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【关键词】 超声
1 病历摘要
孕妇，24岁，孕1产0，因孕15周来我院首次常规检查。超声所见：宫内单胎，胎头位于脐下，未见正常颅骨光环，脑组织暴露于羊水中，大小3.6 cm×2.3 cm，胸腰段脊柱排列紊乱，胸腔内未见胎儿心脏回声，在胸廓外羊水中可探及搏动规则的心脏，胎儿腹壁连续中断，腹腔内脏器均漂浮于羊水中（图1）。胎儿四肢骨未见明显异常。胎盘位于后壁，回声均匀。最大羊水深4.1 cm，羊水透声性好。超声提示：（1）中孕，宫内单活胎；（2）胎儿先天性发育畸形：①露脑畸形并脊柱裂；②胸壁缺如，心脏外翻；③裂腹畸形，内脏外翻。住院引产后证实为露脑畸形、脊柱裂。产科诊断与超声提示相符。
图1 胎儿内脏外翻声像图（Heart：心脏；Liver：肝脏；Intestines：肠管）
2 讨论
本例患者除胎儿露脑畸形外，同时合并脊柱裂及心脏、腹腔脏器外翻，实属罕见。露脑畸形属中枢神经系统缺陷，是无脑畸形的早期阶段，最早于妊娠12周即可诊断。脊柱裂是胚胎期(孕6周末)神经管未正常闭合，相邻的脊柱后部椎板愈合不全发生裂孔，表现为脊柱中线缺损，可见于胸、腰、骶部，以腰骶椎多见，妊娠14~18周一般可显示声像图，妊娠20周后更加明显。裂腹畸形是由于右脐静脉的提前消退，导致缺血而发生中与外胚层缺损，在脐带右侧的被膜薄弱处破裂而发生。超声诊断胎儿裂腹畸形时应注意与脐疝相鉴别，两者虽都是因胚胎发育期腹壁未能闭合形成，同样可表现为内脏脱出；但区别在于前者缺损部位既无腹膜又无皮肤覆盖，因而胎儿内脏漂浮于羊水之中，而后者缺损处有一层透明膜覆盖，使胎儿腹腔与外界不相通。胎儿心脏发育从胚胎第3周开始，至第8周完成。在此期间如感染、理化、遗传、代谢等因素影响，胸骨和心包发育受阻，未能在中线融合，则容易产生心血管发育畸形，心脏位置部分或完全不在胸腔内，为心脏异位，可合并其他先心病，是一种严重的罕见的先天畸形。若发现胸腔内无胎心搏动，在胸廓外羊水中发现搏动规则的心脏，可明确诊断心脏外翻。这种类型胎儿畸形的超声筛选可提前到妊娠第13~18周进行。所以各类胎儿畸形，尽量在孕20周前做出诊断，最晚也不宜超过24孕周，以便早期发现，及时处理，有利于优生和减少围产期死亡率及孕妇体力和精神上的负担。尤其对有分娩畸形儿家族史以及孕3个月内有感染史或服用过可能致畸药物的孕妇，更应重视产前超声检查的意义。而我们在超声检查过程中，一定要多切面、有条理、细心扫查，如果查出一种畸形，不要忽视第二、第三种畸形的同时存在。
作者单位：472000 河南三门峡，三门峡市中心医院［关键词］ 胎儿；多处畸形；超声诊断