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【摘要】 目的 探讨超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床应用价值。方法 应用二维及彩色多普勒超声对4182例孕妇行产前常规检查。结果 胎儿畸形发生率3.94%，多数经引产、手术或追踪随访证实。先天性心脏病近期诊断率在不断提高。结论 先天畸形儿的产前诊断率呈上升趋势，超声检查是产前诊断的主要方法，畸形检出率与孕周、超声医师技术水平、仪器的灵敏度密切相关。
【关键词】 先天畸形 产前诊断 超声检查
Prenatal diagnosis of congenital malformations with analysis of 165 cases
ZHU Yi-chun，JIN Yong-hong，LU Mei-lian，et al.Department of Ultrasound,Anqing Civil Hospital,Anqing 246000,China
［Abstract］ Objective To investigate the clinical value of ultrasonography in screening fetus abnormality before birth.Methods 4182 pregnant women were undergone the routine examination by 2DUS and color Doppler ultrasonography.Results 165 cases of fetus abnormality were found by ultrasonography before birth，and the incidence rate of fetal malformation was 3.94%，according to the confirming of aborting，surgery，or tracking pregnant women.Congenital heart diagnosis rate was increasing gradually in the recent years.Conclusion More and more cases with congenital malformations can be diagnosed during prenatal and ultrasound cheek is the main method.The diagnosis rate is intensive relevant to gestation weeks，doctor’s skill and sensitivity of ultrasound facility.
［Key words］ congenital malformation;prenatal;ultra-sound check
我国每年约有100万先天缺陷新生儿出生，占出生总数的5%，其中先天性心脏病约22万，神经管缺陷约10万，21-三体综合征约3万。因出生缺陷造成的新生儿死亡率呈逐年增高趋势，2000年已接近50%［1］。这一庞大的数字给社会和家庭带来了沉重的精神和经济负担。早期诊断胎儿畸形，减少畸形儿出生率和伤残儿发生率是很重要的。超声检查作为一种常规的无创伤性检查技术，对先天畸形的产前诊断具有非常重要的作用。现就我院自2004年10月有工作站记录以来的检查进行统计。2004年10月～2007年7月共对4182例孕妇进行了常规超声检查，共检出畸形胎儿165例，畸形胎儿发生率3.94%。
1 资料与方法
1.1 一般资料 检测对象为孕16～43周孕妇，2004年10月～2007年7月共检测4182例。对孕妇常规进行胎儿各部位、器官及附属物检测。
1.2 方法 采用EUB-200、GE LOGIQ-200、SIEMENS、ALOKA SSD-1000、GE LOGIQ-400MD、ViVid-7 Dimension超声诊断仪，选用腹部或心脏探头，频率为2～4 MHz，选用产科或胎儿心脏条件。孕妇采取仰卧位或侧卧位。先对胎儿各部位、各脏器及附属物进行常规检查，确定胎位、胎龄、羊水多少及有无胎儿畸形，如发现胎儿畸形，再进行多切面探查，仔细观察畸形部位、类型。需彩超检查的改行彩超进一步检查。
2 结果
在4182例中检出165例胎儿畸形，检出率为3.94%。在165例胎儿畸形中，单发畸形146例，占88.5%；多发复合畸形19例，占11.5%。见表1。
3 讨论
