泛发性遗传性骨软骨病报告

【关键词】  泛发性;遗传性骨软骨病

　患者，男，12岁，因外伤于1990年5月由其父亲陪同来本院就诊。发现全身骨骼系统多处骨性突起，无触痛。即对该患者进行了全身多部位的X线摄片检查。同时，经询问其父亲述说从父辈及兄妹和子女们都不同程度的患有本病。本院进行了20年的追访。

　　1 一般资料

　　1.1 患者家族系

　　爷爷、爸爸(2个男孩，1个女孩)、2个叔叔(4个男孩，3个女孩)、2个姑姑(2个男孩，1个女孩)。

　　1.2 发病情况

　　家族中男性均有不同程度的多部位发病，其患者的父亲和2个叔叔女性孩子中显示为多部位发病，2个姑姑显示为多部位发病，其3个孩子均为单部位发病。

　　2 X线检查及表现家族中长辈

　　X线检查及表现：共同改变双膝部股远端骨性突起，双腕关节尺桡骨远端骨性突起，家族中长辈男性2例，双肱骨近端及右锁骨外侧端骨性突起。

　　患者双腕关节明显变形，双尺骨远端发育不良，尺腕关节间距宽2cm。双腕关节桡骨远端明显骨性突起，双桡骨干向外侧弯曲畸形。双膝部股远端及胫腓远端和近端骨性突起明显，并可见不规则。最明显处基底部宽6cm，高2cm。双股骨颈宽、粗、不规则。双肱骨近端及左锁骨外侧端骨性突起。1991年7月经核磁共振发现第6胸椎小关节异常骨性突起，压迫并侵犯相应周围组织。2006年1月经手术证实骨软骨肉瘤。其弟弟双腕部、双膝部、双胫骨近端、双股骨颈部与兄长的X线表现类同。并且可见右髋骨翼处5cm×5cm骨性肿块，类椭圆形，骨密度不均匀，即有硬化结构又有透亮区。右胸部第5肋骨后下缘见骨性突起。

　　3 讨论

　　本组病例是泛发性遗传性骨软骨病，有可靠的家族病史，多部位发病。其中髋骨、肋骨、双尺骨远端发育不良、双桡骨骨干向外侧弯曲畸形、胸椎小关节发生骨软骨肉瘤极为罕见。