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【关键词】 超声诊断
1 病历摘要
孕妇，22岁，孕1产0，于孕20周来我院首次超声检查，否认有家族性遗传病史。超声所见：矢状切面胎儿头端未见完整的颅骨光环，胎头呈一轮廓不规则的团块状高回声。冠状切面可见双眼眶突出，呈蛙头状。脊柱排列整齐，连续性好，胎儿腹壁尚完整，左胸腔未见胎心搏动，而见搏动较明显的血管，在胸廓外羊水中可探及搏动规则的心脏，且与胸腔内血管相连，羊水最大深径9.2 cm。超声诊断：（1）无脑儿合并胎儿心脏外翻畸形；（2）羊水过多（图1）。经引产证实：胎儿颅盖骨缺失，双眼突出，胸骨缺如，胸壁沿正中线裂开，心脏自裂口外翻胸廓外，靠肺动脉、主动脉及结缔组织与胸腔相连，胎儿腹壁完整，未见脊柱裂及其他明显畸形。2 讨论
无脑儿是胎儿中枢神经系统缺陷中最常见的畸形，多合并脊柱裂和羊水过多。而胎儿心脏外翻畸形实属罕见。超声检查中发现胸腔未见胎心搏动，而在胸廓外羊水中见搏动较规则的心脏就能诊断胎儿心脏外翻畸形。产前超声检查多能早期明确诊断无脑儿及心脏外翻畸形，从而可为临床提供准确的信息。超声检查简便、无痛苦、费用较低、诊断时间早，是检查各种胎儿畸形的首选的诊断方法。
作者单位：133500 吉林和龙，和龙市人民医院电诊科