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【关键词】 超声;胎儿前脑无裂畸形
1 病例资料
孕妇，37岁，G2P1,孕26周。既往身体健康，否认遗传性病史。超声检查：双顶径5.4cm，明显小于孕周，股骨长5.1cm，羊水深8.3cm，胎儿颅骨光环完整。脑内结构紊乱，冠状切面及横切面示中央见单一丘脑低回声结构呈融合状，脑中线回声消失，透明隔腔及第三脑室消失，仅可见一个较大的原始脑室，呈液性暗区，范围约3.0cm×1.5cm。胼胝体消失、脑组织变薄。面部结构严重异常，双眼未显示，鼻未显示，上唇连续。超声提示(图1、2)：(1)宫内妊娠单活胎，中孕;(2)胎儿畸形：胎儿前脑无裂畸形可能;(3)胎儿面部畸形：胎儿双眼及鼻部缺如;(4)羊水偏多。引产后尸检病理证实(图3)：胎儿前脑无裂畸形合并面部畸形。图1 胎儿面部 图2 胎儿脑室积液图3 前脑无裂胎儿引产娩出后照片
2 讨论
前脑无裂畸形(hploprosencephaly)又称全前脑，因胎儿发育初期时前脑泡发育障碍而形成，胎儿第5周时，前脑分为终脑和间脑，终脑是左右大脑的原始基。终脑和间脑的分离障碍或大脑半球左右分离障碍均可导致前脑无裂畸形，同时合并有面部畸形。根据分裂程度不同，全前脑分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。 全前脑常合并面部特征性异常，包括眼眶间距窄或独眼、鼻畸形(无鼻、喙鼻、单鼻孔)、唇腭裂，本病常与染色体异常，如13-三体、18-三体、18号染色体短臂缺失等有关，也与其他类型的染色体异常如不平衡移位或基因突变有关，但仍有许多病例发病原因不清楚。对于非染色体异常所致的全脑无裂畸形多为散发性，其再发风险约6%。
本病应与积水性无脑畸形和重度脑积水相区别，积水性无脑畸形不能显示大脑半球和大脑镰，更不能显示任何大脑皮质回声;重度脑积水在额部和颞部总能显示一些受压的脑皮质和大脑镰;前脑无裂畸形一般能在额部显示脑皮质，同时可检出相应的面部畸形。全前脑预后极差，诊断后应终止妊娠。