随着超声仪器分辨率的不断提高，使得超声产前检查能够获得更多胎儿器官或系统的解剖结构及发育情况的信息，对胎儿畸形的超声检查有着重要的诊断价值。下面将笔者在诊断中感受与体会较深的心脏畸形病例进行分析。
例1，法洛四联症。孕妇 25岁，孕22周。胎儿心脏超声：四腔心可见，左、右房室大小基本对称，左、右心房与左、右心室连接一致，心室与大动脉连接关系一致，大动脉在心底呈交叉排列。主动脉内径增宽，约7.2 mm，并骑跨于室间隔之上，骑跨率约50%，室间隔于膜周部延及主动脉瓣下回声失落约5.2 mm，CDFI示该处可见过隔血流信号，心底短轴示肺动脉狭窄，约3.2mm，二尖瓣及三尖瓣显示尚可，启闭运动两侧均可见，CDFI未见明显异常血流信号。超声提示（图1）：胎儿心脏畸形，法洛四联症。表1 165例各部位畸形检出率比较该病诊断的注意点是，因其室缺位置高，室间隔上部在四腔心切面上往往是连续的，因此，筛选时在常用的四腔心切面可表现为正常，这是容易漏查的主要原因。在左室长轴及五腔心切面上可显示主动脉的增宽与骑跨及室间隔的缺损，心底短轴切面可显示肺动脉的狭窄。另外由于胎儿循环的特点，并不出现右室肥厚。由于该病右室有两个出口，胎儿时期右室压力增高常不明显，故肺动脉内血流速度可能仅表现为轻度增快。
例2，房间隔缺损。孕妇 21岁，孕34周。胎儿心脏超声：四腔心可清楚显示，右房、右室增大，房间隔中部见回声失落，约7.6 mm，未见卵圆孔瓣。CDFI示房间隔处可见右向左过膈血流。左、右心房与左、右心室连接一致，心脏中央“十”字交叉存在，二尖瓣及三尖瓣清楚，启闭两侧均可见，左右心室流出道切面显示清楚，心室与大动脉连接关系一致，大动脉在心底呈交叉排列，胎心率143次/min，心律齐。超声提示胎儿房间隔穿隔血流（考虑ASD可能，建议进一步检查）。
该病诊断应非常慎重，这是因为在正常胎儿时期就存在心房水平的右至左分流，胎儿如有房间隔缺损的存在，血流也是右至左分流，彩色多普勒超声对确定房间隔缺损的敏感性和诊断价值明显降低。以下几点有助于正常房间隔的判断：（1）卵圆孔大小在0.5 cm以内；（2）卵圆孔较大，但不超过0.8 cm，且有较大卵圆孔瓣存在；（3）房间隔向左房膨出，甚至形成房间隔膨出瘤，是因为卵圆孔过小所致。其卵圆孔大小在0.3 cm左右，血流速度通常>50 cm/s，此种情况可排除房间隔缺损［2］。
例3，动脉导管早闭。孕妇38岁，孕34周。胎儿动脉导管内血流速度达到2.4 m/s，超声诊断为动脉导管收缩，建议随访。因其合并有短肢畸形，应患者要求进行了引产，产后证实了产前诊断。
动脉导管早闭或收缩是胎儿时期一种病理改变，可引发肺高压、右心衰及全身水肿，严重者可导致胎儿死亡。在妊娠晚期可自发性早闭或服用非甾体类抗炎药后发生早闭。动脉导管闭合后其内无血流信号，接近闭合时，其内见花色血流，流速达2.5 m/s以上，舒张期达1 m/s以上。发现本病后应密切观察，如三尖瓣反流压差>60 mmHg应及早分娩，出生后可使肺动脉压降低，三尖瓣反流消失，心腔缩小，心衰好转，并逐渐恢复正常［3］。该病诊断的关键在于提高对于本病的认识，并清晰显示动脉导管（DU），观察DU宽度及血流速度。一般可从动脉导管弓长轴及主动脉短轴测量，DU速度正常时较肺动脉略快，呈明亮蓝色血流。
例4，肺动脉狭窄。孕妇30岁，孕30周。羊水过多，右心增大（17 mm），右室流出道增宽，主肺动脉狭窄（3.6 mm）。提示胎儿心脏畸形可能（肺动脉狭窄？建议上级医院进一步检查）。不久，胎儿死亡。病理解剖诊断：肺动脉狭窄、右室双出口。
8例心脏畸形的诊断中，例1、例2、例3经上级医院复查后证实诊断，例4、例5经解剖后证实产前诊断，例6、例7、例8至外地去复查失去联系，未能随访。在8例心脏畸形中最值得关注的是孕妇年龄问题，只有2例是25岁以下的孕妇，另6例年龄在29～38岁，其中35岁以上3例。在这8例中高龄孕妇胎儿心脏畸形占75%。胎儿先天性心脏病发病率现在已位于先天缺陷新生儿的第一位，神经管缺陷退居第二。但是在我们所发现的畸形中，神经管畸形仍为第一位，而心脏的异常仅8例，且均为近期所诊断。这与我们开展这方面的工作较全国其他先进省市较晚，且仪器设置与诊断技术没有跟上有关。以后要多开展这方面工作，提高胎儿先天畸形检出率。
【参考文献】
1 马玉香.重视胎儿产前筛查干预胎儿出生缺陷.山东超声医学，2007，3：42.
2 刘传玺，李垂平.胎儿心脏畸形彩色多普勒超声筛选与诊断.北京:科学技术文献出版社，2004，67.
3 朱梅，刘传玺.彩色多普勒超声诊断胎儿动脉导管早闭.中华超声影像学杂志，2004，13（4）：278-280.
作者单位：246000 安徽安庆，安庆市立医院超声科