浙江发现世界首报人类染色体异常核型

　　
　　据新华社讯 日前，浙江温州市第二人民医院遗传室发现一例男性的1号、6
号和7号染色体异常核型。经国内遗传学鉴定权威机构——中国医学遗传学国家重
点实验室多位专家鉴定，证实为世界首报，现已入选国际人类染色体异常核型数
据库。这一发现有助于临床遗传性疾病的诊断治疗和人类基因学的研究。
　　检查发现，该患者的1号、6号和7号染色体中有四处断裂，并发生错接，从而
导致了染色体之间的复杂的平衡易位。目前已知的遗传性疾病中，因染色体变异
引起的有300多种，像这位患者发生在1号、6号和7号染色体上的异常核型在国内
外资料中均无记载，为平衡易位携带者。因无遗传物质丢失，无有毒物质接触史
和放射性物质接触史，其表型和智力发育正常，但生育受到严重影响。