点击显示 收起
【关键词】 神经纤维瘤病；颈椎
1 病历摘要
患者，女，18岁，因颈部疼痛5年，后仰时站立不稳，逐渐出现头痛头晕、双上肢无力，继之双下肢疼痛、麻木、无力，来我院就诊。
查体：颈部伸曲运动受限，呈前倾位。双上肢肌力Ⅱ级，双下肢肌力Ⅲ级，腹壁反射消失，肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射亢进，膝腱反射、跟腱反射亢进。巴宾斯基征阳性。左颈肩部有一约15 cm×16 cm大小的牛奶咖啡斑，右臀部有一约14 cm×20 cm大小的牛奶咖啡斑，双上肢及双下肢后背部可见散在的褐色斑点。
X线：寰齿间隙增宽、模糊，寰椎后弓与枕骨距离加大。C2～4后凸、呈短弧形改变，C5～6代偿前凸。C2～5椎体骨质结构欠规则。C4、C5椎体变形，尤以C3为著，可见椎体贝壳样变形，椎体横径明显变短（图1）。
MRI：寰齿间隙增大，寰椎左后旋（图2），致寰枢水平椎管明显狭窄，延髓受压，髓内可见长T1长T2信号。延髓前方、C3～T1水平椎体后方多发弧形硬膜囊扩大；C1～5水平背侧蛛网膜下腔增宽（图3）；左侧咽旁间隙见不均匀信号软组织影（图4）。
既往：患者自出生后3个月左肩部出现褐色斑，随着年龄的增长其面积不断扩大，逐渐出现双上肢、后背部、臀部及双下肢散在褐色斑（图5）。但无智力障碍，无视觉、听觉障碍。曾于2006年7月行下肢神经鞘瘤摘除术。
其母后背部曾有牛奶咖啡斑，妊娠后，全身渐进性出现暗红色软组织包块（图6）。
2 讨论
神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，为常染色体显性遗传，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。约25%～50％患者有阳性家族史。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤1型(NF1)和2型(NF2)。NF1由Von Recklinghausen(1982)首次描述，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率较高，基因位于染色体17q11.2，患病率3/１０万；NF2又称中枢神经纤维瘤，基因位于染色体22q［1～4］。
患者母亲有神经纤维瘤病史，且患者出生后3个月即出现皮肤牛奶咖啡斑，逐渐扩大，无癫痫发作和智力障碍。根据临床和辅助检查，患者也无中枢神经系统肿瘤存在。所以，应诊断为家族性多发性神经纤维瘤病1型。NF1可以累及骨骼、伴发骨骼畸形，以脊柱畸形较常见，发生率为2%～69%。畸形在胸、腰椎，多表现为脊柱侧突，而颈椎畸形则以后突为主。畸形分为营养不良型和非营养不良型。非营养不良型脊柱侧凸的 X线表现与特发性脊柱侧凸患者相似。而营养不良型脊柱畸形有许多独特的影像学表现，包括椎体贝壳样变、肋骨铅笔样变、横突梭形变、椎体楔形变、椎旁软组织影、角状旋转畸形、椎间孔增宽、肋骨间隙增宽和椎弓根畸形等。
本例患者有明显的颈椎骨质结构不规则、颈痛、典型的颈椎曲度后突、椎体后缘扇贝样变形、硬膜下腔扩大及咽旁软组织肿。所以本例枕、颈区的改变应为神经纤维瘤病继发所致。神经纤维瘤病的治疗主要是对症处理，本例已经影响到寰枢关节的稳定性，造成延髓的信号改变，则应予以手术治疗。
【参考文献】
1 牛艳坤，王刚，陈卫国，等.Ⅰ型神经纤维瘤病的X线和MRI诊断(附15例报告).南方医科大学学报，2006，26(6):849-850.
2 朱锋，邱勇，王斌，等.神经纤维瘤病致营养不良性脊柱侧凸的影像学特征和临床意义.脊柱外科杂志，2003，1（2）：68-71.
3 李新春，梁碧玲，陈健宇，等.神经纤维瘤病的MRI诊断.影像诊断与介入放射学，2002，11(3):141-143.
4 王光彬，甄俊平，何敬振.神经纤维瘤病.中国中西医结合影像杂志，2006，4（5）：399-400.
作者单位：102218 北京，北京万和颈椎病医院