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【关键词】 胎儿多发畸形;超声
1 病历摘要
患者女，29岁，在外院超声诊断为晚孕，宫内活胎，羊水过多，患者急来我院复查。超声所见：晚孕，头位，双顶径8.2 cm，头围29.8 cm，腹围25.5 cm，股骨长6.1 cm，胎心124次/min，胎盘位于子宫前壁，回声欠均，厚1.9 cm，羊水最大深度14.5 cm，羊水指数39.2 cm，于胎儿胸腔周围可见1.4~2.2 cm深的无回声，包绕心脏及两侧肺。另于胎儿脐周部腹壁外可见6.0 cm×3.0 cm大小的强回声团块，边界尚清，形态规则，有包膜，漂浮于羊水之中。彩色血流示：于其内未见彩色血流信号。超声提示：(1)胎儿畸形：胎儿双侧胸腔积液，脐膨出(内容物虑为肠管)。(2)羊水过多。(3)胎盘变薄。实验室检查：甲胎蛋白正常。3天后引产证实：胎儿双侧胸腔积液，脐膨出，羊水过多。
2 讨论
脐膨出发病率为1/3 000，其中50%的脐膨出患者合并其他畸形，该胎儿合并有胸腔积液。孕妇在孕早期受到环境、病毒、感染、药物、母体自身不良因素影响和(或)染色体异常均可使胚胎早期侧褶或尾褶发育缺陷导致胎儿脐膨出畸形[1]。胎儿腹壁缺损分脐疝、脐膨出(假性腹壁缺损)、腹裂和体蒂异常(真性腹壁缺损)三型：脐膨出为中线腹前壁缺损，腹腔内容物突出于脐孔，表面有膜状结构覆盖，脐带附着在膨出的表面，膨出的腹腔内容物多为肠管和肝脏;腹裂的发生率比脐膨出稍少，为1/5 000，也是腹壁缺损但非中线，缺损部位位于脐孔一侧，多在右侧，主要有肠管突出，极少肝脏突出，表面无膜状物覆盖，故肠管漂浮于羊水中;体蒂异常是胚胎早期发育过程中由胚盘变成胚胎，是靠头端、尾端和双侧向腹侧包卷，如果包卷过程发生障碍或包卷异常，就成了体蒂异常，表现为严重的腹壁缺损，脐带极短或无脐带，腹壁缺损处直接与胎盘相连[2]。该患者属于脐膨出，即中线腹前壁有缺损，使胎儿肠管疝入脐带根部，因其表面有一层腹膜，一层羊膜包裹，起到了屏障作用，使膨出物形态规则，有包膜[3]，因此脐膨出内容物未漂浮羊水中，并且羊水中甲胎蛋白不增高，胎儿腹裂的患者羊水中甲胎蛋白增高。此两项可以鉴别脐膨出和腹裂。
意义：随着超声技术的发展，许多胎儿先天畸形得以在宫内早期诊断，超声检查简单易行，无痛苦，并可以重复检查，诊断率高，可及早终止妊娠，从而降低围生儿死亡率。
【参考文献】
1 乐杰.妇产科学，第5版.北京:人民卫生出版社,2007,155-160.
2 常才.经阴道超声诊断学,第2版.北京：科学出版社,2007,268-271.
3 李志安,李建国.临床超声影像学.北京：人民卫生出版社，2003,1457-1458.