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【关键词】 超声诊断;体外受精-胚胎移植术;单合子双胎;脐膨出并四倍体
1 病例资料
孕妇，30岁。因婚后4年未孕而行体外受精-胚胎移植术(IVF-ET)，仅植入一个受精卵，20天后经B超确诊为宫内妊娠，孕早期无特殊，于孕21周进行产前系统超声检查。超声所见：宫腔内见2个胎儿，1个胎盘，位于宫体前壁，双胎儿之间见一薄分隔膜。胎儿一：各生长参数及系统筛查未见异常;胎儿二：腹部横切面显示前腹壁中部缺损，肝脏自缺损处膨出，表面光滑，有膜状物覆盖。同时合并单脐动脉。余未见异常。双胎儿羊水量均在正常范围。超声提示：(1)宫内双胎妊娠(单绒毛膜双羊膜囊)，孕21周;(2)双胎之一脐膨出并单脐动脉。孕妇经产前遗传咨询后，行羊膜腔穿刺抽取双胎儿羊水进行染色体核型分析，结果为：(1)胎儿1：46，XX;(2)胎儿2：92，XXXX。孕妇于妊娠39周行剖宫产，两新生儿均为活产，体重分别为2958g和2456g。
2 讨论
IVF-ET作为不孕症患者的有效治疗手段已在临床广泛开展几十年，而促排卵药物和辅助生育技术的广泛开展，使得近年来多胎妊娠发生率明显增加。国外资料显示：美国双胎妊娠率由10年前的1/90上升至1/45;英国人类生殖机构报告27.3%的IVF妊娠是多胎妊娠。单合子双胎是指一个受精卵引起的双胎妊娠，由于卵母细胞先天具有受精后分裂的倾向，IVF-ET术后也使单合子双胎发生率增加。文献报道，IVF-ET术后胎儿畸形发生率比自然妊娠者高，Hansen等[1]认为IVF组胎儿发病风险增加。而双胎妊娠发生围生期不良结局比单胎妊娠高。故IVF-ET术后妊娠及双胎均属高危妊娠，应重视产前检查，以便及早发现异常。
脐膨出为腹壁中线包括肌肉、筋膜和皮肤缺损，腹腔内容物突入脐带内，表面覆盖以腹膜和羊膜，在活产儿的发生率为1：4000～1：5000[2]。据文献报道脐膨出的胎儿20%～60%为非整倍体，非整倍体的发生率还与膨出物的内容物有关，膨出物为肝脏、肠管，非整倍体为16%，仅为肠管膨出，则发生率高达67%[3]。单脐动脉的发生率为0.2%～1%,也有报道其中1%～10%与非整倍体有关。而四倍体是指体细胞有4个染色体组。其发生机制：(1)两个单倍体的精子同时与一个二倍体的卵子结合受精;(2)一个二倍体的精子与一个二倍体的卵子结合受精;(3)核内复制;(4)核内有丝分裂[4]。四倍体临床少见，多发生在自然流产的胚胎中，约占自然流产胚胎的22%，四倍体活婴极为罕见。本病例为IVF-ET术后妊娠，双胎之一胎儿脐膨出并单脐动脉畸形，综上所述与非整倍体发生率明显相关，应做产前诊断进行染色体检查。而本例染色体核型分析结果：正常胎儿为46，XX;异常胎儿为92，XXXX。且四倍体胎儿能发育至妊娠晚期实属罕见。
【参考文献】
1 Hansen M,Kurinczuk JJ,Bower C,et al.The risk of major birth defects after intracytoplasmic sperm injection and in vitro fertilization.N Engl J Med,2002,346:725-730.
2 严英榴.产前超声诊断学.北京：人民卫生出版社,2003：332-333.
3 陈常佩.围生期超声多普勒诊断学.北京：人民卫生出版社,2002：78-79.
4 陆国辉.临床遗传咨询.北京：北京大学医学出版社,2007:39.