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【摘要】 目的 探讨超声对胎儿畸形的诊断价值。方法 对2005年1月~2008年12月共 10926例中晚期孕妇进行超声筛查，观察胎儿畸形的声像图特征。结果 发现178例胎儿畸形，2005年23例，2006年 38例，2007年47例，2008 年70例，其中中枢神经系统畸形最多见，与产后及引产后对照，诊断符合率100%。结论 产前超声发现胎儿畸形的病例数逐年增多，诊断符合率高，超声检查对诊断胎儿畸形有着重要价值，是产前诊断的首选方法。
【关键词】 胎儿畸形；产前超声；诊断
Prenatal sonography for diagnosis of fetal anomaly（with 178 cases）
YANG Chengping.MCH Hospital of Huaihua，Huaihua 418000，China
［Abstract］ Objective To analyze the value of ultrasound diagnosing on fetal anomaly.Methods From January 2005 to December 2008,10926 pregnant woman in the second and third trimester underwent transabdominal sonography to get the ultrasonic characteristics of fetal anomaly.Results A total of 178 fetal anomaly cases diagnosised with ultrasound that was as same as the postpartum diagnosis，in 2005 23 cases，in 2006 38 cases，in 2007 47 cases，in 2008 70 cases.The most common defects in all anomalies were in central nervous system.The coincidence rate of diagnosis was 100%.Conclusion The prenatal supersonic discovery of fetal anomaly in case number increases year by year.The diagnosis coincidence rate is high.Ultrsound is invaluable for fetal anomaly diagnosis，and is the first methods of prenatal diagnosis.
［Key words］ fetal anomaly;prenatal ultrasound; diagnosis
胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常，合并或不合并功能异常［1］。胎儿畸形是影响新生胎儿健康的重要因素，孕期及早发现胎儿畸形对优生优育有积极作用，因此，早期诊断，及时处理有重要意义，而超声检查是目前产前筛查胎儿畸形不可替代的首选方法，对胎儿畸形的诊断有重要意义。现收集我院2005年1月～2008年12月间胎儿畸形的产前超声诊断资料分析和总结如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 2005年1月~2008年12月我院的产前超声检查中晚期孕妇共10926例，检出胎儿畸形共178 例，占1.6%，孕周最小13+4周，最大41+2周，平均27+3周，孕妇年龄19~40岁，平均27.3岁。
1.2 仪器与方法 使用Mylab 50，EnVisor彩超诊断仪，普通腹部探头（频率3.5 MHz）及腹部容积探
头。受检者取仰卧位，按产科系统检查法，检查胎儿头颅、脊柱、颜面、胎心、胸部、腹部内脏、四肢、胎盘、羊水、脐带等情况，测量双顶径、头围、腹围、股骨、肱骨、胎心率、侧脑室宽、颅后窝池、小脑横径、肾盂分离宽度、羊水池深度及指数等。如发现有一处畸形，详查其他系统有无畸形，并经两名医师检查会诊，共同签名、发报告。所有病例均经引产后解剖或产后随访证实，外院引产者追踪随访证实。
2 结果
2005年1月～2008年12月我院产前超声检查，共筛查出胎儿畸形178例，其中2005年筛查出23例，2006年筛查出38例，2007年筛查出47例，2008年筛查出70例；合并羊水过多47例，合并羊水过少6例，合并宫内死胎6例，合并多发畸形34例，双胎之一死亡并畸形2例，双胎之一畸形1例；其中胎儿心脏畸形均为2008年所筛查出。178胎儿畸形病例与产后及引产后对照，诊断符合率100%。178例胎儿畸形的详细分类情况见表1。表1 178例产前超声诊断的胎儿畸形分类情况统计表
3 讨论
