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【关键词】 无脑畸形 超声检查
1 病历摘要
孕妇31岁，G1P0，孕21+周，在外院检查B超提示无脑儿可能性大，要求引产，求诊于我站。入院常规检查：体温36.3 ℃，脉搏78次/min，呼吸20次/min，血压120/85 mmHg，心率78次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。双肺未闻及干湿性啰音。腹部隆起，肝脾未扪及，子宫轮廓清，无压痛、反跳痛及肌紧张，子宫底平脐。妇科检查：外阴已婚未产型，阴道畅，宫颈光滑；双附件未扪及包块。实验室检查：WBC 10.3×109/L，RBC 4.0×1012/L，L 0.023，N 0.080，BT 1 min，CT 150 s。
常规超声检查：经腹部和阴道超声做矢状切面和水平切面等多切面扫查均未见胎儿完整头颅光环显示，纵产式，头先露，头颅部可见双眼，其后可见部分脑组织高回声反射，胸腹部无特殊发现，脊柱连续，胎心规律，147次/min，腹围178 mm，股骨长37 mm，胎盘位于子宫前壁，成熟度0度，羊水最大暗区48 mm，透声性好。超声印象：单胎中期妊娠；无脑畸形可能性大（图1）。引产所见：胎儿浸软、坏死，四肢、脊柱完整，无畸形。身长21 cm，脚底长1.8 cm，眶上嵴以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部缺如，大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如，面骨、脑干部分枕骨存在，眼球突出呈蛙样面容（图2）。
2 讨论
胎儿畸形是胎儿在宫内发生的结构异常。胎儿畸形中最常见的中枢神经系统畸形是神经管畸形，无脑畸形是神经管畸形中最严重类型，是前神经孔闭合失败所致，它既无颅盖骨又缺少大脑组织，常合并有脊柱裂。无脑畸形分为三种类型：（1）完全性无脑畸形，颅骨缺损达枕骨大孔；（2）不完全性无脑畸形，颅骨缺损达枕骨大孔以上；（3）颅脊柱裂畸形，为完全性无脑畸形伴开放性脊柱裂型。超声不能显示胎儿完整颅骨和大脑回声时即可做出本病的诊断，常规腹部超声可在13~14周做出诊断［1］。
胎儿颅骨约在孕10周时完成钙化，在孕10~11周之前由于颅骨没有完全骨化，诊断无脑儿较困难。有时正常胎儿头颅位置较低，并向母体背部屈曲，腹部常规超声检查可因看不清胎头结构而易误诊为无脑儿，这时，应嘱孕妇适度充盈膀胱或采用经阴道超声扫查，以便及时做出诊断。
无脑畸形是一种致死性畸形，预后极差，少数活产也仅能存活数小时至1天，一经诊断，即应立刻终止妊娠。超声具有可重复性强，简便快捷，无创伤无辐射的优点，中期妊娠尤其中孕早期应做常规超声检查，中期妊娠时胎儿相对较小，羊水量相对较多，超声显示和诊断较为容易，利于及早检出无脑儿、脑膨出、严重开放性脊柱裂等致死性畸形，有效干预出生缺陷的发生，具有重要的临床意义。
【参考文献】
1 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2006，131.
作者单位：550009 贵州贵阳，贵阳市小河区计划生育妇幼保健服务中心