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【摘要】 目的 应用二维及彩色多普勒超声仪，探测胎儿畸形的诊断价值。方法 回顾分析了超声对2160例孕期胎儿检查结果并与临床结果对照。结果 超声检出胎儿畸形17例，符合率达98%，误诊1例。结论 超声对胎儿畸形诊断率较高，是诊断胎儿畸形的首选方法。
【关键词】 产前 超声诊断 胎儿 畸形
笔者应用二维及彩色多普勒超声仪探测胎儿畸形准确率满意，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 门诊及住院妊娠孕妇2160例，年龄23～43岁（平均32岁），常规对16孕周至产前的胎儿进行超声检查，发现有胎儿畸形即进行记录，并与引产后对照。
1.2 仪器与方法 使用ACUSOU XP 128/10型彩色超声仪和SIEMENS SL-1超声诊断仪，凸阵探头，频率4 MHz。首先按顺序检查胎儿各部，并进行胎儿生物测量，然后对发现异常处做多切面、多角度探查。
2 结果
2160例孕妇共检出胎儿畸形17例，漏诊1例。超声诊断符合率98%。其中无脑儿1例，先天性肺囊腺瘤样病变1例，脑积水8例，重度脑积水1例，脊膜膨出2例，腹裂1例，唇裂1例，肾积水6例，误诊1例，胎儿一侧上肢极为短小，检查时未能显示，故诊断为一侧上肢缺如。大部分在我院引产，与检查结果一致。
3 讨论
3.1 无脑儿［1］ 无脑儿是胎儿并发畸形中最常见的，发病率为1/1000。其胚胎发育过程中的神经管头端未能关闭，缺损部位虽有厚膜覆盖，但无骨骼，胎儿的大脑半球缺如，而脑干及中脑仍可发生。因此超声检查中不能见到完整胎头，颅骨环不规则，有时虽见到眼额和枕部回声图，而头端难显示清楚完整的颅骨环，往往伴有羊水过多。
3.2 脑积水［1］ 脑积水为妊娠的1/2000，发生率一般为0.12%～0.2%，其中80%有脊柱裂。此病有早期和晚期之分，早期脑积水是进行性的脑室扩张，而双顶径不一定同时扩大，这种改变一般可延迟到24周，才可见到双顶径增大，其中很大一部分脑室扩大的病例要到30～32周才能见到双顶径的异常。所以脑积水的早期超声表现主要是脑室大小的改变，第三脑室的宽度＞8.6 mm，要考虑脑积水。妊娠中晚期的脑积水表现出的主要超声图像是双顶径的显著增大，一般＞105 mm以上，脑实质被囊性样暗区取代，大多数患者脑内无回声区可扩大延伸到胎颅骨两侧的边缘，同时还可见到羊水过多或脊柱裂等其他伴随的声像图。
3.3 胎儿肾积水［1］ 正常胎儿的集合系统有轻度分离，尤其在胎儿膀胱有尿液充盈时，有时分离可达6 mm。尿路梗阻时，在胎儿腰椎旁的肾区，在纵切及横切图上均可呈现肾脏集合系统暗区增宽。轻度积水，暗区1～2 cm；巨型积水者，暗区可达6～7 m。一般2～3 cm。单侧肾积水表明单侧上尿路梗阻，双侧肾积水并膀胱暗区增大，表示下尿道梗阻。双肾积水常合并羊水过多。正常膀胱1～1.5 h排空1次，如观察排尿可以作出鉴别。
3.4 腹裂［2］ 腹裂是指脐旁腹壁全层缺损，伴腹腔内脏突出。发病率为1/10000～1/15000（活产）。通常，病损主要见于脐右侧，缺损往往较小，大都在2～4 cm。突出腹腔内脏主要是肠管，极少有肝脏或泌尿道脏器的外突。
3.5 唇裂［2］ 唇裂是颜面部最常见的畸形，它既可以为单纯性的唇裂，也可以出现在一些综合征群中。唇裂的发生是由于胚胎时期上颌突、鼻突融合障碍所致。通常取面部冠状显示病变处上唇连续线回声中断，鼻歪向病侧，并可见鼻孔与唇裂处相通。双侧唇裂时，声像图上可见上唇左、右裂开，上唇中央部悬挂于两鼻孔之间向前突出。双侧唇裂可为对称性或不对称性。中央性唇裂是指上唇中线裂缺，较少见。这种唇裂缺损范围往往较大，也常常合并鼻异常，如无鼻或鼻裂。
3.6 先天性肺囊腺瘤样病变（CCAM）［2］ CCAM是肺错构瘤之一，其特点是末梢支气管过度生长，呈腺瘤样生长，并损害肺泡。所谓错构瘤是因为像良性肿瘤般，分化成熟的器官生长失控。病理上，CCAM可分为三种类型：1型为大囊肿型，囊肿直径2～10 cm；2型为多个小囊肿，囊肿直径＜1.2 cm；3型为实质性肿块。大部分病例往往在妊娠18周以后，声像图才出现异常改变。在声像图上，先天性肺囊腺瘤样病变1型表现为大囊肿型，肺实质内见一个或数个圆形无回声区，边界清晰，囊肿大小不一；2型显示为多个小囊肿；3型声像图上病变呈均匀一致的强回声区，无任何囊肿可见。病变常累及一侧肺或一叶肺，但偶尔也可累及双侧肺。对于1型和2型超声往往较难判断病变累及的确切范围，3型病变则常能清晰显示病变范围。
医学科学发展到一定程度，优生优育提高出生人口质量将被自然提升到一个更重要的位置，我国人口基数庞大，如果出生缺陷率不降低，每年出生的异常婴儿数目必定会很高。由于超声可安全、广泛地应用于每个孕妇、整个孕期的多个方面，所以在各种检查手段中，被证明是最方便、最安全、最有效的诊断手段。
胎儿先天畸形又称胎儿出生缺陷，范围很广，轻者无碍健康，重者可影响存活。超声早期检查并进行实时检测非常必要。胎儿畸形的发生与遗传及环境因素有关，似与孕妇年龄及胎次有关。
超声检查对胎儿畸形的检出率较高，特别是无脑儿及脑积水的胎儿，超声可明确诊断，及早引产处理；其他畸形，如对联体双胎、肠道闭锁、胆道闭锁、腹裂等畸形，超声检查都有一定的临床应用价值，对优生优育及时终止妊娠或对较轻微胎儿发育异常，产后可治疗疾病能提供参考依据，因此对胎儿畸形的产前诊断必须引起重视。
【参考文献】
1 周芝明，王春连，李双双.胎儿缺陷畸形的超声筛查分析.中国超声诊断杂志，2003，4（1）：68.
2 严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2003，232-235，315-316，337.
作者单位：134300 吉林白山，白山市通化矿业集团总医院电诊室