胎儿先天性畸形种类繁多，而产前超声检查可诊断多种类型的胎儿畸形，从本组统计来看，所诊断的胎儿畸形几乎累及所有系统，如神经系统畸形、泌尿系统畸形、消化系统畸形、骨骼系统畸形、心血管畸形等，此外还有前腹壁缺陷、唇腭裂、颈部水囊瘤等。本组以中枢神经系统畸形检出率最高，共51例，占28.65%，这是因为神经系统先天畸形发生率较高，也是超声最早用于产前诊断的领域之一，随着现代高分辨率超声仪器的发展，超声可在神经系统发育早期对其进行观察［2］，本组检出的神经系统畸形中的无脑儿最早为妊娠13+周，常见神经系统畸形的声像图特征：无脑儿表现为无颅骨光环和正常脑组织，代之为一回声不均的瘤结状强回声团块，头部横断扫描时呈典型的蛙眼征；脊柱裂表现为脊柱的平行串珠状结构在破裂部呈梭形增宽，横切三个骨化中心排列成“U”或“V”形，多伴羊水过多；脑积水表现为脑室不同程度的扩张，内部充满液性暗区；典型DandyWalker畸形表现为两侧小脑半球分开，蚓部完全缺如；无叶全前脑表现为单一脑室及丘脑融合，应与脑积水鉴别。胎儿泌尿系统畸形也是产前超声较易发现的畸形，产前超声成像技术对胎儿泌尿系统的正常或异常解剖结构较易显示，由于超声对含液性病变显示敏感，胎儿绝大多数泌尿系统梗阻性病变及其他含液性囊性病变得以检出［2］，所以本组病例产前超声检出的泌尿系统畸形也较多，居第二位。另外一些典型的胎儿畸形的声像图特征：典型唇裂，表现为一侧或双侧上唇连续性中断；脐膨出（图1），表现为前腹壁中线处皮肤强回声中断、缺损，并可见一个向外膨出的包块，包块表面上有一层线状强回声膜覆盖，脐带入口往往位于包块表面［2］；腹裂，表现为脐带入口一侧的腹壁皮肤强回声线连续性中断，胃、肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外；双泡征，可作为十二指肠闭锁或狭窄的重要诊断标准；颈部水囊瘤（图2），表现为头颈部的多房性或无分隔的囊性肿块，常合并胎儿水肿；致死性侏儒，表现为严重短肢、长骨弯曲、窄胸、腹膨隆、头大等。上述类型的胎儿畸形，超声图像均较为直观典型，故超声对其产前的检出率较高。
近年来，随着计算机技术的飞速发展，三维超声在临床上得到广泛的认同，它克服了二维超声空间显像的不足，成为其重要的辅助手段。国内外学者的研究表明，使用三维超声表面模式检查胎儿头面部，对评价唇裂、Down综合征及无脑儿等多种面部畸形有重要的诊断价值［3］。我院也常应用三维超声对无脑儿及唇裂等胎儿畸形进行诊断，从而使声像图更为直观和逼真（图3、图4）。
虽然产前超声能发现很多种类的胎儿畸形，但其诊断率却受到仪器设备条件及检查者经验水平的影响。仪器的优劣及分辨力的高低，直接关系到超声图像质量及其诊断结果［2］。另外检查者的经验水平和检查方法也同样影响检查结果。所以，近几年来随着我们诊断水平的提高、仪器的更新升级及业务量的扩大，我院产前超声检出的胎儿畸形例数也逐年增多。当然作为一种间接检查手段，超声产前诊断也存在难点和不足。由于种种原因，胎儿颜面部的畸形，四肢的小畸形，心脏的畸形均为超声诊断的难点。例如耳朵、手指、脚趾等部位的畸形，由于形态改变较小，再加上胎儿体位、羊水量、孕龄及孕妇腹壁脂肪的厚度等各方面原因的影响，使这些部位的畸形漏诊率较高。还有胎儿心脏畸形的检查也是我们基层医院胎儿产前超声诊断的主要难点，事实上，国外早有研究表明胎儿先天性心脏病是胎儿期最常见的畸形之一，是新生儿和婴幼儿因先天畸形而死亡的最主要原因［4，5］，同时也是产前超声检查中最容易漏诊的先天畸形［6，7］。本组病例胎儿心脏畸形的检出率较低，本组所检出的5例均为2008年所检出，这一方面说明我们基层医院仪器设备条件有限，检查者经验水平不足，造成漏诊较多，另一方面也说明我们在这方面的诊断水平在近一年内有所提高。提高胎儿心脏畸形的检出率，是我们基层医院今后努力的方向。
总之，随着超声诊断技术的不断发展，超声作为无创的检查技术，已成为产前诊断胎儿畸形的首选方法，超声检查对胎儿畸形的产前诊断具有重要价值。
【参考文献】
1 周永昌，郭万学.超声医学，第5版.北京：科学技术文献出版社，2006，902-904.
2 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2004，123-133.
3 何雪冬.三维超声成像在产前诊断中的临床应用价值.中国超声医学杂志，2007，23（10）：783-785.
4 Gillum RF.Epidemiology of congenital heart disease in the United States.Am Heart J，1994，127:919-927.
5 Gembruch U.Prenatal diagnosis of congenital disease.Prenat Diagn，1997，17:1283-1298.
6 Goncalves LF，Jeanty P，Piper JM.The accuracy of prenatal ultrasonograhy in detecting congenital anomalies.Am J Obstet Gynecol，1994，171:1606-1612.
7 Anderson N，Boswell O，Duff G.Prenatal sonography for the detection of fetal anomalies:Resnlts of a prospective study and comparison with prior series.AJR，1995，165:943-950.
作者单位：湖南怀化，怀化市妇幼保健院