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【关键词】 典型颜面血管瘤病;CT表现
1 病例介绍
患儿，男，5个月，于1个月时因间断抽搐行CT检查，以右侧额、颞叶硬膜下薄层积液治疗。本次复查，右侧额、颞及顶部脑萎缩，脑回呈宽大锯齿状，部分钙化。见图1A～F。查体发现，患儿右侧眉上部“葡萄酒色”血管痣。脑颜面血管瘤病可以确定。图1
2 讨论
颜面血管瘤综合征，又称脑三叉神经血管瘤，面部和软脑膜血管瘤病，Sturge病。确切病因不完全明了，一般认为系胚胎早期(4～8周时)原始血管发育异常所致。属于神经、皮肤及血管发育异常，归属于神经皮肤综合征，被认为是斑痣性错构瘤病家族的一类。该病很少有家族史，可能偶有遗传因素。表现为一种常染色体遗传。但大多数为散发，无家族和性别差异。该病虽为先天性发病，也可见个别家族性发病，但临床表现上没有明显遗传特性。1860年由Schimer首先报道，1879年Sturge确定了其典型的临床表现并推测出其相应的神经体征可能是脑内也存在相应的血管畸形。Wehcr首先用头颅X线平片发现了这种患者颅内存在钙化，也为Sturge的推测提供了有力的佐证[1]。
临床表现：(1)颜面部三叉神经分布区，特别是面上部、眼睑部血管瘤;(2)早期癫痫发作;(3)对侧痉挛性轻瘫、偏盲、智力低下、先天性青光眼等。
病理改变：颅内病变与颜面部病变为同一侧发生。脑血管畸形常发生于顶叶、额叶、颞叶及枕部。基本改变是软脑膜上毛细血管发生畸形改变，可能是由于引流静脉发育不完善导致软脑膜层产生静脉瘤，局部脑膜反应性增厚。组织形态为血管口径大小差异明显。由于血液供应的长期障碍及瘤体本身对局部组织细胞的挤压刺激，使血管渗透压停滞及异常引起内皮、外皮及神经角质细胞体的缺氧性损伤，细胞呈层状变性坏死、胶质反应性增生及钙盐沉积，相应区域的皮层局限性萎缩、邻近脑室代偿性扩张。
分型：Ⅰ型为典型型，以颅面血管瘤病伴血管痣(为葡萄酒色)为主，患者至少存在癫痫、偏瘫、一侧大脑萎缩、智力发育障碍或先天性青光眼等以上表现中的两种;Ⅱ型为不全型，除皮肤缺如外，其余症状同Ⅰ型;Ⅲ型为非典型型，其主要表现有面部异常血管痣(非葡萄酒色)，躯体部位可有牛奶斑、咖啡斑等色素斑，其余同Ⅱ型。
由于该病在临床上较为少见，当患儿因间断性抽搐而又排除其他因素所致、并且面部有血管痣时，应慎重考虑该病的可能。
【参考文献】
1 曹丹庆，蔡祖龙.全身CT诊断学.北京：人民军医出版社，1996：5.