分类表
3.2 消化道畸形 （1）脐膨出：胎儿脐根部有一向外突起的肿块,大小不一,边缘清晰，外面覆以包膜，脐带附着于肿块的顶端。肿块内可为肠管回声，较大的脐膨出可见内含肝脏等实质性器官，彩超显示肿块边缘可见脐血管。（2）内脏外翻：腹壁缺如，肝、脾、肠管等漂浮于羊水无回声区中，有时可见心脏在其中搏动。
3.3 浆膜腔积液 （1）胸腹腔积液：胎儿胸腔或腹腔内见无回声区。（2）睾丸鞘膜积液：阴囊内睾丸周围见无回声区。
3.4 泌尿系统畸形 多囊肾：婴儿型表现为双侧肾增大，弥漫性回声增高，羊水过少。成人型表现为双侧肾脏明显增大，皮质内见数个无回声区。
4 讨论胎儿发育的基本过程是分化、形态形成和生长三个相互关系的步骤，任何因素干扰了发生发育过程，重者死亡，轻者出现畸形。主要有：（1）环境因素、生物因素（病毒、弓形虫、支原体等）、化学因素（药物、有毒因素等）、物理因素（放射线、微波、缺氧等）、母体因素（疾病、营养等）；（2）遗传因素（包括单基因病、多基因病、染色体病等）；（3）遗传与环境的相互作用。在一定的环境下，胚胎因素的相互影响而诱发的。随着医学技术的不断发展，超声诊断对软组织实质性脏器的解剖结构，诸如脏器形态、内部细微结构，皆可实时观察及显示清晰的各种断面像，并可对胎儿的各部位、各器官的情况做多次重复检查，已成为产前诊断的常规重要的不可替代的首选方法。本组胎儿畸形108例，发病率为1.30%，低于文献报道（1.4%～3.3%）［1］。表1结果表明，以中枢神经系统畸形发病率最高达87.96%（95/108），其中无脑儿占首位37.04%（40/108）、脑积水次之33.33%（36/108）,本组最早确诊周为孕12周（无脑儿脑膜膨出）。需要指出的是：在妊娠20周前,诊断脑积水时必须谨慎，因此时侧脑室可有暂时失调现象。故侧脑室扩张不具有临床意义，此点应提起注意。最好于孕20周后，提出确定诊断［2］。表2表明：多器官畸形（2种以上）31例，占胎儿畸形28.70%（31/108），且无脑儿、脑积水伴有其他器官畸形占无脑儿、脑积水总数27.63%（21/76），提示在检查出胎儿一个部位畸形同时顺序检查其他部位,以免漏诊。通过超声检查，能将胎儿在母体中的形成、发育、成长以至分娩过程生动而形象地显示出来，超声可鉴别诊断各种畸形，特别是早期诊断出胎儿畸形,有助于及时终止妊娠，以利于减少孕妇体力和精神上的负担,也有助于做好产前和分娩准备，对人类优生学和围产期保健具有重要意义。笔者的体会是：B型超声（B-US）与彩色多普勒血流显像（CDFI）联合应用，可取长补短，互相印证，也可进一步提高胎儿畸形诊断的准确率。随着超声医学技术不断提高，降低以至消除不能矫正的缺陷儿的出生、降低围产期死亡率、提高人口素质、实现优生优育，超声检查将为临床胎儿畸形早期诊断提供重要依据。
［参考文献］
1 吴乃森.腹部超声诊断与鉴别诊断学，第2版.北京:科学技术文献出版社,2001，481.
2 谢红宁.妇产科超声诊断学.北京:人民卫生出版社,2005,103.
作者单位： 1 032000 山西介休,介休市卫生防疫站
2 山西介休，介休市计生妇幼保健服务中心
3 山西介休，介休市人民医院
（编辑：李建伟）