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1 病历摘要
患儿，男，3天，因孕期超声检查发现脑积水而来我院行CT检查。查体：新生儿貌，体格偏小，体重2650 g，头围偏大，52 cm，前囟饱满，呼吸48次/min，心率93次/min，吸吮、吞咽功能低下。CT表现（图1）：幕上双侧大脑半球、脑室不显示，而呈脑脊液密度，仅于脑底部见残存的部分枕叶组织，基底节、丘脑部分存在，大脑镰结构存在居中，幕下小脑及脑干未见明显异常。
2 讨论
积水性无脑畸形是一种少见的颅脑先天性畸形，病因不清，以大脑前动脉和大脑中动脉供血的额、颞、顶叶完全或大部分缺如为特点，由充以脑脊液的囊性结构代替；大脑后动脉和基底动脉供血的枕叶、小脑及部分基底节和丘脑发育基本正常；侧脑室、第三脑室有时可保持完好；大脑镰、天幕、蛛网膜、软脑膜可正常存在；病理上可分为两型：轻型除大脑半球大部分缺如外，在脑底部尚保留基底节、丘脑、第三脑室的残余、颞叶及枕叶的底部、脑干、小脑等；重型除两侧大脑半球缺如外，基底节亦缺如，但部分中脑、脑桥、延髓以及小脑正常［1］。也有学者认为本病系胚胎期颈内动脉发育不全或闭塞所致，其病因可以是妊娠期母体感染、放射线照射、一氧化碳中毒、贫血和缺氧等［2］。
临床表现：出生后头颅逐渐增大，颅缝裂开，前囟饱满、扩大，逐渐出现运动功能障碍、表情呆滞、眼球运动失调，偶有惊厥或抽搐。严重者自主神经的调节如体温、呼吸、循环、睡眠、觉醒等以及吸吮、吞咽功能均有障碍。患儿存活率极低，大多1岁内死亡。
CT表现要与重度脑积水、前脑无裂畸形及严重的双侧开唇性脑裂畸形鉴别。重度脑积水脑室极度扩大，但见颅板下有变薄的皮质，枕叶也变薄，对转流手术有良好反应；前脑无裂畸形可见菲薄的或新月形脑实质，无正常大脑镰及脑室；严重的双侧开唇性脑裂畸形一般尚可见扩张但能识别的脑室轮廓，尤其是前角下部及后角，而积水性无脑畸形侧脑室完全失去原有形态。
本例患儿孕期就发现脑内积水，生后3天即行CT检查，表现典型，属重型。
【参考文献】
1 冯晓源.影像诊断手册（神经系统分册）.上海：上海科技教育出版社，2004，32-33.
2 徐赛英.实用儿科放射诊断学.北京：北京出版社，1999，65-66.
作者单位：215003 江苏苏州，苏州大学附属儿童医院放射科