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全前脑是一种较为少见的胎儿神经系统先天畸形，发生率约1/10000。产前超声检查多于中、晚期妊娠时检出，早孕期间易漏诊。我院经彩色多普勒超声检查早期发现1例，现报告如下。
1 病历摘要
孕妇，22岁。孕15周，第一胎，否认怀孕期间服药史，否认特殊家族病史。产前常规超声检查示胎儿双顶径3.4 cm，股骨长1.6 cm，胎心率144次/min，羊水深4.0 cm。颅骨回声环完整，颅内结构失正常形态，仅可见单个扩张的原始脑室，中央为融合的丘脑结构，未见脑中线、第三脑室及透明隔腔，未见明确脑组织回声（图1）。颜面部未见明显异常。胎儿头皮、颈、胸、腹等部位水肿，以颈部尤著，呈瘤样，大小约5.0 cm×2.6 cm×3.1 cm，该处皮肤厚约0.5 cm。超声提示：宫内单胎，存活；胎儿头颅畸形（全前脑）；胎儿全身水肿，颈部水囊瘤。5天后引产一女婴，全身水肿，眼距略近，余颜面无异常。
2 讨论
全前脑又称前脑无裂畸形，是由于前脑完全或部分未分裂而引起的一系列脑部结构异常和面部畸形。胎儿9周末时前脑分裂成左右两个大脑半球，故妊娠10周后超声检查时应全面仔细观察颅内结构以尽早发现。根据大脑半球分裂程度，全前脑可分为无叶全前脑、半叶全前脑、叶状全前脑3种类型。其中无叶全前脑最为严重，为致死性畸形，多出生
图1 全前脑胎儿超声表现
后不久即死亡，一旦产前诊断任何孕周都应终止妊娠。超声是筛选及诊断全前脑最为便捷、准确的方法，单一侧脑室、丘脑融合、脑中线结构消失为无叶全前脑的典型超声表现，同时常伴有面部结构的严重异常，如喙鼻、眼距过近或独眼等［1，2］。此例为全叶全前脑而不伴有明显颜面部异常，较为罕见。另外，此胎儿存在全身水肿、颈部水囊瘤，考虑染色体异常可能性大（13-三体综合征）。
【参考文献】
1 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2004，157-159.
2 严英榴.产前超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2003，198-205.
作者单位：1 062552 河北任丘，华北石油机关医院超声科 2 062450 河北河间，华北油田采三医院内科