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【摘要】 目的 探讨超声检查对胎儿畸形的诊断价值。方法 对1231例孕妇进行产前超声检查。结果 检出胎儿畸形9例，其中无脑畸形2例，脑积水3例，脑膜膨出1例，心内膜垫缺损1例，心脏外翻并腹壁大缺损1例，唇裂1例。所有患者均经引产后证实。结论 胎儿畸形的声像图比较典型，细心检查正确分析能及时发现，超声是检查胎儿畸形的首选方法，可达到及时发现及时终止妊娠的目的。
【关键词】 超声诊断;胎儿畸形
Ultrasound diagnosis on fetal abnormal
WANG Bin.Jianshi County Chinese Medicine Hospital，Jianshi 445300，China
［Abstract］ Objective To discuss ultrasound diagnosis on fetal abnormal.Methods We examined 1 231 example pregnant women carried on the prenatal with ultrasonography and the color ultrasonography.Results Picked out the fetal abnormal 9 examples，in which anencephaly were 2 examples，the hydrocephalus 3 examples，the meningocele 1 example,the endocardial cushion defects 1 example，the ectopiacordis accompanied grastroschisis 1 example，the cleftlip 1 example.All patients were confirmed through induced labor.Conclusion Fetal abnormal ultrasonography image is typical，the careful inspection correct analysis can discover promptly，ultrasonography is the first method to inspect the fetalabnormal，may achieve the prompt discovery,prompt termination of pregnancy item.
［Key words］ ultrasound diagnosis;fetal abnormal
我院2007年3月～2008年9月对妊娠12周以上的孕妇1231例常规行胎儿系统检查，从中发现胎儿畸形9例，孕妇年龄20～34岁，全部患者经引产证实，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 我院住院及门诊妊娠妇女1231例，孕12～40周，年龄19～38岁。
1.2 仪器与方法 使用DP-8800型超声诊断仪、EUB-5500型彩超，凸阵探头，频率3.5 MHz。患者常规取仰卧位，于腹部多切面扫查，了解胎儿、胎盘、羊水情况，仔细观察胎儿畸形的声像图特征。
2 结果
1231例孕妇超声检出胎儿畸形９例。无脑儿2例，脑积水4例（1例伴脑膜膨出），心内膜垫缺损1例，心脏外翻并腹壁大缺损1例，唇裂1例。所有患者均经引产后证实。
3 讨论
胎儿畸形是由于胚胎发育过程中，宫内异常发育所致［1，2］。胎儿畸形种类繁多，以往用X线平片、羊水穿刺检测甲胎蛋白、染色体等进行诊断。随着科技的发展，超声诊断已被广泛应用于临床，被公认为判断宫内胎儿畸形的首选方法。据文献资料报道，我国1986年对124万余名围产儿出生缺陷的调查，前5位依次为：无脑畸形、脑积水、开放性脊椎裂、唇裂、先天性心脏病［3，4］。本组资料基本符合上述情况。
3.1 无脑畸形 无脑畸形是一种常见的先天畸形。胎儿既无颅盖骨又缺少大脑组织。超声检查时，多方寻找，无圆形颅骨光环，脑组织缺如，常合并羊水过多。本组２例无脑畸形都合并羊水过多（图1）。
3.2 脑积水 临床上对脑积水诊断不难，脑积水诊断标准为（1）测脑室率：中线至侧脑室距离/中线至颅骨内缘距离×100%，正常值为妊娠15周＜71%，妊娠24周后＜33%；（2）测脑室绝对宽度：侧脑室房（与其枕角相连）横断面，通过脉络丛测量，正常值＜11 mm。大量脑积水时脑实质变薄，脑中线偏移，颅内绝大部分为液性暗区所占据，双顶径增大临床上20周以前不宜轻易下脑积水诊断，因此时脑室可有暂时性失常。
3.3 脑膜膨出 脑膜膨出是部分或全部脑组织连同脑膜由颅骨缺损处膨出的结果，由此处见一囊实性包块往外隆起，其内有液性暗区及部分脑组织回声，枕部是常见的发生部位（图3，此病例伴脑积水）。
3.4 心内膜垫缺损 心内膜垫缺损是一组累及房间隔、房室瓣和室间隔的复杂先天性畸形，分为部分型、完全型两大类。完全型有特征性声像图特征，产前超声诊断较容易且准确，而部分型诊断相对较困难，如不仔细检查易被漏诊。本病例为完全型，声像图示胎儿四腔心切面上见房间隔下部与室间隔上部连接性中断，仅见一组房室瓣在心脏中央启闭运动，由房间隔和房室瓣在心腔中央形成的“十”字交叉图像消失，四个心腔相互交通。
3.5 心脏外翻并腹壁大缺损 心脏外翻主要特征是心脏部分或全部位于胸腔之外，胸前壁缺损，胸骨可部分或完全缺如。超声诊断胎儿心脏外翻较容易，在胎儿胸部横切面及纵切面上均能较好显示，可合并腹壁缺损（图4、图5）。
3.6 唇裂 文献报道，唇裂的发生率1∶（800~1300）。多因中央前唇与一侧或两侧的中胚层团块未融合所致，正常情况下在胚胎第4～7周时面中部已完整融合，如上述三部分中胚层未融合将致各种唇裂，其原因至今不明。24～30周是观察唇裂最佳时期，因为此时羊水量适中，胎儿颜面部较丰满，且胎位也未固定。本病例为孕28周胎检时发现（图6）。
随着生活水平的提高，优生优育越来越引起人们的重视。目前超声是检查胎儿畸形最重要的不可替代的首选方法。胎儿畸形的声像图比较典型，细心检查正确分析能及时发现，当超声发现时给临床提供有利、可靠的依据，及时终止妊娠，使孕妇减轻生理、心理、经济上的负担。
【参考文献】
1 吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学，第3版.天津：天津科技翻译出版公司，2000，195.
2 周永昌，郭万学.超声医学，第3版.北京：科学技术文献出版社，2000，1215.
3 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2004，225.
4 江爱菊，王素雪.胎儿畸形的超声浅析.中国超声诊断杂志，2004，5（12）：955.
作者单位：445300 湖北建始，建始县中医院功能科