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【关键词】 诊断
1 病历摘要
患者，女，30岁，自诉心悸，气短、咳嗽、咳痰、尿少、水肿、不能平卧1个月。以妊娠6个月（孕2产1），风心病（二尖瓣狭窄？二尖瓣闭锁不全？）收住。精神欠佳，口唇发绀，高枕卧位。患者四肢细长，蜘蛛状指（趾）。心率120次/min，律齐，心尖部可闻及三级杂音。腹部隆起，肝大，肋下两指，剑下三指。宫底脐上三指。ECG：窦速，左室肥大，心肌缺血。入院后给予强心、利尿、扩血管治疗，眼科会诊未见异常。于1个月后行剖宫产术，取出一存活男婴。术后15天，上述症状加重，建议转上级医院手术治疗，患者于转院次日死亡。超声检查：心脏常规切面探查，主动脉环部22 mm，窦部67 mm，升主动脉72 mm，主动脉弓部33 mm，降主动脉32 mm，LVDd 80 mm，LVSd 68 mm，LA 39 mm，RV 20 mm，RA 45 mm×60 mm，MPA 30 mm，RPA 17 mm，LPA 19 mm，IVS 10 mm，LVPW 10 mm。左房、左室、右房增大，肺动脉增粗，主动脉瓣回声增强，窦部、升部呈瘤样扩张。左房受压，左房/主动脉内径比率>0.7。大动脉短轴切面：舒张期主动脉瓣“Y”型闭合线错位。室间隔及左室后壁无增厚，室壁整体运动弥漫性减弱。房、室间隔连续，未见明显断端。胸骨上窝主动脉弓长轴切面：主动脉升部至降部管壁见剥脱的内膜呈两条分离的带状回声，其间为液性暗区。管腔内可见纤细、冗长的条带状回声，近端与管壁相连，远端游离随血流飘动，将主动脉分为真腔和假腔（图1）。腹主动脉内径2.3 cm，管腔内未见异常回声。CDFI：升主动脉、降主动脉腔内分别显示为色彩明亮的红色、蓝色血流信号（真腔）；夹层内显示为色彩暗淡的五彩镶嵌的血流信号（假腔）（图2）。胸骨旁左室长轴切及心尖四腔、五腔切面探查:收缩期于二、三尖瓣口可见蓝色反流信号，舒张期于主动脉瓣口可见红色反流信号。PW:将取样容积置于主动脉壁的夹层内，可记录到正负双向的湍流频谱。左心功能测定：EF 32%，FS 16％。超声印象：升主动脉瘤样扩张/主动脉夹层动脉瘤（Ⅰ型）/主动脉瓣口中度反流/二尖瓣口中度反流/三尖瓣口轻度反流/符合马方综合征心血管改变/左室收缩功能减低。
2 讨论
马方综合征为全身性结缔组织疾病，主要特征为眼（晶状体异位或近视）、骨骼系统（肢体过长、蜘蛛状指、脊柱后侧曲及漏斗胸）及心血管系统异常（主动脉瘤和夹层动脉瘤，可伴有主动脉瓣关闭不全及主动脉瓣、二尖瓣退变）。约60％的病例有心血管病变［1］。一般认为具备眼、骨骼、心血管三种病变或两种病变即可诊断［2］。
马方综合征侵犯心血管系统病理基础是主动脉中层的囊状坏死，晚期弹力纤维断裂，易导致主动脉夹层动脉瘤的发生。本例主动脉扩张、瓣口反流，使左室容量负荷加重，造成充血性心力衰竭，夹层动脉瘤的破裂是直接死因。
此例患者具有以下超声特点：（1）升主动脉瘤样扩张及夹层动脉瘤，夹层始于升主动脉并延伸至降主动脉，CDFI显示特征性血流信号及频谱改变；（2）二尖瓣、主动脉瓣反流。（3）左房/主动脉内径比率<0.7（正常人左房/主动脉内径比率平均值为0.9）［3］；根据以上心血管方面的病变，结合患者骨骼的改变即可做出诊断。
鉴此，只要我们注意马方综合征的特征性声像图表现，认真与风心病、房/室间隔缺损等疾病鉴别，便可做出正确的诊断，对指导临床诊疗、手术方案的选择具有重要意义。
【参考文献】
1 周永昌，郭万学.超声医学，第3版.北京:科学技术文献出版社，1998，467.
2 黄淑文.马凡氏综合征三例.中国循环杂志，1991，6（2）：146.
3 王新房.超声心动图学，第3版.北京:人民卫生出版社，1999，474.
作者单位：844000 新疆喀什，喀什地区第二人民医院功能科