产前超声诊断胎儿肢体-体壁综合征1例

【关键词】  胎儿畸形;胎儿肢体-体壁综合征;产前;超声诊断

　1 病历摘要

　　患者，21岁，G2P0，孕19周，来我院常规检查，检查仪器GE730超声诊断仪，彩超检查:胎儿头部未见完整颅骨强回声光环，脑组织暴露于羊水中，大小约4.5 cm×3.6 cm，脑内结构紊乱，正常脑内结构显示不清，脑组织部分固定于子宫左前壁，胎动时无改变。脊柱冠状切面显示脊柱侧凸，回声连续。脐孔右侧腹壁回声连续性中断1.8 cm，可见部分肠管及肝脏外翻至腹腔外，其表面无膜样回声。胎儿脐带极短，长约5 cm，且脐带血管无明显螺旋，仅见一条脐动脉。胎儿肢体明显异常：肩胛骨水平面显示胎儿右侧上肢横断缺失，双侧足内翻。羊膜腔内可见多条强回声光带，但未与胎儿肢体缠绕(图1~10)。超声诊断:胎儿多发复杂畸形，考虑胎儿肢体-体壁综合征。引产后，证实产前诊断。

　　2 讨论

　　肢体-体壁综合征是复杂的胎儿畸形，又称体蒂异常，可表现多种畸形单独存在或合并存在。该胎儿表现颅脑畸形、腹裂畸形、明显脊柱侧凸畸形、脐带畸形、肢体多发畸形等多种畸形合并存在。肢体-体壁综合征发生率极低，畸形产生的原因不完全清楚，但普遍认为是在胚胎发育4~6周时,由于出血、坏死、缺氧，导致胚胎组织发育不全或受损,从而导致腹壁闭合失败。也有学者认为在胚外体腔消失前即存在早期的羊膜破裂,肢体-体壁综合征也可能是另一种形式的羊膜带综合征,羊膜破裂多发生在尾端,胚胎下半身从破口伸入胚外体腔,由于部分躯体被固定,造成脐带极短、腹壁缺损、脊柱畸形等改变。根据该病例的超声表现,更倾向后一种论点,该胎儿羊膜腔内可见多条强回声光带,胎儿脑组织被固定于子宫左前壁,胎儿前腹壁缺损,虽然胎儿右侧上肢横断缺失,但未见明显羊膜带缠绕。

　　肢体-体壁综合征胎儿染色体正常,超声检查无创,可重复性强,因此产前超声检查是诊断该病的最佳方法。