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【摘要】 目的 探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值。方法 对经引产或分娩证实的38例胎儿畸形病例进行回顾性分析。结果 38例畸形胎儿中产前超声诊断33例,符合率86.8%。其中以神经管畸形最多,占45.5%，漏诊5例。结论 超声检查能确定胎儿有无结构畸形，诊断率高,且无损伤性,操作简便,重复性强,可作为常规产前筛查胎儿畸形的首选方法。
【关键词】 胎儿；畸形；超声诊断
随着超声技术的不断发展,超声已渐成为产前诊断胎儿畸形的重要方法,在优生优育中发挥着日益重要的作用。胎儿畸形是围生期胎儿死亡的主要原因,产前早期诊断先天性畸形,及时正确处理,可减少畸形儿的出生，降低婴儿和围产儿死亡率,达到优生优育、提高出生人口质量的目的。本文对经引产或分娩证实的38例胎儿畸形进行回顾性分析,旨在探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值。
1 资料与方法
1.1 一般资料 38例胎儿畸形引产32例,胎龄16～32孕周，平均28周,足月孕2例,孕妇年龄20～32岁，平均24.5岁。
1.2 仪器和方法 使用仪器为GE 500彩超诊断仪,探头频率3.5～5.0 MHz。孕妇取仰卧位或侧卧位,对胎儿进行系统检查,常规测量双顶径、头围、腹围、股骨长度及羊水指数,胎盘位置,发现一处畸形,详查其他系统有无畸形,并摄片存档,引产后尸检对照证实,外院引产者跟踪随访。
2 结果
本组38例畸形,以神经管畸形居多,15例,占39.5%,其中无脑儿1例,脊柱裂4例，无脑儿合并脊柱裂3例,脑积水合并脊柱裂2例,脑膜膨出2例,小脑蚓部缺如3例（漏诊1例）；唇腭裂5例（漏诊1例）；肾积水2例；肝囊肿1例；胸腹腔积液2例；下腹部囊肿1例；结肠闭锁2例（双胎）；心脏畸形3例（漏诊2例）；颈部囊肿1例；多发畸形5例；颅内占位1例。
3 讨论
先天性胎儿畸形种类繁多,几乎胎儿的所有系统均可受累。熟悉局部解剖结构是辨认正常声像特征的基础。B超影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变。形态改变大者,其检出率高,形态改变小者,则不易查出。B超检查对胎儿和孕妇均无损害,可多次重复检查,及时发现胎儿畸形,准确率高,本组的诊断率为86.8%,与文献报道相似［1］。因此B超是目前筛查胎儿畸形的最好方法。
从本组结果来看,神经管畸形在胎儿畸形中最多见,所占比例也高,在B超检查中容易发现,也容易鉴别,认真仔细检查胎儿头颅、大脑及脊柱发育情况，可减少漏诊和误诊。本组漏诊2例胎儿小脑蚓部缺如,主要是因为检查者对本病认识不足,发现脑积水后,没有认真观察小脑的结构,仅做出脑积水的诊断。
胎儿唇腭裂的产前诊断已经成为系统产前诊断的重要内容,诊断水平明显提高,胎儿唇腭裂的声像图特点为：二维图像显示唇部弧形光带回声失落,连续中断,出现裂口,断端回声增强。上唇回声中断,出现一个裂隙为单侧唇裂畸形,出现两个裂隙为双侧唇裂畸形。完全性唇裂时,唇线回声失落较宽,裂隙向头侧延伸达鼻根部,鼻形失常,向健侧移位,鼻孔失去对称。本组仅有1例漏诊,为不完全性唇裂,在鼻唇沟右侧可见一自唇至鼻根部的一条浅沟,唇部并未完全裂开,很难被发现,因此漏诊。
先天性心脏病是一种最常见的先天性畸形,在活产婴儿中发病率约为8‰［2］,有些复杂而且严重的畸形将导致新生儿期的死亡。如果我们能够在胎儿时期正确的诊断和监护先天性心脏病,那对于提高和促进我国的优生优育水平，对于及时合适地治疗先天性心脏病，对于社会和人类都是极为有益的。但是胎儿超声心动图专业性较强,必须有成人超声心动图的基础,才能检查出复杂的心脏畸形。本组漏诊的2例先天性心脏畸形,均为复杂畸形,均为技术不佳,对本病不认识所致。1例生后几分钟即死亡,同时合并1耳无外耳道；另1例出生后2天死亡,同时合并大脑发育不全。
本组产前超声诊断其他畸形,如肾积水、结肠闭锁、肝囊肿、胸腹腔积液、下腹部囊肿、颈部囊肿、结肠闭锁、颅内占位等均较少见,稍加注意,超声不难诊断。本组1例双胎均为结肠闭锁,实属罕见,超声发现两胎儿结肠均明显扩张,生后外院手术证实。对于多发畸形,应注意仔细检查，不要发现一种畸形就放松对其他畸形的检查。本组结果显示超声诊断胎儿畸形的最佳时间为20～32周，因此时羊水适中,胎位可相对固定,应建议孕妇在孕24周左右至少做1次B超检查。
虽然超声对胎儿畸形的诊断正确率高,但仍有漏诊的情况。因此对高危病例,特别是出生缺陷史、死胎、习惯性流产史的患者,在超声检查同时,行血液检查及染色体检查是非常必要的。
随着生活水平的提高,优生优育越来越引起人们的重视,B超进行产前诊断仍是目前筛查胎儿畸形不可替代的首选方法,为使先天性畸形早期明确诊断,超声工作者必须熟练掌握胎儿在各个孕周的声像图特征,掌握胎儿各种畸形的最佳检出时间,进行认真检查,结合临床综合分析,得出明确诊断,提高优生优育水平。
【参考文献】
1 蒋桂英，蔡秀丽，李德惠.32例胎儿畸形的B超诊断分析.临床超声医学杂志,2004,6（3）：181.
2 吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学.天津：天津科技翻译出版公司,1997,281.
作者单位：101200 北京，北京市平谷区医院B超室