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附属儿中心收治罕见失盐综合征患儿

来源:上海儿童医学中心
摘要:日前,附属上海儿童医学中心NICU收治一名患有假性醛固酮减少症的患儿,这种从未在上海有过记录的、全球发现不到80人的怪病,一天内就被该院沈永年教授识破,经过精心治疗后,孩子目前的病情已经稳定。浦南医院一位职工最近生了一个女儿,刚生下来时和一般的孩子没什么两样,生下八天后,问题来了:孩子不会吃奶了,越来......

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    日前,附属上海儿童医学中心NICU收治一名患有假性醛固酮减少症的患儿,这种从未在上海有过记录的、全球发现不到80人的怪病,一天内就被该院沈永年教授识破,经过精心治疗后,孩子目前的病情已经稳定。
    浦南医院一位职工最近生了一个女儿,刚生下来时和一般的孩子没什么两样,生下八天后,问题来了:孩子不会吃奶了,越来越虚弱,还出现了黄疸。孩子被送到儿中心急诊,急救医师初步处理后将患儿转进了重症监护室。
    在重症监护室里,医护人员悉心照疗但孩子仍不见起色,这不由使主任医师黄萍产生了疑问,她拿着孩子的那项报告向老专家沈永年请教。沈教授仔细看过病情和检查数据,提醒黄萍,孩子可能患的是罕见的假性醛固酮减少症。
    假性醛固酮减少症又称Cheek-Perry综合征,是一种少见的失盐综合征。这是一种全球罕见的疾病,假性醛固酮减少症自1958年报告第一例以来,全球总共报告只有70多例,上海更是闻所未闻,这个孩子就这么巧吗?经过相关检查,医生们的假设被证实了。黄萍介绍,该病发病年龄多在新生儿期,是一种代谢性疾病。患者不能对食用盐进行正常代谢,把人体必需的钠离子“淘汰”了,反倒把人体不太需要的钾离子保留了下来,形成高钾血症。“这种病死亡率非常高,患者往往因为电解质紊乱,导致心脏疾病死亡。”
    一经确诊,患儿就立即得到了对症治疗,“我们在孩子喝的奶里加点盐,同时做降低钾的处理,孩子的情况慢慢出现了好转。”但医生也表示,虽然目前病情已经稳定,但孩子还需随访2年,期间将密切观察孩子的病情及生长发育变化。
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