本报河南讯 最近，河南省人民医院皮肤科专家在我国首次以基因检测方法，
发现了一个罕见的、由于基因突变所导致的念珠状毛发家族。
不久前，河南省人民医院皮肤科主任医师李振鲁，接诊了一名14岁的特殊患
者——出生后不久，其头发就像耄耋老人的头发一样干燥、易断，后来逐渐脱落，
目前其头顶前部和项部的头发已经脱光，还伴有毛囊角化性丘疹。患者因自小就
常常被同伴嘲笑、戏弄，导致性格内向，失去了童年的欢乐。多年来，患者用过
许多“偏方”治疗，但都无济于事。
李振鲁仔细观察发现，患者的头发有明暗不同的折光性，在显微镜下，每一
根头发都像奇特的珍珠项链，粗细交替，错落有致。经病史询问李振鲁得知，患
者的母亲以及患者家族中的数人，都和患者有着相似的病史及症状。
凭着丰富的
临床经验，李振鲁初步诊断患者为念珠状毛发症。这种罕见的毛
干异常性
遗传病在我国临床中的报道非常少，而且病因尚未明确。国外研究认为，
该病由基因突变所导致，但我国以往尚未见对该病进行基因诊断的报道。因此，
李振鲁和该科皮肤病学博士李建国决定，应用遗传基因诊断技术，即聚合酶链反
应（PCR）和DNA直接测序技术，检测该家族中患病者的基因突变位置和突变方式，
以弄清这一家族疾病的病因。
他们先采取该家族中3位患者（包括就诊患者）及两位健康者的静脉血液，
从中提取出基因组DNA，然后选择突变发生较多的毛发角蛋白6基因的外显子1和7
作为首选扩增目标。
检测结果显示，该家族中患病者的毛发角蛋白6基因的第1204碱基鸟嘌呤(G)
被腺嘌呤(A)替代，导致毛发角蛋白6基因的第402位氨基酸由谷氨酸变为赖氨酸
（E402K突变），而该家族中的健康者均不存在这种变化。正是这一小小的变化
——氨基酸中的两个小分子错位，导致该家族中不少人的头发出现了异常。
据李振鲁介绍，上述念珠状毛发病患病基因在我国为首次发现，这对于我国
念珠状毛发病的病因研究以及该病的治疗研究，均具有重要意义。
(魏妍平 杨振岭)
作者：
2006-8-2