彩色超声诊断家族性巨大多囊肾

【关键词】  家族性多囊肾;彩色超声

　　多囊肾为先天性肾发育异常，在胚胎发育过程中，肾小管与集合管之间的连接发生障碍，致使分泌的尿液排出受阻，而形成无数个大小不等的潴留性囊肿[1]。多囊肾是肾常见的良性占位性病变，现将本院所见一家族性巨大多囊肾报告如下。

　　1 病历摘要

　　患者，女，59岁。因食欲不振、腹胀、腰痛就诊。查体:消瘦，全腹膨隆，腹部可触及包块边界不清，双下肢轻度水肿。实验室检查：肝功能：正常。肾功能： 尿素氮(UREA)21.50mmol/L↑，二氧化碳(CO2)19.9mmol/L，肌酐(CREA)568.0mmol/L，尿酸(UA)493.0mmol/L，碱性磷酸酶(ALP)151U/L，钾(K+)5.49mmol/L，钙(Ca2+)1.41mmol/L。彩超检查：双肾区扫查：未见正常肾脏结构回声，可见大小不等的无回声占据腹腔内，下缘达盆腔，双侧肾门显示不清。超声提示：巨大多囊肾(双侧)。见图1。图1

　　肾盂照影：腹平片双肾外形明显增大，上缘平第11胸椎中央水平，右肾下缘平第1骶椎上缘水平，左肾下缘达盆腔。注射照造影剂5min后未见造影剂显示。30min显示造影剂充盈较好，肾盂显示狭长，以左肾明显，减压片示造影剂回流膀胱，右侧输尿管影不连续增粗，左侧输尿管影清晰均匀，诊断：肾囊肿(双侧)。询问病史：并检查其母亲、妹、弟、儿子、外甥，均为多囊肾。其妹曾在外院误诊为腹腔囊肿，来诊超声检测，腹腔可见巨大囊性肿物，其内多分隔，沿肿物向左肾区扫查，CDFI：可见肾门血流。超声诊断，双侧巨大多囊肾。实验室检查：未出现肾功能改变。通过以上超声检测结果可明确诊断为家族性巨大多囊肾。

　　2 讨论

　　多囊肾为常染色体显性遗传性疾病，外显率几乎为100%，具有明显的家族遗传性[1]。该患具有家族史。据统计，每个子代均可有50%左右由遗传获得的病理基因。成人型多囊肾90%以上为多肾病变，肾体积明显增大[1]。本病例家族性双侧巨大多囊肾占据全腹腔尚未见报道。由于大量囊肿压迫肝脏肾脏和邻近脏器，病人常出现腹胀、腹痛、腰痛。如囊肿压迫门静脉可出现门静脉高压，晚期可出现肾功能不全[2]。该患者实验室检查已出现肾功能不全变化。应用超声检查多囊肾，对多囊性肾脏病变进行声像图分类及对观察多囊肾有无出血、感染、结石及恶变等均有很高的诊断准确率。据统计超声诊断多囊肾的准确率达95%以上[1]，应用超声对多囊肾随访检查，可动态观察多囊病情的演变过程，为临床采取相应的治疗措施提供依据。

【参考文献】
  　　1 王正滨，唐杰，杨斌,等. 泌尿生殖系统疾病超声诊断与鉴别诊断学.北京：人民卫生出版社，2010：151-152.

　　2 刘鹏.多囊肝并巨大多囊肾2例报告.重庆医学,2000,29(6):554.