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积水型无脑畸形（Hydranencephaly）又称水脑畸形，是一组较少见的婴幼儿先天性脑发育畸形，在新生儿中发病率为0.05‰～2‰［1,2］。本文收集了1995年9月～2006年6月我院12例CT诊断积水型无脑畸形患儿的临床及CT表现，结合文献对该病的病因、CT表现及CT分型加以探讨。
1 资料与方法
1.1 一般资料 本组病例12例，男5例，女7例；年龄最小1天，最大9个月，4个月以下11例。早产1例，剖宫产2例，异卵三胎1例，生后窒息史2例，孕妇妊娠期服药、吸烟史1例。头围逐渐增大、头竖不起、囟门饱满8例，头围正常2例，头围减小2例。肌张力增高6例，斜视、落日眼3例。面色青紫、无拥抱反射2例。1个月内死亡3例。临床以HIE申请CT检查2例，脑积水8例，黄疸待查1例，智力低下2例。
1.2 仪器与方法 设备采用日立W-450型全身CT机，以OM线或OML线为基线轴位平扫。扫描层厚与层距为3～10 mm。全部患儿除少数自然睡眠外，均行扫描前20 min 0.5 ml/kg的10%水合氯醛灌肠镇静。
2 结果
本组病例中典型积水型无脑畸形CT改变5例。表现为颅腔增大，幕上大脑实质完全消失，呈弥漫性低密度改变，CT值同脑脊液密度。部分枕叶、基底节及丘脑保存，其中1例枕叶仅残存少许。侧脑室消失，第三脑室显示或部分显示。第四脑室、大脑镰、小脑及脑干结构基本正常，其中大脑镰偏移2例。另外7例大脑镰亦全部显示，幕下结构基本正常，基底节、丘脑、枕叶完整或部分保留。其中颅腔减小2例，颅板塑形不良3例。额叶缺如4例，存留、部分残存3例；顶叶缺如1例，部分残留1例；颞叶缺如5例，存留、部分残留2例。侧脑室消失3例，残留4例，其中1例早产儿残留的侧脑室后角见高密度铸型，为室管膜下出血破入脑室所致；第三脑室显示5例，部分显示2例。
3 讨论
3.1 临床症状、体征 主要是神经系统症状和体征，如表现淡漠、时有脑性尖叫和抽搐。颅缝裂开，有的宽达1.5 cm，触有波动感，偶有落日眼。脑电图示中度脑电活动降低。脑干测听可有轻度听力障碍。头颅B超未见大脑实质回声，可见厚达数厘米的大量液性暗区，脑实质受挤压。侧脑室穿刺见淡黄色液体滴出及无色透明脑脊液流出，化验结果正常。家族中无类似病例，染色体无异常。本病目前无有效疗法，预后较差，一般在1岁内死亡。
3.2 病理、病因 本病的主要病理改变为双侧大脑半球的额、顶、颞叶完全或大部分缺如，由充以脑脊液的囊性区域取代，其内衬由软脑膜构成［3］。可残存少许枕、颞、额叶组织。基底节、丘脑、中脑可部分或大部分破坏。小脑、脑桥、延脑可发育正常，但有时亦有不同程度的畸形。侧脑室、第三脑室、脉络丛有时可保存完好。脑膜，包括大脑镰、天幕、蛛网膜、软脑膜可正常存在。顶盖骨完整，头颅大小正常或增大。本组头颅减小患儿2例，可能与三胞胎及早产有关。积水型无脑畸形的病因目前不十分明确，大部分学者认为是由于胎儿期颈内动脉发育不良或闭塞，大脑半球无法发育，而椎—基底动脉供血的小脑、脑干、枕叶与部分基底节得以发育完成所致。但也有不同观点，认为大脑血管发育不全是继发于脑组织液化的结果［1］，故而不能作为原因。亦有学者认为是全脑穿通畸形，是由于胎儿外伤性颅内血肿或严重脑积水压迫脑组织所致［1，3］。此外，妊娠母体感染、放射线照射、一氧化碳中毒、贫血及胎儿缺氧症都可能是病因。本组1例生后1天CT诊断为重度HIE，62天后复查表现为明显的积水型无脑畸形改变，提示围产期缺氧亦可能是其原因之一。
3.3 CT分型 病理上根据脑组织存留的多少分为轻型与重型［4］；根据致病原因的不同，有报道积水型无脑畸形可分为血管闭塞型、脑发育不全型和继发型［5］；亦有学者根据病灶CT表现形态及范围，分为幕上型、半球型、脑发育不全型［6］。本组1例有明确窒息史，生后CT诊断为重度HIE，62天复查为积水型无脑畸形改变，仅顶叶残存与其他病例不同，顶叶残存能否提示继发所致尚须探讨。另外，笔者曾收集与国内报道的半球型积水型无脑畸形CT改变完全一致的病例3例，追踪病史，2例为婴幼儿晚发VitK缺乏颅内出血伴单侧大范围脑梗死后遗所致；1例为外伤性颅内血肿所致。先天性半球积水型无脑畸形极其罕见，CT诊断应密切结合病史［7，8］。本病一般认为应与无脑叶型前脑无裂畸形、巨大蛛网膜囊肿、重度脑积水及开放型脑裂畸形相鉴别。积水型无脑畸形CT上有其特殊表现，鉴别诊断不难。笔者认为本病与极重度开放型脑裂畸形鉴别有一定困难，须结合病史及MRI检查加以区别。
［参考文献］
1 Sarwar M.Computed tomography of congenital brain maiformation.Boston:Warren H Green INC,1985,69-75.
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3 陈俊南，吴力源，陈明华.积水型无脑畸形2例报道.实用放射学杂志，1993，9（10）：624.
4 刘玉光，郭红志，卢浩.先天性颅脑疾病.济南：济南出版社，1993，279-280.
5 朱锡旭，马素珍，张遵瑛，等.积水型无脑畸形的CT分型.山东医科大学学报，1995，4：341.
6 苏用能，梁国红，韦培邦.积水型无脑畸形CT分型.中国医学影像学杂志，1999，7（4）：253.
7 徐赛英.实用儿科放射诊断学.北京：北京出版社，1999，65-66.
8 王承缘，邵剑波，李欣.小儿颅脑疾病CT诊断.武汉：湖北科技出版社，1999，80.
作者单位： 1 150010 黑龙江哈尔滨，黑龙江省商业职工医院
2 158100 黑龙江鸡西，鸡西市中医院
（编辑：唐 城）